Del på PinterestEn genetisk rådgiver kan hjelpe kvinner å forstå risikoen for å utvikle bryst- eller eggstokkreft. Getty bilder
- Nye retningslinjer fra US Preventive Services Task Force (USPSTF) krever at flere kvinner testes for BRCA-genmutasjoner.
- Mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-genet kan øke risikoen for brystkreft med ca 45 prosent 65 og risikoen for eggstok-, eggleder- eller peritonealkreft opp til 39 prosent.
- Eksperter påpeker at det er oppdaget nye mutasjoner som kan bidra til å identifisere flere kvinner i fare for å utvikle disse kreftformene.
Bortsett fra hudkreft, er brystkreft den vanligste kreftformen blant kvinner i USA, noe som gjør den til et av de største folkehelseproblemene i landet.
Nesten hvert år 245 000 kvinner brystkreft er diagnostisert i USA og omtrent 41 000 kvinner dør av det.
USPSTF kom ut denne uken et nytt sett med anbefalinger for brystkreftscreening å bedre forutsi og håndtere folks risiko for visse arvelige kreftformer.
Retningslinjene, som ble publisert i JAMA, antyder at mange kvinner, spesielt de som allerede har blitt diagnostisert med kreft, bør gjennomgå genetiske tester for å se etter mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene, som oftest ses ved kreft ved de arvelige brystene.
«For personer med tidligere BRCA-relatert kreft som nå er kreftfrie, kan genetisk testing fortsatt være et veldig viktig verktøy,» Courtney Rowe-Teeter, genetisk rådgiver ved Stanford Health Care, sa han til Healthline. «Hvis de har en BRCA-mutasjon, har de økt risiko for en ny BRCA-relatert kreft i fremtiden og kan vurdere økte screeningprotokoller og/eller forebyggende tiltak, som økt brystovervåking og eggstokkirurgi som reduserer risikoen.».
BRCA-mutasjoner øker sjansene dine for å få kreft
BRCA-gener regnes som tumorsuppressorgener. Når de fungerer som de skal, bidrar de til å forhindre at svulster dannes.
Hver av oss har to: en fra vår mor og en fra vår far. Når det er en skadelig endring i ett av disse genene, øker vår kreftrisiko eksponentielt.
«Noen som arver en skadelig forandring (mutasjon eller patogen variant) i en kopi av et BRCA-gen har høy risiko for flere typer kreft, med høyest risiko for bryst- og eggstokkreft,» sa Rowe-Teeter.
Selv om en BRCA-mutasjon er sjelden, vil det øke risikoen for brystkreft med ca 45 prosent 65 og risikoen for eggstok-, eggleder- eller peritonealkreft opp til 39 prosent.
Omtrent 5-10 % av all brystkreft antas å være forårsaket av BRCA1- og BRCA2-mutasjoner.
Hvem bør testes
Tidligere anbefalte USPSTF at bare kvinner med en familiehistorie med bryst-, eggstok-, eggleder- eller peritonealkreft ble testet for skadelige BRCA-mutasjoner.
Nå anbefaler arbeidsgruppen også at flere grupper kvinner blir testet, inkludert de som personlig har blitt diagnostisert med brystkreft, eggstokkreft, egglederkreft eller peritonealkreft, eller som har aner assosiert med disse kreftformene. som mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning .
Men kvinner som ikke har noen personlig eller familierisiko for disse kreftformene trenger ikke å bli evaluert, rådet arbeidsgruppen.
«Kvinner med en historie med brystkreft kan ha gjennomgått genetisk testing for mange år siden som ikke viste en identifiserbar BRCA-mutasjon. I løpet av de siste 10 årene har flere mutasjoner siden blitt identifisert og mange kvinner som har testet på nytt har lært at de bærer på en mutasjon, Doktor Brigid Killelea, sier lederen for brystkirurgi ved Yale Medicine til Healthline.
I tillegg er det mer sannsynlig at mange kvinner som har en BRCA-mutasjon vil utvikle en ny BRCA-relatert kreft i fremtiden, la Killelea til.
De som tester positivt for en mutasjon bør få genetisk veiledning og vurdere intervensjoner for å redusere risikoen så mye som mulig, for eksempel bilateral mastektomi eller kirurgisk fjerning av begge brystene.
«I tillegg kan det være andre måter å redusere risiko på, inkludert vektkontroll, spise et sunt kosthold, trene og, for noen, ta et risikoreduserende legemiddel kalt tamoxifen,» bemerket Killelea.
Her er trinnene du må ta
Hvis du har en personlig eller familiehistorie med kreft, snakk med din primærlege eller gynekolog først. De vil hjelpe deg å forstå risikoen for å ha en BRCA-mutasjon og om du kan ha nytte av genetisk testing.
Derfra kan en genetisk rådgiver anbefale en test for å vurdere personlig kreftrisiko. De vil også hjelpe deg med å tolke resultatene og diskutere eventuelle forebyggende behandlingsalternativer som er tilgjengelige.
Ved å kartlegge din arvelige kreftrisiko tidlig, kan du først oppdage og ideelt sett forhindre forekomsten av ulike typer kreft.
«Kvinner bør ikke være redde for å spørre om genetisk testing eller få det hvis de blir anbefalt,» sa Killelea. «Kunnskap er makt.»
Bunnlinjen
Denne uken ga USPSTF ut et nytt sett med anbefalinger for brystkreftscreening for å bedre forutsi og håndtere folks risiko for visse kreftformer.
De nye retningslinjene foreslår at kvinner som allerede har hatt kreft bør gjennomgå genetisk testing for å avgjøre om de har mutasjoner i BRCA-genet. Ved å forstå risikoen for arvelige kreftformer, kan flere kvinner bedre oppdage og forebygge kreft.