Sigdcelleanemi (SCD), også kalt sigdcelleanemi, er en arvelig sykdom av røde blodlegemer. Hos personer med SCD blir noen røde blodlegemer harde og klissete og ser ut som et C-formet jordbruksverktøy kalt en sigd. De sigdformede cellene dør raskt, og forårsaker konstant mangel på røde blodlegemer.
Når disse misformede cellene reiser gjennom små blodårer, blokkerer og blokkerer de blodstrømmen. Dette forårsaker smerte og andre alvorlige problemer, som infeksjoner, akutt brystsyndrom og hjerneslag.
SCD er mer vanlig i Vest- og Sentral-Afrika, hvor opptil 40 prosent av mennesker bærer genene for sigdcelleanemi og opptil 2 % av alle barn er født med en form for sykdommen. I Nigeria, med en befolkning på ca 177 millioner, ca. 150 000 barn med sigdcelleanemi blir født hvert år.
Ifølge Centers for Disease Control and Prevention, 90 000-100 000 mennesker i USA lever med SCD. To millioner amerikanere bærer den genetiske egenskapen til sigdceller.
Mer informasjon om sigdcelleanemi «
Testen skal redde liv i ressurssvake områder
Den nye testen, utviklet av Ashok A. Kumar, en postdoktor ved Institutt for kjemi og kjemisk biologi ved Harvard University, og hans kolleger, er en enkel blodprøve med fingerstikk. Det gir resultater på 12 minutter og koster rundt 50 øre.
Testen, som er beskrevet i en papir publisert i Proceedings of the National Academy of Sciences, kan det bidra til å identifisere barn med sykdommen før debut av akutte symptomer. Dette vil gi mulighet for mer rettidig intervensjon, spesielt i områder med knappe ressurser.
I en samtale med Healthline sa Kumar: «Grunnen til at vi har jobbet med å lage en rimelig, rask og enkel test for SCD er fordi 300 000 babyer blir født med SCD hvert år og rundt 80-90% av disse babyene blir født. de er i Afrika og India. Nyere studier har vist at i Afrika sør for Sahara dør mellom 50 og 90 prosent av barn født med SCD før de er 5 år gamle. De fleste av disse barna har ikke tilgang til helseinfrastrukturen som vi har i USA og USA. Europa.»
Informasjon om ny blodprøve for cøliaki «
SCD er for tiden diagnostisert ved å separere blodproteiner gjennom en prosess som kalles gelelektroforese. Hver baby født i USA blir screenet for SCD. Kumar forklarte at denne screeningen innebærer bruk av veldig stort og dyrt utstyr på sentraliserte sykehus og i noen laboratorier i USA.
«Hvis du snakker om noen av disse stedene hvor de ikke har sentraliserte fasiliteter, er det mange kostnader involvert og utstyret er ikke tilgjengelig mange steder. Vi prøver å lage en test som er veldig økonomisk og kan gjøres på egen hånd, sa Kumar.
Blodceller separeres ved å synke eller flyte
Testen som Kumar og hans kolleger utviklet er enkel og relativt smertefri. «Berør tuppen av røret til blodet, og det vil lastes automatisk. Deretter skyver du et stykke for å dekke et hull og legger det i en liten sentrifuge og snurrer i ti minutter. Så du kan se på den og lese med øyet for å se om det er rødt nederst eller ikke. Dette er ennå ikke klarert som en diagnose, men vi har funnet ut at hvis det er rødt nederst, korrelerer det veldig sterkt med noen som har SCD, sa Kumar.
Bilder i denne artikkelen med tillatelse av Ashok A. Kumar.
Testen er basert på to enkle ideer som har vært i vitenskapelig litteratur i flere tiår. Den første er at ved sigdcelleanemi oppnås svært tette blodceller. Cellene danner en sigdform og mister også vann og blir tettere.
«Folk som har studert dette har vist at hvis du sammenligner blodet til noen med SCD med de som ikke har SCD, har de et stort antall svært tette celler tilstede i SCD. Disse tette cellene er vanligvis ikke til stede hos noen som ikke har sykdommen, «sa Kumar.
Forskerne baserte også testen sin på observasjonen at når forskjellige polymerer blandes sammen i vann, separeres de i forskjellige lag, slik som skjer når olje og vann blandes. «Oljen, som er mindre tett, vil sitte på vannet,» forklarte Kumar. «Og hvis jeg mistet noe på den, ville den synke eller flyte i forskjellige posisjoner, avhengig av hvor tett den var. Noen ting vil flyte på overflaten av oljen, andre vil synke til bunnen av vannet og andre vil sette seg fast i grensesnittet mellom oljen og vannet.
Da Kumar og forskerne testet blodet til en SCD-pasient, ble friske røde blodlegemer avsatt i rørene på bestemte nivåer. De tette, sigdformede blodcellene la seg betydelig lavere i rørene. Et bånd med røde blodlegemer var tydelig synlig.
Kumar tilskriver hematologen Dr. Thomas Stossel fra Brigham and Women’s Hospital i Boston, som han møtte på et symposium, oppfordret til å jobbe med en test for sigdcellesykdom. «Stossel har jobbet i Zambia i ti år med en ideell organisasjon som han og kona har der. Han så behovet for en rimelig hurtigtest og følte at denne teknologien kanskje kunne spille en rolle der, sa Kumar .
Mens de første resultatene er lovende, vil flere studier være nødvendig for å finne ut om testen er nøyaktig nok til å brukes i feltet, sa Kumar. Så langt har forskere gjennomført et feltforsøk i Zambia. De mottok også et stipend fra Center for Global Health for nok et feltforsøk i Zambia med University Hospital for Teaching.
Les de siste oppdateringene om ebolaepidemien i Vest-Afrika «
En ekstern ekspert veier
I en kommentar til utviklingen av den nye testen sa Dr. Jeffrey Glassberg, assisterende direktør for Mount Sinai Comprehensive Sickle Cell Program ved Mount Sinai Hospital i New York, til Healthline: «I USA er forventet levealder for personer med SCD mer enn doblet mellom 1979 og 2006. Hoveddriverne for denne forbedringen var forebyggende omsorg av høy kvalitet og nyfødtscreening. Neonatal screening gjorde det mulig å identifisere hvert barn med SCD ved fødselen, slik at de kunne få best mulig forebyggende omsorg. Det er spesielt viktig for barn med SCD å ta penicillin hver dag de første fem årene for å forhindre livstruende infeksjoner.
«Dessverre er laboratorietestene som brukes i USA for å screene og identifisere personer med SCD ikke mulig i lavere ressursinnstillinger,» la Glassberg til. «Denne nye testen utviklet av Kumar og kolleger kan en dag gjøre nyfødtscreening mulig i områder av verden der sigdcellesykdom er endemisk.».
Relaterte nyheter: Ny blodprøve løser virus- og bakterieinfeksjoner «