COS’er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en seriøs genetisk tilstand som forårsaker alvorlig skade på respiratoriske og fordøyelsessystemer. Denne skaden kommer ofte fra en opphopning av tett og klebrig slim i organene. De mest berørte organene inkluderer:
- lungene
- bukspyttkjertelen
- lever
- tarmene
Cystisk fibrose treffer celler som produserer svette, slim og fordøyelsesenzymer. Normalt er disse utskillede væskene tynne og glatte som oliven D & # 8217;. Smør forskjellige organer og stoffer, slik at de tørker ut eller infiserer dem. Hos personer med cystisk fibrose, men et defekt gen forårsaker væske å bli tett og klebrig. I stedet for å fungere som et smøremiddel, tette fluidene kanalene, rørene og passasjerene i kroppen. Dette kan føre til potensielt dødelige problemer, inkludert infeksjoner, respiratorisk insuffisiens og underernæring. Det er viktig å få behandling for cystisk fibrose. Tidlig diagnose og behandling er grunnleggende for å forbedre livskvaliteten og strekke det forventede levetiden.
Om 1000 mennesker De er diagnostisert med cystisk fibrose hvert år i USA. Selv om folk med denne tilstanden krever daglig omsorg, kan det fortsatt føre til et relativt normalt liv og jobbe eller gå på skole. Screening tester og behandlingsmetoder har forbedret de siste årene, så mange mennesker med cystisk fibrose kan nå leve mellom 40 og 50 år.
Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Symptomene på cystisk fibrose kan variere avhengig av tilstanden og alvorlighetsgraden av tilstanden. Selv L’alder der symptomer er utviklet, kan variere. Symptomene kan vises i barndommen, men for andre barn kan symptomene ikke starte før etter puberteten eller senere i livet. Over tid kan symptomene forbundet med sykdommen forbedre eller forverres.
Et av de første tegnene på cystisk fibrose er en sterk salt smak på huden. Foreldrene til barn med cystisk fibrose nevnt for å ha smakt denne saltheten når de kysser barna sine.
Andre symptomer på cystisk fibrose stammer fra komplikasjoner som påvirker:
- lungene
- Bukspyttkjertelen
- Leveren
- Andre kjertelorganer
Pusteproblemer
Den tette og klebrig slim forbundet med cystisk fibrose blokkerer ofte passasjer som fører til luften innvendig og ut av lungene. Dette kan forårsake følgende symptomer:
- Wheezing
- En vedvarende hoste som produserer tett mucus eller slem
- Mangel på pust, spesielt under treningen
- Tilbakevendende lungeinfeksjoner
- en lukket nese
- Røyking bryster
Fordøyelsesproblemer
Den unormale slimet kan også plugge kanalene som bærer enzymer som produseres fra bukspyttkjertelen Alle’mykt tarm. Uten disse fordøyelsesenzymer, L’tarmen kan ikke absorbere de nødvendige næringsstoffene fra mat. Dette kan føre til:
- Jeg gjorde fettete og stinkende
- forstoppelse
- kvalme
- En hovent underliv
- tap av Appetit
- Lav vektøkning hos barn
- Forsinket vekst hos barn
Hva forårsaker cystisk fibrose årsak?
Cystisk fibrose oppstår etter en defekt i det såkalte genet & # 8220; transmalderkonduktansregulatoren av cystisk fibrose & # 8221; eller CFTR-genet. Dette genet styrer bevegelsen av vann og salt inn og ut cellene i kroppen din. A’plutselig mutasjon eller endring, i CFTR-genet, betyr at slimet ditt blir mer tett og klebrig enn det burde være. Denne unormale slimet akkumuleres i forskjellige legemer i hele kroppen, inkludert:
- tarmene
- bukspyttkjertelen
- lever
- lungene
Øker også mengden salt i svette.
Mange forskjellige feil kan påvirke CFTR-genet. Typen av defekt er forbundet med alvorlighetsgraden av cystisk fibrose. Det skadede genet overføres til barnet av foreldrene. For å ha cystisk fibrose, må et barn arve en kopi av genet fra hver forelder. Hvis du bare arver en kopi av genet, vil de ikke utvikle sykdommen. Imidlertid vil de være bærere av det defekte genet, noe som betyr at de kan overføre genet til sine barn.
Hvem er i fare for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er mer vanlig blant kaukasiere i Nord-europeisk opprinnelse. Det er imidlertid kjent at det oppstår i alle etniske grupper.
Selv folk som har en familiehistorie av cystisk fibrose, er til størst risiko fordi det er en arvelig sykdom.
Hvordan cystisk fibrose er diagnostisert?
I USA er alle nyfødte screenet for cystisk fibrose. Legene bruker en genetisk test eller blodprøve for å verifisere tegn på sykdommen. Den genetiske testen oppdager om barnet ditt har et defekt CFTR-gen. L’blodanalyse bestemmer om bukspyttkjertelen og et barns leveren fungerer som den skal. Andre diagnostiske tester som kan utføres, inkluderer:
Trypsinogen ImmunoreActive Test (IRT)
Trypsinogenimmunoreaktive testen (IRT) er en standard neonatal screening test som styrer de unormale nivåene av proteinet kalt IRT i blodet. Et høyt nivå av IRT kan være et tegn på cystisk fibrose. Imidlertid er det nødvendig med ytterligere tester for å bekrefte diagnosen.
Svette klorid test
Den svette kloridprøven er den mest brukte testen for å diagnostisere cystisk fibrose. Kontroller de stigende nivåene av salt i svette. Testen kjører med et kjemisk stoff som gjør huden svette når den utløses av en svak elektrisk strøm. Svette samles på en pute eller et papir og analyseres deretter. En diagnose av cystisk fibrose utføres dersom svette er mer salt enn normalt.
Dell’Spektor
Under en test av sputumet, plukker legen opp en slimpleks. Prøven kan bekrefte tilstedeværelsen av en Pulmonal infeksjon på 8217. Det kan også vise hvilke typer bakterier som er tilstede og avgjøre hvilke antibiotika som virker bedre for å behandle dem.
Røntgen av brystet
En thorax radiograf er nyttig for å avsløre hevelsen i lungene på grunn av hindringer i luftveiene.
CT skann
En TC-skanning skaper detaljerte kroppsbilder ved hjelp av en kombinasjon av røntgenstråler tatt fra mange forskjellige retninger. Disse bildene tillater legen å se interne strukturer, for eksempel lever og bukspyttkjertel, forenkler vurderingen av skaden av skaden D’organ forårsaket av cystisk fibrose.
Pulmonal Function Test (PFT)
Pulmonal Function Tests (PFT) bestemmer om lungene fungerer som de skal. Test kan bidra til å måle hvor mye luft som kan inhaleres eller utåndes og hvor godt lungene bærer oksygen til resten av kroppen. Eventuelle anomalier i disse funksjonene kan indikere cystisk fibrose.
Hvordan cystisk fibrose behandles?
Selv om det ikke er noen cystisk fibrose-kur, er ulike behandlinger tilgjengelige som kan bidra til å lindre symptomene og redusere risikoen for komplikasjoner.
Medisinering
- Antibiotika kan foreskrives for å kvitte seg med en Pulmonal infeksjon av en Pulmonal infeksjon og for å hindre forekomsten av A’annen infeksjon i fremtiden. De administreres vanligvis som væsker, tabletter eller kapsler. I de mest alvorlige tilfellene kan du administrere injeksjoner eller infusjoner av intravenøs eller vene antibiotika.
- Medisinene fluiding slimet gjør slimet tynnere og mindre klebrig. De hjelper deg også med å utvise slimet slik at du forlater lungene dine. Dette forbedrer betydelig pulmonalfunksjonen betydelig.
- Ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer (fans), som L’indomethacin, kan bidra til å redusere smerte og feber assosiert med cystisk fibrose.
- Bronkodilatatorer slapper av musklene rundt rørene som bærer luften til lungene, noe som bidrar til å øke strømmen D & # 8217;. Du kan ta denne medisinen gjennom en inhalator eller en nebulisator.
- Intestinal kirurgi er en kirurgisk inngrep D’haster som gir fjerning av en del av tarmen. Kan utføres for å lindre en tarmblokk.
- Cystisk fibrose kan forstyrre fordøyelsen og forebygge næringsdemping fra mat. Et matrør for å gi næring kan passeres gjennom nesen eller settes kirurgisk direkte i magen.
- En lungetransplantasjon innebærer fjerning av en skadet lunge og dens erstatning med en sunn, vanligvis fra en døde donor. L’Intervensjon kan være nødvendig når noen med cystisk fibrose har alvorlige respiratoriske problemer. I noen tilfeller kan det være nødvendig å erstatte begge lungene. Dette kan potensielt føre til alvorlige komplikasjoner etter operasjonen, inkludert lungebetennelse.
Kirurgiske prosedyrer
Thorax fysioterapi
Beholderens terapi bidrar til å oppløse den tette slimet i lungene, og lette hosten. Det utføres vanligvis av en til fire ganger om dagen. En vanlig teknikk består i å plassere hodet på kanten av en seng og klapp hendene med cupped hender langs thorax sider. Mekaniske enheter kan også brukes til å eliminere slim. Disse inkluderer:
- En kastanjebryst, som etterligner virkningen av håndbundet med kuppede hender langs sidene av brystet
- En oppblåsbar jakke, som vibrerer høy frekvens for å bidra til å fjerne slim fra brystet
Hjemmehjelp
Cystisk fibrose kan forhindre all ‘8217; tarmen for å absorbere de nødvendige næringsstoffene fra mat. Hvis du har cystisk fibrose, kan du trenge opptil 50% mer kalorier om dagen enn folk som ikke lider av sykdom. Det kan også trenge å ta bukspyttkjertelske enzymkapsler ved hvert måltid. Legen kan også anbefale antacida, multivitamin og en diett rik på fiber og salt.
Hvis du har cystisk fibrose, bør du gjøre følgende:
- Drikk mange væsker fordi de kan bidra til å fluidifisere slimet i lungene.
- Tren regelmessig for å oppløse slimet i luftveiene. Vandring, sykling og svømming er gode alternativer.
- Unngå røyk, pollen og mugg når det er mulig. Disse irriterende kan forverre symptomene.
- Send regel til vaksinasjoner mot påvirkning og lungebetennelse.
Hva er det langsiktige perspektivet for personer med cystisk fibrose?
Utsiktene for personer med cystisk fibrose har forbedret seg betydelig de siste årene, hovedsakelig på grunn av fremgang i behandlingen. I dag bor mange mennesker med sykdommen mellom 40 og 50 år og i noen tilfeller enda lenger. Det er imidlertid ingen kur for cystisk fibrose, så lungefunksjonen vil stadig redusere over tid. Den konsekvente lungeskaden kan forårsake alvorlige respiratoriske problemer og andre komplikasjoner.
Hvordan kan cystisk fibrose forhindres?
Cystisk fibrose kan ikke forebygges. Imidlertid bør genetiske tester utføres for par som har cystisk fibrose eller har slektninger med sykdom. Genetiske tester kan bestemme risikoen for et barn av cystisk fibrose testing av blodprøver eller spytt fra hver forelder. Test kan også utføres på deg hvis du er gravid, og du er bekymret for barnets risiko.