Cos’det er kjerubisme?
Cherubism er en sjelden genetisk tilstand som påvirker beinene i underkjeven og noen ganger av overkjeven. Benene erstattes med stoffveksten som ligner på cyster som ikke er så tette. Dette gjør at det ser ut som runde og hovne kinn, men det er vanligvis smertefritt.
Hvem vi er Saker 200 av kjerubisme de har blitt rapportert over hele verden. Tilstanden er vanligvis oppdaget under tidlig barndom, selv om symptomene kan forbedre etter puberteten.
Fortsett å lese for å lære mer om hvordan denne tilstanden ser ut, hva årsaken og mer.
Symptomer
De vanligste symptomene på kjerubismen er:
- Runde og hovne kinn
- en bred kjeve
- Løse tenner, ut av sted eller mangler
- Øynene kjører litt mot l’høy (i avanserte faser)
Folk med kjerubisme viser ikke tegn ved fødselen. Begynner å vises i tidlig barndom, vanligvis mellom 2 og 5 år. Stoffveksten i kjeften vokser raskt til barnet er ca 7 eller 8 år gammel. På det tidspunktet stopper stoffet vanligvis å vokse eller vokse langsommere i flere år.
Når noen med kjerubisme når puberteten, begynner effekten av tilstanden vanligvis å invertere seg selv. For mange mennesker begynner kinnene og kjeften å gå tilbake til sin størrelse og form som er typisk i tidlig voksen alder. Når dette skjer, erstatter det normale beinveksten igjen.
Mange viser noen få eller ingen eksternt tegn på kjerubisme rundt 30 eller 40 år gammel. I noen sjeldne tilfeller varer symptomene i løpet av … voksen alder og løser ikke.
Våre initiativer
Cherubism er en genetisk sykdom. Dette betyr at C’er en mutasjon, eller permanent forandring, i DNA-modellen på minst ett gen. Mutasjoner kan påvirke et enkelt gen eller flere gener.
Hvem vi er 80 prosent av mennesker med kjerubismen har en mutasjon av det samme genet, kalt Sh3bp2. Studier tyder på at dette genet er involvert i å skape celler som bryter ut beinvev. Dette kan være grunnen til at når dette bestemte genet endres, påvirker beinveksten i kjever.
I de resterende 20% av mennesker med kjerubisme er årsaken mest sannsynlig en genetisk sykdom. Det er imidlertid ikke kjent hvilket gen som er interessert.
De som er i fare
Fordi kjerubismen er en genetisk tilstand, er den største risikofaktoren å ha en forelder som har kjerubisme eller er en bærer. Hvis de er bærere, har de genetisk mutasjon, men viser ikke noen symptomer.
Forskning tyder på at blant de som har et endret gen som forårsaker kjerubisme, 100 prosent av menn og 50 prosent 70 Kvinner viser de fysiske tegnene på tilstanden. Dette betyr at hunner kan være bærere av mutasjon, men uvitende om å ha det. Hanner kan ikke betraktes som bærere, fordi de alltid viser de fysiske tegnene på kjerubismen.
Du kan ta en genetisk test for å finne ut om du er en bruker av Sh3bp2-genmutasjonen. Testresultatene vil ikke fortelle deg om du er en bærer av kjerubisme forårsaket av en annen genetisk mutasjon, skjønt.
Hvis du har kjerubisme eller du er en transportør, har du en 50 prosent Mulighet for å overføre tilstanden til barna dine. Hvis du eller din partner du har mutasjonen av sh3bp2-genet, kan du kanskje utføre prenatale tester. Snakk med legen din på alternativene dine så snart du vet, jeg er gravid.
Når det er sagt, oppstår noen ganger kjerubismen spontant, noe som betyr at C’er en genetisk mutasjon, men ingen familiehistorie av tilstanden.
Hvordan det er diagnostisert
Legene diagnostiserer vanligvis kjerubismen gjennom en kombinasjon av evalueringer, inkludert:
- fysisk undersøkelse
- Gjennomgang av familiehistorie
- Tac
- X-ray
Hvis du er diagnostisert med en kjerubisme, kan legen din trekke tilbake en blodprøve eller utføre en hudbiopsi for å sjekke om mutasjonen er i SH3BP2-genet.
For å bidra til å avgjøre hvilken type behandling som er nødvendig etter en diagnose av kjerubisme, kan legen også anbefale:
- Dental evaluering av tannlegen eller ortodontisten
- Oftalmisk undersøkelse av utsikten
- Evaluering av familiehistorie, hvis ikke en del av den første diagnosen
Behandlingsalternativer
For noen mennesker er kirurgi for å fjerne vevsvekst en alternativet «8217. Kan bidra til å gjenopprette kjeftene og kinnene til de tidligere dimensjonene og formen.
Hvis du har tenner på stedet, kan tennene trekkes eller justeres gjennom ortodonti. Selv eventuelle manglende tenner eller ekstrakter kan erstattes med systemer.
Barn med kjerubisme bør regelmessig konsultere legen din og tannlegen for å overvåke symptomene og utviklingen av tilstanden. Det anbefales ikke at barna lider kirurgi for å fjerne veksten av ansiktsvev før etter å ha krysset puberteten.
Snakk med legen din om enhver tvil du måtte ha. De vil jobbe med deg for å utvikle den beste behandlingsplanen for deg basert på dine symptomer og andre helsefaktorer.
Mulige komplikasjoner
Cherubism slår alle annerledes. Hvis du har en mild form, kan det bare være merkbart for andre. De mest alvorlige former er tydeligere og kan forårsake andre komplikasjoner. Selv om den samme kjerubismen vanligvis er smertefri, kan komplikasjonene forårsake ubehag.
Alvorlig kjerubisme kan forårsake problemer med:
- tygge
- svelge
- tale
- puster
- syn
Cherubism er vanligvis ikke knyttet til en annen tilstand, men noen ganger dukket opp med en’andre genetiske sykdommer. I sjeldne tilfeller har kjerubismen blitt rapportert sammen med:
- Noonan syndrom, som forårsaker hjertefeil, lavt statur og distinkte ansiktsfunksjoner som brede åpne øyne og lave ører som roteres alle’tilbake
- # 8217 Syndrom; X Fragile, som forårsaker vanskeligheter med læring og kognitiv forverring og påvirker vanligvis menn mer alvorlig enn kvinner
- Ramon syndrom, som forårsaker en lav statur, læringsproblemer og for mye tannkjøtt
Outlook
Ditt individuelle perspektiv vil avhenge av ditt spesifikke tilfelle av kjerubismen og det faktum at det vises med en annen tilstand for en annen tilstand.
Cherubism er ikke farlig for livet og påvirker ikke’forventet levealder. Mange mennesker som lider av denne tilstanden fortsetter å gjennomføre et aktivt og sunt liv.
De fysiske effektene av kjerubismen kan forårsake problemer med bildet eller # 8217; selvtillit for noen. Barn og tenåringer kan spesielt kjempe med alt som gjør at de ser annerledes ut enn andre mennesker. Hvis du har et barn med kjerubisme, fra L’mulighet til å snakke om hvordan tilstanden gjør ham til å føle. De kunne snakke med deg, en skolekonsulent eller en autorisert spedbarnsperapeut.
Noen voksne kan finne lettere å håndtere kjerubismen når de alder på grunn av reversering eller reduksjon av symptomer som vanligvis oppstår. Sjekk legen din regelmessig for å overvåke symptomene og utviklingen av tilstanden.