Albinisme: Årsaker, typer og symptomer

Cos & # 8217; er l & # 8217; albinisme?

L & # 8217; Albinisma er en sjelden gruppe av genetiske sykdommer som gjør huden, håret eller øynene har liten eller ingen farge. L & # 8217; albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge den nasjonale organisasjonen for albinisme og L & # 8217; hypopigmentering, om Fra 1 til 18.000 til 20.000 mennesker I USA har de en form for albinisme.

Hva er typer albinisme?

Ulike genetiske mangler karakteriserer de mange typer albinisme. Typer av albinisme inkluderer:

Oculocutan albinisme (gås)

L & # 8217; Goose treffer huden, håret og øynene. Det er flere goose subtyper:

OCA1

OCA1 skyldes en tyrosinase enzymfeil. Det er to OCA1 subtyper:

  • OCA1A. Personer med OCA1A har et komplett fravær av melanin. Dette er pigmentet som gir huden, øynene og håret deres farging. Folk med denne subtypen har hvitt hår, veldig blek hud og lyse øyne.
  • OCA1B. Folk med OCA1B produserer melanin. De har hud, hår og lyse øyne. Deres fargestoffer kan øke med alderen.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet som oversetter til en redusert produksjon av melanin. Personer med OCA2 er født med klar farge og hud. Håret deres kan være gul, blond eller lysebrun. OCA2 er mer vanlig hos mennesker av afrikanske og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i Tyrp1-genet. Det slår vanligvis folk med mørk hud, spesielt svarte sør-afrikanere. Folk med OCA3 har brun-rødaktig hud, rødaktig hår og hassel eller brune øyne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det oversetter til en minimumsproduksjon av melanin og vises vanligvis i nedstigningsmennene i Øst-Asia. Personer med OCA4 har symptomer som ligner på personer med OCA2.

Okular albinisme

L & # 8217; okular albinisme er resultatet av en genetisk mutasjon på X-kromosom og forekommer nesten utelukkende hos menn. Denne typen albinisme treffer bare øynene. Folk med denne typen har normale øyne hår, hud og farging, men de har ikke fargestoffer i netthinnen (baksiden av & # 8217; øye).

Hermansky-Pudlak syndrom

Dette syndromet er en sjelden form for albinisme på grunn av en defekt i en av de åtte gener. Det produserer lignende symptomer på & # 8217; gås. Syndromet manifesterer seg med lungesykdommer, ALLE & # 8217; tarmene og blødning.

Chiadiak-Higashi syndrom

Chiadiak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er resultatet av en defekt i lystgenet. Det produserer lignende symptomer, men kan ikke påvirke alle hudområdene. Håret er vanligvis brunt eller blond med en sølvaktig glans. Huden er generelt farge fra hvit krem ​​i gråaktig. Personer med dette syndromet har en defekt i hvite blodlegemer, og øker risikoen for infeksjoner.

Giscelli syndrom

Griscellis syndrom er en ekstremt sjelden genetisk sykdom. Det skyldes en defekt i en av de tre gener. Det har vært bare 60 kjente tilfeller av dette verdensomspennende syndrom siden 1978. Det manifesterer seg med albinisme (men det kan ikke påvirke hele kroppen), immunproblemer og nevrologiske problemer. Giscelli syndrom forårsaker vanligvis døden i løpet av det første tiåret av livet.

Hva forårsaker albinisme?

En defekt i en av de mange gener som produserer eller distribuerer melanin forårsaker albinisme. Feilen kan føre til fravær av melaninproduksjon eller redusert mengde melaninproduksjon. Det defekte genet passerer fra begge foreldrene til barnet og døren til albinismen.

Hvem er i fare for albinisme?

L & # 8217; albinisme er en arvelig sykdom tilstede ved fødselen. Barn risikerer risikoen for født med albinisme hvis de har foreldre med albinisme eller foreldre som bærer Gene Dell & # 8217; albinismen.

Hva er symptomene på Dell & # 8217, albinisme?

Personer med albinisme vil ha følgende symptomer:

  • A & # 8217; Fravær av farge i hår, hud eller øyne
  • Varmere farge på det normale håret, lær eller øyne
  • Lær flekker som har en & # 8217; fravær av farge

L & # 8217; Albinisme oppstår med synproblemer, som kan inkludere:

  • Strabismo (krysset øyne)
  • Fotofobi (lysfølsomhet)
  • Nistagmo (ufrivillig raske okulære bevegelser)
  • Endret syn eller blindhet
  • astigmatisme

Hvordan diagnostisert L & # 8217; albinisme?

Den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinismen er gjennom genetiske tester for å oppdage dårlige gener relatert til albinismen. Mindre nøyaktige metoder for å oppdage albinisme inkluderer en evaluering av legens symptomer eller en elektroetretrogramtest. Denne testen måler responsen til lysfølsomme celler i øyet for å avsløre øyeproblemer forbundet med albinisme.

Hva er behandlinger for albinisme?

Det er ingen kur for albinisme. Imidlertid kan behandling lindre symptomene og forhindre solskader. Behandlingen kan inkludere:

  • Solbriller for å beskytte øynene mot ultrafiolett stråler (UV) av solen
  • Beskyttende klær og solkrem for å beskytte huden mot UV-stråler
  • briller for å korrigere synproblemer
  • Kirurgi på øyemuskler for å korrigere unormale øyebevegelser

Hva er det langsiktige perspektivet?

De fleste av skjemaene for albinisme påvirker ikke livets liv. Men Hermansky-Pudlak syndrom, Chiadiak-Higashi Syndrome og Crux Syndrome påvirker levetiden. Dette skyldes helseproblemer forbundet med syndrom.

Personer med albinisme må kanskje begrense sine aktiviteter til aktivitetene til … åpen fordi deres hud og øyne er følsomme for solen. UV-stråler av solen kan forårsake hudkreft og syns syn på noen mennesker med albinisme.