COS’er syndromet av Progeria?
Syndromet til Progeria er begrepet for en gruppe lidelser som forårsaker rask aldring hos barn. På gresk, & # 8220; Progeria & # 8221; For tidlig gamle middel. Barn med denne tilstanden lever opp til en 13 år gammel gjennomsnittlig alder.
Progeria syndrom er sjelden. I følge Progeria Research Foundation, Det treffer om 1 person på 20 millioner. Det anslås at fra 350 til 400 barn sameksisterer med syndromet på en gitt tid i verden. Progeria påvirker barn, uavhengig av deres kjønn eller etnisitet.
Typer av Progery Syndrome
Den vanligste typen av Progery Syndrome er Hutchinson-Gilfords pogery syndrom. Det er en sjelden og dødelig genetisk sykdom. Wiedemann-Rautenstrauch syndrom er en annen type pårer syndrom. Vises i barn mens de fortsatt er i utero.
Den voksne versjonen av Progoria Syndrome er Werners syndrom. Symptomer på Werner syndrom forekommer normalt hos ungdom. Folk med denne tilstanden kan leve opp til 40 eller 50 år.
Hva er symptomene på progeria?
Hvis barnet ditt har en type Progeria, vil hans symptomer sannsynligvis begynne å vises før eller rundt sin første bursdag. De vil nok virke som en sunn baby når den blir født, men vil begynne å bli gammel derfra derfra. De vil nok utvikle følgende symptomer:
- Dårlig utvikling i høyde og vekt
- Tap av kroppsfett
- hårtap
- Synlige hodebunnsårer
- Lær ser alderen eller forbruket
- fremspringende øyne
- tynne lepper
- Stive ledd
Hva forårsaker Progeria?
Progeria er forårsaket av en genetisk mutasjon. Mutasjonen oppstår i FLNA-genet. Dette genet er ansvarlig for produksjonen av et protein som bidrar til å opprettholde den strukturelle integriteten til kjernen i cellene. Uten styrke i kjernen er strukturen til en celle svak. Dette fører til en rask aldring.
Mens Progeria påvirker gener, tror eksperter ikke det er arvelig. Foreldre som har en sønn som har fremgang, har ikke flere sjanser til å ha en annen sønn som har fremgang.
Hvordan Progeria er diagnostisert?
Barnets lege vil først gjøre en fysisk undersøkelse. Hvis de mistenker at barnet ditt har fremgang, vil de sannsynligvis bestille en blodprøve for å verifisere en mutasjon av det spesifikke ansvarlige genet.
Hvordan Progance er behandlet?
Progeria er ikke behandlet, men en behandling er tilgjengelig for å håndtere sykdommen. Forskningen pågår har identifisert noen lovende farmakologiske alternativer.
Noen barn med Progeria mottar botemidler for sykdomskomplikasjoner, som herdede arterier. For eksempel kan barnets lege foreskrive aspirin, statiner, fysioterapi eller andre behandlinger.
Hva er perspektivet for folk med Progeria?
Gjennomsnittlig levetid for mennesker med Progeria er 13 år gammel, selv om noen mennesker lever opp til 20 år. Progeria er et dødelig syndrom.
Personer med Progeria er mer utsatt for mange helsemessige forhold. For eksempel har de en tendens til å lett forskyve sidene. De fleste av dem opplever til slutt hjertesykdommer og hjerneslag. Det er svært vanlig at barn med Progeria utvikler aterosklerose eller herdede og begrensede arterier. De fleste barna dør til slutt for hjertesykdommer. Barn med Progeria har en typisk motorutvikling av deres alder.