Beskrivelse
Det ungueal patella syndromet (NPS), noen ganger kalt Fong syndrom eller OsteoonyChodyysplasia arvelig (hette), er en sjelden genetisk sykdom. Vanligvis treffer neglene. Det kan også påvirke hele kroppsleddene, for eksempel knær og andre kroppssystemer, for eksempel nervesystemet og nyrene. Fortsett å lese for å lære mer om denne tilstanden.
Hva er symptomene?
NPS symptomer er noen ganger detekterbare allerede fra barndommen, men kan dukke opp senere i livet. NPS-symptomer finnes ofte i:
- negler
- knær
- albuer
- hofteben
Andre ledd, bein og myke vev kan også påvirkes.
Hvem vi er 98 prosent av personer med NPS har symptomer som påvirker negler. Disse symptomene kan omfatte:
- fraværende negler
- Uvanlig små negler
- misfarging
- Langsgående splitting av Dell’negl
- Uvanlig subtile negler
- Trekantet form Lunula, som er den nedre delen av # 8217; neglen, rett over cuticle
Andre mindre vanlige symptomer kan inkludere:
- Liten disfigured neglelakk
- Liten eller uregelmessig form, også kjent som en rotula
- Beveger kneet, vanligvis sidelengs (side) eller overlegen (mot l’høy)
- Bein fremspring inne og rundt kneet
- Rotula dislokasjoner, også kjent som en rotulær dislokasjon
- Begrenset rekkevidde av bevegelse i albuen
- Arthrodisplasi av albuen, som er en genetisk tilstand som påvirker leddene
- Albue dislokasjon
- Generell hyperextension av leddene
- Horns Ilias, som er bilaterale, koniske bein fremspring, fra bassenget som vanligvis er synlige på røntgenbilder
- ryggsmerter
- tendon d’smal achille
- lavere muskuløs masse
- nyreproblemer, som hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
- Øyeproblemer, som glaukom
Videre, ifølge en studere, Omtrent halvparten av personer med diagnose av NPS presenterer femore-rulle ustabilitet. L’Femoro-Rotulea ustabilitet betyr at rotulaen har flyttet ut av riktig justering. Forårsaker smerte og hevelse konstanter til kneet.
Lav bein mineral tetthet er et annet mulig symptom. En studere Siden 2005 antyder det at personer med NPS har lavere nivåer av’8-20% bein mineral tetthet sammenlignet med folk uten det, spesielt i hofter.
Våre initiativer
NPS er ikke en vanlig tilstand. Søkestimatet som er funnet i 1 av 50 000 enkeltpersoner. Det er en genetisk og mer vanlig sykdom hos mennesker som har foreldre eller andre familiemedlemmer med sykdommen. Hvis du har problemer, vil alle barna du ha en sjanse for at 50% selv har tilstanden.
Det er også mulig å utvikle tilstanden hvis ingen av foreldrene CE L & # 8217;. Når dette skjer, er det sannsynligvis forårsaket av en mutasjon av LMX1B-genet, selv om forskerne ikke vet nøyaktig hvordan mutasjonen fører til Rotula-neglen. I ca 20 prosent av mennesker som lider av denne tilstanden, er ingen av de to foreldrene bærer. Dette betyr at 8217; 80% av mennesker arver tilstanden fra en av foreldrene.
Hvordan NPS er diagnostisert?
NPS kan diagnostiseres i ulike faser av livet. Noen ganger kan du identifisere NPS i livmor eller mens et barn er i livmoren, ved hjelp av ultralyd og ultralyd og ultralyd. I nyfødte kan leger diagnostisere tilstanden hvis de identifiserer manglende rotasjoner eller bilateral symmetrisk iliac.
I andre mennesker kan leger diagnostisere tilstanden med en klinisk evaluering, A’familiehistorieanalyse og laboratorietester. Legene kan også bruke følgende avbildningstester for å identifisere uregelmessigheter i bein, ledd og myke vev som lider av NPS:
- Datastyrt tomografi (CT)
- X-ray
- Magnetisk resonans (MR)
Komplikasjoner
NPS påvirker mange ledd i hele kroppen og kan føre til mange komplikasjoner, inkludert:
- Økt risiko for brudd: Dette skyldes lavere bein tetthet forbundet med bein og ledd som vanligvis har andre problemer, for eksempel L’ustabilitet.
- Skoliose: Ungdommer med NPS har større risiko for å utvikle denne lidelsen, noe som forårsaker en unormal ryggskurve.
- Preeklampsi: Kvinner med NPS kan ha større risiko for å utvikle denne alvorlige komplikasjonen under graviditeten.
- Nedskrivet følelse: Personer med NPS kan oppleve redusert følsomhet for temperatur og smerte. De kan også prøve nummenhet og prikkende.
- Gastrointestinale problemer: Noen mennesker med NPS Rapporter forstoppelse og syndrom på’irritabel tarm.
- Glaukom: Dette er en lidelse på / i hvilket det okulære trykket økte skader den optiske nerven, noe som kan føre til det permanente tapet av visningen.
- Nyrekomplikasjoner: Personer med NPS har ofte nyreproblemer og urinsystem. I mer ekstreme tilfeller av NPS kan du utvikle nyresvikt.
Hvordan behandlet og administrert L’NPS?
Det er ingen kur mot NPS. Behandling fokuserer på styring av symptomer. Smerten i knærne, for eksempel, kan administreres av:
- smertestillende stoffer som paracetamol (tylenol) og opioider
- klebrig
- Braces
- Fysioterapi
Noen ganger er korrigerende kirurgi nødvendig, spesielt etter frakturer.
Personer med NPS bør også overvåkes for nyreproblemer. Legen kan anbefale årlige urineksamen for å overvåke nyrehelsen. Hvis problemer utvikles, kan narkotika og dialyse bidra til å håndtere og behandle nyreproblemer.
Gravide kvinner som har NPS, driver risikoen for å utvikle preeklampsi, og dette kan sjelden utvikle seg etter fødselen. Preeklampsi er en alvorlig tilstand som kan føre til kramper og noen ganger til døden. Preeklampsi forårsaker økt blodtrykk og kan diagnostiseres gjennom blodprøver og urin for å evaluere funksjonen til terminalorganene.
Blodtrykksovervåking er en normal del av’prenatal assistanse, men sørg for at du informerer legen din dersom du har NPS slik at de kan være oppmerksomme på økt risiko for denne tilstanden. Du bør også snakke med legen din om noen rusmidler du antar slik at de kan avgjøre hvilke som er sikker på å ta under graviditeten.
NPS innebærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnostiseres gjennom en visningseksamen som styrer trykket rundt øyet. Hvis du har NPS, vanlig visning av visningseksamen. Hvis glaukom utvikler, kan medisinske øyedråper brukes til å redusere trykket. Det kan også trenge å bære spesielle korrigerende briller. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig.
Samlet sett er en tverrfaglig tilnærming ALL’NPS er viktig for behandling av symptomer og komplikasjoner.
Hva er perspektivet?
NPS er en sjelden genetisk sykdom, ofte arvet fra en av foreldrene dine. I andre tilfeller er det resultatet av en spontan mutasjon i LMX1B-genet. NPS forårsaker vanligvis neglerproblemer, knær, albue og til bassenget. Det kan også påvirke en rekke andre kroppssystemer, inkludert nyrer, nervesystem og gastrointestinale organer.
Det er ingen kur mot NPS, men symptomene kan styres ved å jobbe med en rekke spesialister. Kontakt din grunnleggende lege for å finne ut hvilken spesialist som er best for dine spesifikke symptomer.