Cos’er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en gruppe arvelige sykdommer som ødelegger og svekker muskler over tid. Denne skaden og svakheten skyldes mangelen på dystrofin som kalles protein, som er nødvendig for normal muskelfunksjon. L’Fraværet av dette proteinet kan forårsake problemer med å gå, svelge og muskelkoordinering.
Muskeldystrofi kan oppstå i alle aldre, men de fleste diagnoser oppstår i barndommen;. Gutta er mer sannsynlig å ha denne sykdommen sammenlignet med jenter.
Prognosen for muskeldystrofi avhenger av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. Imidlertid mister de fleste med muskeldystrofi muligheten til å gå og på slutten krever en rullestol. Det er ingen kjent kur for muskeldystrofi, men noen behandlinger kan hjelpe.
Hva er symptomene på muskeldystrofi?
Det er mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi, som varierer for symptomer og alvorlighetsgrad. Det er ni forskjellige kategorier som brukes til diagnose.
Duchenne muskeldystrofi
Denne typen muskeldystrofi er den vanligste blant barna. Mest berørte mennesker er gutter. Det er sjeldent at jentene utvikler det. Symptomene inkluderer:
- Vanskelighetsgrad å gå
- Tap av reflekser
- Vanskelighetsgrad å stå opp
- dårlig holdning
- Beinfortynning
- skoliose, som er en unormal krumning i ryggraden
- Mild intellektuell svekkelse
- respiratoriske vanskeligheter
- Svelgingsproblemer
- Pulmonal og hjertesakhet
Personer med Duchenne muskeldystrofi krever generelt en rullestol før ungdomsårene. L’Forventet levetid for de som lider av denne sykdommen er sen ungdomsår eller 20 år.
Becker muskulær dystrofi
Beckers muskeldystrofi ligner på Duchenne’s muskeldystrofi, men er mindre alvorlig. Denne typen muskeldystrofi påvirker også guttene mest. Muskel svakhet manifesterer seg hovedsakelig i armer og ben, med symptomer som vises mellom 11 og 25 år.
Andre symptomer på Becker Muscular Dystrofi inkluderer:
- Gå på tiptoe
- Hyppige fall
- muskel kramper
- Vanskelighetsgrad å stå opp fra gulvet
Mange med denne sykdommen trenger ikke rullestol til de har overskredet 30 år eller mer, og en liten prosentandel av mennesker med denne sykdommen trengte det aldri. De fleste med Beckers muskeldystrofi lever opp til middelalderen eller senere.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødte muskeldystrophies er ofte åpenbare mellom fødselen og # 8217; alder av 2 år. Dette er øyeblikket når foreldrene begynner å legge merke til at motorfunksjonene og muskuløs kontroll av barnet ikke utvikler seg som de burde. Symptomene varierer og kan inkludere:
- muskel svakhet
- Lav motorkontroll
- Manglende evne til å sitte eller stå uten støtte
- skoliose
- Fot deformitet
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Pusteproblemer
- Visjonsproblemer
- Språkproblemer
- Intellektuell svekkelse
Mens symptomene varierer fra mild til alvorlig, kan de fleste med medfødt muskeldystrofi ikke sitte eller stå uten hjelp. Selv livets liv til noen med denne typen varierer, avhengig av symptomene. Noen mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i barndommen mens andre lever opp til 8217; voksen alder.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kalles også Steinert eller Myotonic Dystrofi Distrophy. Denne form for muskeldystrofi forårsaker myotonia, som er en manglende evne til å slappe av i musklene etter at du er kontraktet. Myotonia er eksklusiv denne typen muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påvirke:
- Ansiktsmuskler
- av sentralnervesystemet
- binyrene
- hjerte
- skjoldbrusk
- øyne
- mage-tarmkanalen
De oftest symptomene vises først på ansiktet og nakken. De inkluderer:
- Senk ansiktsmuskulaturen, og produserer et tynt og variert utseende
- Vanskelighetsgrad å heve nakken på grunn av svakheten i nakke musklene
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Fallende øyelokk eller ptosi
- Tidlig skallethet i frontområdet i hodebunnen
- Dårlig visjon, inkludert katarakt
- Vekttap
- økning i svette
Denne typen dystrofi kan også forårsake kraftig impotens og atrofi hos menn. Hos kvinner kan det forårsake uregelmessige perioder og infertilitet.
Diagnosen av myotonisk dystrofi er mer vanlig hos voksne mellom 20 og 30 år. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere sterkt. Noen mennesker demonstrerer små symptomer, mens andre har potensielt farlige symptomer på livet som involverer hjerte og lunger.
Facio-scapolo-homerale (fshd)
Facio-scapolo-humeral muskeldystrofi (FSHD) er også kjent som Landouzy-dejerin sykdom. Denne typen muskeldystrofi påvirker musklene i ansikt, skuldre og armer. Feskd kan forårsake:
- Vanskelighetsgrad å tygge eller svelge
- skrå skuldre
- Et feil utseende av munnen
- En titt ligner på en wing av skulderbladene
Et mindre antall personer med FSHD kan utvikle hørsels- og respiratoriske problemer.
FSHD har en tendens til å utvikle seg sakte. Symptomene vises vanligvis under tenårene, men noen ganger vises de ikke opp til 40 år. De fleste med denne tilstanden lever et helt liv.
Muskulær spordystrofi
Den muskulære dystrofi av spor forårsaker svekkende muskler og muskelmasse tap. Denne typen muskeldystrofi starter vanligvis i skuldrene og sidene, men kan også forekomme i bena og nakke. Det kan være vanskelig å stå opp fra en stol, gå opp og ned trappene og bære tunge gjenstander hvis du lider av sporm muskulær dystrofi. Du kan også snuble og falle lettere.
Muskelsesspordystrophods slår både menn og kvinner. De fleste med denne form for muskeldystrofi er deaktivert innen 20 år. Imidlertid har mange A’forventet levetid.
Oculopharyngeal muskulær dystrofi (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsaker svakhet i musklene i ansikt, nakke og skuldre. Andre symptomer inkluderer:
- Fallende øyelokk
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Stemmen endres
- Visjonsproblemer
- Hjertproblemer
- Vanskelighetsgrad å gå
L’OPMD oppstår både hos menn og kvinner. Personer mottar vanligvis diagnose i 40 eller 50 år.
Distal muskulær dystrofi
Distal muskulær dystrofi kalles også distal myopati. Det treffer musklene dine:
- Underarmer
- hender
- kalver
- føtter
Det kan også påvirke luftveiene og hjertemusklene. Symptomene har en tendens til å utvikle seg sakte og inkludere tap av motoriske ferdigheter og vanskeligheter med å gå. For de fleste, både menn og kvinner, er distal muskeldystrofi diagnostisert mellom 40 og 60 år.
Emery-Dreifuss Muskeldystrofi
Emery-Dreifuss Muskeldystrofi har en tendens til å slå flere gutter enn jenter. Denne typen muskeldystrofi starter vanligvis i barndommen. Symptomene inkluderer:
- Svakhet på toppen av armen og musklene i underbenet
- Pusteproblemer
- Hjertproblemer
- forkortelse av musklene i ryggraden, nakken, ankler, knær og albuer
De fleste individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i midten av voksen alder for hjertesvikt eller lungeinsuffisiens.
Hvordan muskeldystrofi er diagnostisert?
En serie av forskjellige tester kan hjelpe legen din diagnostisere muskeldystrofi. Legen din kan:
- Analyser blodet ditt for enzymer utgitt av skadede muskler
- Prøv blodet ditt for genetiske scorer av muskeldystrofi
- Utfør en elektromyografisk test på elendigheten av muskelen med en nål av muskelen
- Utfør muskelbiopsi for å teste en muskelsprøve for muskeldystrofi
Hvordan muskeldystrofi behandles?
For øyeblikket er det ingen behandling for muskeldystrofi, men behandlinger kan bidra til å håndtere symptomer og redusere sykdomsprogresjonen. Behandlinger avhenger av symptomer.
Behandlingsalternativer inkluderer:
- Kortikosteroidmedisiner, som bidrar til å styrke muskler og redusere muskelforringelsen
- Assisted Ventilation hvis respiratoriske muskler er interessert
- Narkotika for hjerteproblemer
- Kirurgi for å bidra til å rette opp musklene
- Kirurgi for å reparere grå stær
- Kirurgi for å behandle skoliose
- Kirurgi for behandling av hjerteproblemer
Terapi viste seg å være effektiv. Du kan styrke musklene dine og holde din bevegelsesfrihet ved hjelp av fysioterapi. Arbeidsterapi kan hjelpe deg:
- bli mer uavhengig
- Forbedre dine coping ferdigheter
- Forbedre dine sosiale ferdigheter
- Få tilgang til samfunnstjenester