Maple sirup urin sykdom (MSUD)

Beskrivelse

Urin sykdom fra sirup d’Maple (MSUD) er en sjelden arvelig metabolsk sykdom. Sykdommen hindrer at kroppen din bryter ned noen aminosyrer.

Aminosyrer er det som gjenstår etter at kroppen din har fordøyd proteiner fra maten du spiser. Spesielle enzymer prosess aminosyrer slik at de kan brukes til å holde alle kroppens funksjoner. Hvis noen av de nødvendige enzymer mangler eller defekte, aminosyrer og deres biprodukter, kalt ketoileord, samles i kroppen. Når nivåene av disse stoffene øker, kan det forårsake:

• nevrologisk skade
• koma
• Farlige forhold for livet

I Msud mangler kroppen et enzym kalt BCKDC (Alpha-Keto dehydrogenase-kompleks Dell’forgrenet kjede syre). L’enzyme BCKDC utdyper tre viktige aminosyrer: leucin, isoleucin og valin, også kalt BCAA (forgrenede aminosyrer). BCAAS er funnet i mat rik på protein, for eksempel kjøtt, egg og melk.

Hvis ikke behandlet, kan MSUD forårsake betydelige fysiske og nevrologiske problemer. MSUD kan styres med kostholdsrestriksjoner. Suksessen til denne metoden kan overvåkes med blodprøver. Diagnose og L’Tidlig intervensjon øker mulighetene for langsiktig suksess.

MSUD-typer

MSUD er også kjent som:

• BCKDC-mangel
• Alpha-keto underskudd forgrenet kjede dehydrogenase
• Forgrenet kjede Chetaciduria
• Kjede kjede ketonuri jeg

Det er fire subtyper av MSUD. Alle er arvelige genetiske sykdommer. De varierer i graden av enzymatisk aktivitet, tyngdekraften og alderen og alderen der sykdommen vises.

Klassisk Msud

Dette er den vanligste og alvorlige tilstanden i tilstanden. En person med denne skjemaet har liten eller ingen enzymatisk aktivitet, ca 2% eller mindre av Normal aktivitet. Symptomene er tilstede i nyfødte innen noen få dager med fødselen. L’debut er vanligvis aktivert når barnets kropp begynner å utdype proteiner fra fôret.

Mellomliggende MSUD

Dette er en sjelden versjon av MSUD. Symptomer og # 8217; Alder av utbruddet varierer betydelig. Folk med denne typen MSUS har et høyere nivå av enzymatisk aktivitet enn klassisk MSUD, ca. 3 til 8217; 8% av normal aktivitet.

MSUD intermitterende

Dette skjemaet forstyrrer ikke normal vekst og fysisk og intellektuell utvikling. Symptomene vises vanligvis ikke før et barn har en i alderen 1 og 2 år. Det er en minste form enn det klassiske MSUD. Individer har en betydelig enzymatisk aktivitet, ca. 8217; 8-15% av normal aktivitet. Den opprinnelige reaksjonen av sykdommen oppstår ofte når barnet eksperimenterer stress, sykdom eller en uvanlig økning i proteiner.

MSUS følsomme for tiamin

Denne sjeldne formen av tilstanden forbedrer ofte med store doser tiamin eller vitamin B-1. Symptomene oppstår vanligvis etter barndommen. Selv om tiamin kan være nyttig, er kostholdsbegrensninger også nødvendige.

Msud Symptomer

Noen karakteristiske innledende symptomer på klassisk MSUD er:

• sløvhet
• liten appetitt
• Vekttap
• Svak sugekapasitet
• irritabilitet
• En karakteristisk lukt av sukker D’Maple i cerumeren, i svette og urin
• Uregelmessige søvnmodeller
• Alternative episoder av hypertonia (muskel stivhet) og hypotoni (muskuløs svakhet)
• skarp

Tegn på mellomliggende og tiaminrespons MSUD inkluderer:

• anfall
• Nevrologiske mangler
• Utviklingsforsinkelser
• Maktproblemer
• knappe vekst
• En karakteristisk lukt av sukker D’Maple i cerumeren, i svette og urin

Risikofaktorer for MSUD

De Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (Nord) rapporterer at MSUS oppstår med samme frekvens hos menn og kvinner (ca. 1 av 185 000 personer).

Din risiko for å ha noen form for MSUD avhenger av det faktum at foreldrene dine er bærere av sykdommen. Hvis begge foreldrene er bærere, har barnet deres:

• 25% Mulighet for å motta to endrede gener og har MSUD
• 50% mulighet til å motta et enkelt defekt gen og være bærer
• 25% av muligheten for å motta et normalt gen fra hver forelder

Hvis du har to normale gener for BCKDC, kan du ikke formidle sykdommen til barna dine.

Når to foreldre bærer det recessive genet for BCKDC, er det mulig at en av barna har sykdommen og andre barn ikke har det. Imidlertid har disse barna en 50% sjanse til å være bærere. De kan også føre til risikoen senere i livet for å få barn med MSUD.

MSUD-feil årsaker

MSUD er en recessiv genetisk sykdom. Alle former for sykdom arvet fra foreldrene dine. De fire varianter av MSUS er forårsaket av mutasjoner eller endringer i gener relatert til BCKDC enzymer. Når disse gener er defekte, produseres ikke BCKDC-enzymer eller fungerer ikke som de skal. Disse genetiske mutasjonene er arvet til kromosomene du mottar fra foreldrene dine.

Generelt har barnas foreldre med MSUS ikke sykdom og har et mutert gen og et normalt gen for MSUD. Selv om de bringer det defekte recessive genet, blir de ikke påvirket. Å ha MSUD betyr at du arvet et defekt gen for BCKDC fra hver forelder.

Diagnose av Msud

Data fra. National Newborn Screening og Genetics Resource Center (NNSGRC) indikerer at hver stat i USA sender nyfødte for MSUS som en del av sitt neonatal screening program, som er en blodprøve som også kontrollerer mer enn 30 forskjellige lidelser.

Identifisere tilstedeværelsen av MSUD til fødsel er grunnleggende for å forhindre langvarig skade. I tilfeller der begge foreldrene er bærere og deres barns test er negativ for MSUD, kan ytterligere tester anbefales for å bekrefte resultatene og forhindre symptomene.

Når symptomene manifesterer seg etter den nybegynne perioden, kan diagnosen MSUD utføres ved hjelp av en Ytben 8217; urinanalyse eller blodprøve. A’urinanalyse kan oppdage en’høy konsentrasjon av ketoacids og en blodprøve kan oppdage et høyt nivå av aminosyrer. MSUD-diagnose kan også bekreftes med enzymatisk analyse på en 2217; enzymatisk analyse av hvite blodlegemer eller hudceller.

Hvis du er bekymret for å være i stand til å være en MSUD-bærer, kan genetiske tester bekrefte om du har en av de misdannede gener som forårsaker sykdommen. Under graviditeten kan legen bruke prøver oppnådd fra kirkens tilbaketrekking (CV) eller # 8217; amniocentese for å diagnostisere barnet.

Msud komplikasjoner

Komplikasjoner fra Msud ikke diagnostisert og ubehandlet kan være seriøse og til og med dødelige. Selv barn i en behandlingsplan kan oppleve episoder av ekstrem sykdom, kalt metabolske kriser.

Metabolske kriser oppstår når C’er en plutselig og intens økning i BCAAS i systemet. Hvis ikke behandlet, kan situasjonen føre til alvorlig fysisk og nevrologisk skade. En metabolsk krise er vanligvis indikert av:

• Ekstrem tretthet eller sløvhet
• årvåkenhetstap
• irritabilitet
• Han retched

Når MSUD ikke er diagnostisert eller metabolsk kriser ikke behandles, kan følgende alvorlige komplikasjoner forekomme:

• anfall
• Hjernehevelse
• Mangel på blodstrømmen til hjernen
• metabolisk acidose & # 8211; En situasjon der blodet inneholder høye nivåer av syre stoffer
• koma

Når disse forholdene oppstår, kan de forårsake:

• Alvorlig nevrologisk skade
• Intellektuelle funksjonshemminger
• blindhet
• Spastisitet eller ukontrollert muskelsestivhet

Til slutt kan potensielt dødelige komplikasjoner utvikle seg og føre til døden, spesielt hvis de ikke blir behandlet.

MSUD-behandling

Hvis barnet ditt er diagnostisert med MSUD, kan en rettidig medisinsk behandling unngå alvorlige medisinske problemer og intellektuelle funksjonshemminger. Den første behandlingen inkluderer reduksjon av BCAA-nivåer i barnets blod.

Generelt innebærer dette intravenøs administrering (IV) av aminosyrer som ikke inneholder BCAA, kombinert med glukose for ekstra kalorier. Behandling vil fremme L’bruk av leucin, isoleucin og gyldig eksisterende i kroppen. Samtidig vil det redusere nivået på BCAA og gi de nødvendige proteiner.

Legen din vil skape en langsiktig behandlingsplan for barnet ditt med MSUD i samarbeid med en metabolsk spesialist og en dietiker. L’Målet med behandlingsplanen er å gi barnet ditt alle proteiner og næringsstoffer som er nødvendige for sunn vekst og utvikling. Planen vil også forhindre for mange BCAA å samle seg i blodet.

Hvordan å hindre MSUD

Fordi Msud er en arvelig sykdom, er det ingen metode for forebygging. En genetisk konsulent kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for å ha et barn med MSUD. Genetiske tester kan fortelle deg om du eller din partner du er bærere av sykdommen. DNA-testen kan identifisere sykdommen i et foster før fødselen.

Langsiktig prospekter for MSUD

Barn med MSUS kan føre til et aktivt og normalt liv. En vanlig medisinsk overvåkning og A’oppmerksom oppmerksomhet til kostholdsbegrensninger kan hjelpe barnet til å unngå potensielle komplikasjoner. Men selv med forsiktig overvåking kan en metabolsk krise briste. Informer legen din dersom barnet ditt utvikler MSUD-symptomer. Du kan få de beste resultatene hvis behandlingen startes og vedlikeholdes så snart som mulig.