Cos’er en Robertsonian Translocation?
All’Interiør av hver av cellene dine Det er filiformet strukturer som består av deler kalt kromosomer. Disse strengt innpakket tråder er hva folk mener når de refererer til ditt DNA. Er en modell for cellevekst som gjør hver celle i kroppen din unik for deg.
Tenk deg et puslespill som du passer til å lage en spiraltrapp. Slik er DNA-en strukturert. Hvert stykke av DNA-filamentet tilhører et bestemt sted, slik at cellene dine kan dele og multiplisere med ditt DNA påtrykt alle i det hele tatt.
A & # 8220; Chromosomal Translocation & # 8221; er begrepet som brukes til å beskrive når to deler av puslespillet kommer sammen på en måte som ikke passer. En Robertsonian Translocation er den vanligste typen human chromosomal translokasjon. Av 1 barn på 1000 NATI vil ha denne translokasjonen i deres DNA. Det forårsaker ikke nødvendigvis problemer.
Kromosomer påvirket av en robertsonisk translokasjon
En Robertsonian Translocation har effekt på kronekomosomer. I et akrochentric-kromosom, er den smale regionen der begge halvdelene av kromosomet er nært i kromosomets farge. I en Robertsonian Translocation blander de akrokløse kromosomene sammen. Denne fusjonen kombinerer to og # 8220; lange armer & # 8221; av DNA i en.
For å legge til rette for studien av gener og deres mutasjoner, har forskere tildelt hvert kromosom i den menneskelige DNA-kjeden. Akronym-kromosomene i denne DNA-kjeden er kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22. Felles translokasjonsformasjoner inkluderer:
- Kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligste robertsoniske translokasjonen og Mer vanlig kromosomal omarrangering Funnet hos mennesker)
- Kromosom 13 med kromosom 21
- Kromosom 14 med kromosom 21
- Kromosom 15 med kromosom 21
- Kromosom 21 med kromosom 22
Robertsoniane Translocations innebærer lange armer av DNA-kjeder som blander seg sammen. Når cellene multipliserer, kopieres denne DNA-feilen mer og flere ganger, og vanligvis går de korte armene til DNA-kjeden tapt. Informasjonen som er tapt, kan gjøre ditt DNA, vises et komplett kromosom under det normale tellingen på 46.
Fordi DNA-kromosomer er forbundet med hverandre i 23 par, kan det noen ganger tyde på at essensielle genetiske opplysninger mangler fra ditt DNA, og har et merkelig antall kromosomer. En Robertsonian Translocation kan også føre til inkludering av en ekstra kopi av et kromosom i ditt DNA. En DNA-kjede med manglende eller ekstra genetisk informasjon er definert ubalansert.
Symptomer på en Robertsonian Translocation
I fleste tilfeller, Det er ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian Translocation. Avhengig av hvor translokasjonen foregår i DNA, er det svært sannsynlig at du ikke vil oppleve en hvilken som helst bivirkning som DNA-kjeden din er atypisk.
Fordi kromosomene kommer som et par, kan du få en Robertsonian Translocation som avbryter DNA-filamentet ditt, men du lar deg med all den genetiske informasjonen du trenger for at cellene dine skal multiplisere riktig. Det er derfor mange mennesker med denne tilstanden går gjennom livet uten å vite hvordan man skal ha det.
Men selv om en Robertsonian Translocation ikke presenterer et problem i DNA, kan du bli en & # 8220; bærer & # 8221; translokasjon. Dette betyr at C & # 8217 er muligheten for å sende manglende eller ekstra DNA til barna dine. Dette er hvor ting blir komplisert.
Flere aborter, vanskeligheter med å bli gravid og graviditeter der fosteret utvikler en trisomi eller andre genetiske anomalier kan være et tegn på at du eller din partner du har denne translokasjonen.
Effekt på fruktbarhet
Hvis du eller din partner bringer en Robertsonian Translocation, kan du finne deg selv Høyere risiko For infertilitet eller spontan abort. Og når folk med denne translokasjonen utfører et barn, kan barnet være en Høyere risiko For kromosomal ubalanse.
Hvis du har hatt mer enn en spontan abort eller du kan ha vært gravid med et foster som bringer en kromosomal ubalanse, kan legen din gi deg en genetisk test for en robertsonisk translokasjon. Hvis du eller din partner du har denne translokasjonen, må du kanskje ta hensyn til en risikovurdering som analyserer DNA du tar med og genetisk råd for fremtidige graviditeter.
En monosomy er en genetisk forandring i hvilken halvdel av et kromosomal par mangler. Robertsoniane Translocations kan forårsake monostrack gravidere 14 og monosomy 21. Begge betraktes som ikke-vitale.
En trisomi er en genetisk forandring i hvilken det er en ekstra kopi av et kromosom i en filament av DNA, noe som gjør kjeden ubalanse. En Robertsonian Translocation kan forårsake Trisoma 14 eller Trisomy 21. Trisomy 21 er også kjent som Downs syndrom.
Downs syndrom og mer
Downs syndrom er verden mer vanlig Genetisk lidelse. Hvis din Robertsonian Trastlocation smelter et annet kromosom med kromosom 21, kan du være genetisk mer forberedt på å ha et barn med Downs syndrom.
Patau syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake hjertefeil og hjerne og ryggmargen anomalier. Patau syndrom er et resultat av en ekstra kopi av kromosom 13 i DNA av et utviklende foster.
Hvis din Robertsoniana fjerner kromosomet 13 med et annet kromosom, kan du være et Patau syndrombærer. De fleste tilfeller av denne trisomien er ikke arvelig, men det er mulig. I ca 20 prosent av tilfellene av Patau syndrom, en translokasjon spiller en rolle i # 8217; utseendet på syndromet.
Barn født med Patau syndrom bor sjelden over et år. Andre monosomer og trisomier som kan oppstå med Robertsonian Translocations, er ikke VITAL. Dette er grunnen til at å ha en robertonsk translokasjon går hånd i hånd med større risiko for spontan abort.
Prospekter
Generelt er folk født med en Robertsonian Translocation sunne og har gjennomsnittlige livsforventninger. Men å finne at du har denne genetiske anomali og muligheten som påvirker graviditeten eller barna dine, kan skape forvirring og stress.
Vitalitetsresultater for visse genetiske forhold varierer sterkt. Faktorer som L’mors alder og historien om helsepanel i statistikk over de bevegelige transportørene og deres graviditeter.
Noen kromosomale ubalanser, som monosomier 14 og 21 og trisomi 14, har ikke et godt perspektiv. Trisomy 13 og Trisomy 21 provoserer både vitale genetiske forhold, men kan ha alvorlige effekter. Deretter er det translokasjonsresultater som ikke gir noen genetiske konsekvenser.
Snakk med legen din dersom du mistenker eller vet at du har en Robertsonian Translocation. Genetisk rådgivning, funn i forskning og kliniske studier kan øke sjansene for å ha vellykkede graviditeter.