Definisjon av homozygot
Generelt har mennesker de samme gener. Ulike gener er forskjellige. Disse styrer våre fysiske egenskaper og vår helse.
Hver variasjon kalles allel. Du arvet to alleler for hvert gen. Man kommer fra din biologiske mor og en fra din biologiske far.
Hvis allelene er identiske, er du homozygot for det spesifikke genet. For eksempel kan det bety at du har to gen alleler som forårsaker brune øyne.
Noen alleler er dominerende, mens andre er recessive. L’dominerende allel er uttrykt på en sterkere måte, og maskerer l’recessive allel. Men i en homozygot genotype, skjer ikke denne interaksjonen. Du har to dominerende alleler (dominerende homozygot) eller to recessive alleler (recessiv homozygot).
Les videre for å lære om homozygote genotypen, sammen med eksempler og sykdomsrisiko.
Forskjell mellom homozygot og heterozygot
Begrepet & # 8220; heterozygote & # 8221; refererer til et par alleler. I motsetning til Dell’homozygot, er heterozygot betyr å ha to forskjellige alleler. Du arvet en annen versjon fra hver forelder.
I en heterozygot genotype, l’dominerende alleler hersker over den recessive en. Derfor vil den dominerende strekningen bli uttrykt. Den recessive delen vil ikke bli vist, men du er fortsatt en bærer. Dette betyr at du kan sende den til barna dine.
Er motsatt av å være homozygot, hvor strekningen av de tilsvarende, dominerende eller recessive alleler er uttrykt.
Omozygote eksempler
En homozygot genotype kan vises på ulike måter, for eksempel:
øyne farge
L’brune øye farge alleler er dominerende på’# 8217 allel; blå øye. Du kan ha brune øyne om du er homozygot (to cheer for brune øyne) eller heterozygot (en for brun og en for blå).
Dette er forskjellig fra’allel for blå øyne, som er recessive. Du trenger to identiske blå øye alleler for å få blå øyne.
Fregner
Feilene er små brune flekker på huden. De er laget av melanin, pigmentet som gir farge til huden din og håret ditt.
MC1R-genet styrer fregner. Strekningen er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyr det at du er homozygot for en recessiv versjon som ikke forårsaker dem.
Hårfarge
Rødt hår er en recessiv strekk. En heterozygot person for rødt hår har en allel for en dominerende strekk, som brunt hår, og et rødt hår alleler.
De kan overføre det røde håret alleler til deres fremtidige barn. Hvis barnet arver den samme allelen fra # 8217; andre foreldre, vil det være homozygot og vil ha rødt hår.
Homozygote gener og sykdommer
Noen sykdommer skyldes endrede alleler. Hvis L’Alleles er recessiv, er det mer sannsynlig å forårsake sykdom hos mennesker som er homozygot for det endrede genet.
Denne risikoen er relatert til måten den dominerende og recessive allelene samhandler på. Hvis du var heterozygot for de «8217; Recessive Alleles endret, ville den normale dominerende allelen ta overhånden. Sykdommen kan uttrykkes litt eller i det hele tatt.
Hvis du er homozygot for det recessive endrede genet, har du større risiko for å kontrahere sykdommen. Du har ikke en dominerende allel for å maskere effekten.
De følgende genetiske forholdene er mer sannsynlig å slå folk som er homozygote for dem:
Cystisk fibrose
CFTR-genet (transmindelkonduksjonsregulatoren av cystisk fibrose) produserer et protein som styrer bevegelsen av væsker innvendig og ut av cellene.
Hvis du arvet to endrede kopier av dette genet, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med FC er homozygot for denne mutasjonen.
Mutasjonen forårsaker dannelsen av tett slim, noe som resulterer i:
- Hyppige lungeinfeksjoner
- skade på bukspyttkjertelen
- Arr og cyster i lungene
- Fordøyelsesproblemer
Sickle celleanemi
Genet av beta-subunitet i Dell’Hemoglobin (HBB) bidrar til å produsere beta-globin, som er en del av’hemoglobin i røde blodlegemer. L’hemoglobin gjør det mulig for røde blodlegemer å gi oksygen gjennom hele kroppen.
I # 8217; seglcelleanemi er det to kopier av en mutasjon av HBB-genet. De forandrede alleler produserer unormal beta-globin, som fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodtilstrømning.
Phenylchetonuria
Phenylchetonuria (PKU) oppstår når en person er homozygot for en mutasjon av hydroksylasen fenylaningenet (PAH).
Normalt instruerer PAH-genet cellene til å produsere et enzym som bryter en aminosyre som kalles fenylalanin. I PKU kan celler ikke skape enzym. Dette betyr at fenylalanin akkumuleres i vev og blod.
En person med PKU må begrense fenylalanin i kostholdet hans. Ellers kan de utvikle seg:
- kutane utslett
- Nevrologiske problemer
- pust lukt av mugg, lær eller urin
- hyperaktivitet
- Psykiatriske lidelser
Methylen Gene Mutation Nøkkelrofi Reduktase (MTHFR)
MTHFR-genet instruerer kroppen vår for å produsere metylenetrophyrofy reduktase, et enzym som bryter opp homocysteinen.
I en mutasjon av mthfr-genet produserer genet ikke enzymet. To bemerkelsesverdige mutasjoner inkluderer:
- C677T. Hvis du har to kopier av denne varianten, vil du sannsynligvis utvikle høye blodnivåer av homocystein og lave nivåer av folat. Om 10 prosent 15 Nord-Amerikas kaukasiere og 25% av Hispanics er homozygote for denne mutasjonen.
- A1298C. Å være homozygot for denne varianten er ikke forbundet med høye nivåer av homocystein. Men å ha en kopi hver av C677T og A1298C har de samme effektene av å ha to C677T.
Mens forskerne fortsatt lærer å kjenne mutasjoner, var det forbundet med:
- kardiovaskulære sykdommer
- Blodkoaguli
- Komplikasjoner av graviditet, som Preeklampsia
- graviditet med nevrale rørfeil, som Bifida Thorn
- Depresjon
- demens
- L’osteoporose
- migrene
- Dell’polycystisk eggstokk
- multippel sklerose
Ta bort
Vi har alle to alleler, eller versjoner, av hvert gen. Være homozygot for et bestemt gen betyr at du arvet to identiske versjoner. Det er motsatt av en heterozygot genotype, hvor alleler er forskjellige.
Folk som har recessive egenskaper, som blå øyne eller rødt hår, er alltid homozygote for det genet. L’Recessive Alleles er uttrykt fordi det ikke er dominerende å maskere den.