Hva en cos’er sykdommen i Hallervorden-spatz?
Hallervorden-Spatz (HSD) sykdom er også kjent som:
- Neurodegenerasjon med jernakkumulering i hjernen (NBIA)
- Neurodegenerasjon assosiert med Pantynetus kinase (PKAN)
Det er en arvelig nevrologisk lidelse. Forårsake problemer med bevegelse. L’HSD er en svært sjelden, men alvorlig tilstand som blir verre over tid og kan være dødelig.
Hva er symptomene på Hallervorden-Spatzs sykdom?
L’HSD forårsaker et bredt utvalg av symptomer som varierer i henhold til alvorlighetsgraden av sykdommen og varigheten av sin fremstilling.
Forvrengte muskelkontraksjoner er et vanlig symptom på HSD. De kan forekomme på ansiktet, trunk og kunst. Ufrivillig og jerky muskelbevegelser er et annet symptom.
Du kan også oppleve ufrivillige muskelkontraksjoner som forårsaker unormal stilling eller sakte og tilbakevendende bevegelser. Dette er kjent som Dystonia.
L’HSD kan også gjøre det vanskelig å koordinere bevegelsene dine. Dette er kjent som ataksi. Til slutt kan det forårsake en «8217; manglende evne til å følge den 10 eller mer År med første symptomer.
Andre HSD symptomer inkluderer:
- stive muskler
- vridd bevegelser
- tremor
- anfall
- forvirring
- desorientering
- forbauselse
- demens
- svakhet
- henge
- Vanskelighetsgrad å svelge eller dysfagi
Mindre vanlige symptomer inkluderer:
- Visjonendringer
- Artikulert tale
- Ansiktsgrimasser
- Smertefulle muskelspasmer
Hva er årsakene til Hallervorden-Spatzs sykdom?
L’HSD er en genetisk sykdom. Det er vanligvis forårsaket av en arvelig defekt i genet til kinase 2-pantasjonen ni (pank2).
Pank2-proteinet styrer dannelsen av koenzym av kroppen. Dette molekylet hjelper kroppen til å konvertere fett, noen aminosyrer og karbohydrater i energi.
I noen tilfeller er HSD ikke forårsaket av pank2-mutasjoner. Flere andre genmutasjoner har blitt identifisert i kombinasjon med Hallervorden-Spatz-sykdommen, men de er mindre vanlige enn mutasjonen av pank2-genet.
I HSD, C’er også en akkumulering av jern i enkelte deler av hjernen. Denne akkumuleringen forårsaker symptomene på sykdommen og blir verre over tid.
Hva er risikofaktorene for sykdommen i Hallervorden-Spatz?
L’HSD er arvet når begge foreldrene har genet som forårsaker sykdommen og overfører den til sønnen. Hvis bare en forelder hadde genet, ville du være en bærer som kunne sende ham til barna dine, men du ville ikke ha noen symptomer på sykdommen.
L’HSD utvikler generelt i barndommen. L’Sen-begynnelsen HSD kan ikke vises opp til # 8217; voksen alder.
Hvordan Hallervorden-Spatzs sykdom er diagnostisert?
Hvis du mistenker at du har HSD, diskuter dette problemet med legen din. De vil spørre deg om din personlige og familiehistorie. De vil også utføre en fysisk undersøkelse.
En nevrologisk eksamen kan være nødvendig for å verifisere:
- tremor
- muskel stivhet
- svakhet
- unormal bevegelse eller holdning
Legen kan bestille en magnetisk resonans for å utelukke andre nevrologiske eller bevegelsesforstyrrelser.
Screening for HSD er ikke typisk, men kan fås hvis du har symptomer. Hvis du har en kjent sykdomsrisiko, kan du genetisk teste barnet ditt med en amniocentese mens den er i utero.
Hvordan Hallervorden-Spatzs sykdom blir behandlet?
For øyeblikket er det ingen kur for HSD for L & # 8217;. I stedet vil legen din behandle symptomene dine.
Behandlingen varierer avhengig av personen. Imidlertid kan det inkludere terapi, narkotika eller begge deler.
Terapi
Fysioterapi kan bidra til å forhindre og redusere muskelstivhet. Det kan også bidra til å redusere muskelspasmer og andre muskelproblemer.
Arbeidsterapi kan hjelpe deg med å utvikle ferdigheter for hverdagen. Det kan også hjelpe deg med å holde dine evner.
Talterapi kan hjelpe deg med å administrere dysfagi eller språkforstyrrelse.
Dressing
Legen kan foreskrive dem en eller flere typer stoffer. For eksempel kan legen foreskrive:
- Methscopolamin bromid til drool
- Baclofen for Dystonia
- Benztropy, et antikolinergisk legemiddel som brukes til å behandle muskelstivhet og tremor
- Memantina, Rivastigmina eller Donepezil (Aricept) for å behandle demens symptomer
- Bromocriptina, Pramipexolo eller Levodopa for behandling av dystonia og lignende symptomer til Parkinson
Komplikasjoner av Hallervorden-Spatzs sykdom
Hvis du ikke klarer å flytte, kan det forårsake helseproblemer. Disse inkluderer:
- hudbrudd
- sengesår
- Blodkoaguli
- Åndedrettsinfeksjoner
Noen stoffer for HSD kan også ha bivirkninger.
Hva er utsiktene for folk med Hallervorden-spatz sykdom?
L’HSD forverres med tiden. Har en tendens til å utvikle seg raskere hos barn med denne tilstanden enn folk som utvikler HSD senere i livet.
Imidlertid har medisinsk fremgang økt forventet levetid. Folk med sen utbrudd HSD kan leve godt opp til 8217; voksen alder.
Hallervorden-Spatzs sykdomsforebygging
Det er ingen kjent måte å forhindre HSD. Genetisk rådgivning anbefales for familier med en historie med sykdommen.
Snakk med legen din fra en henvisning til en genetisk konsulent hvis du tenker på å lage en familie og deg eller din partner, du har en familiehistorie av HSD.