Cos’er skjøre x syndrom?
Syndromet til’X Fragile (FXS) er en arvelig genetisk sykdom som overføres av foreldrene til sine barn som forårsaker intellektuelle funksjonshemninger og utvikling. Det er også kjent som Martin-Bell Syndrome.
FXS er den vanligste arvelige årsaken til psykisk funksjonshemning hos barn. Streik 1 av 4000 gutter. Det er mindre vanlig hos jenter, påvirker ca. 1 av 8000. Guttene har vanligvis mer alvorlige symptomer enn jenter.
Personer med FXS opplever vanligvis en rekke utviklings- og læringsproblemer.
Sykdommen er en kronisk eller permanent tilstand. Bare noen mennesker med fxs er i stand til å leve selvstendig.
Hva er symptomene på Dell’X Fragile?
FXS kan forårsake læringsproblemer, utviklingsforsinkelser og sosiale eller atferdsproblemer. Funksjonshemminger varierer i alvorlighetsgraden. Guttene med fxs har vanligvis et visst nivå av intellektuell funksjonshemning. Jenter kan ha noen intellektuelle funksjonshemninger eller læringsproblemer, eller begge, men mange med # 8217 syndrom; X Fragile vil ha en’normal intelligens. De kunne bare diagnostiseres med FXS hvis et annet familiemedlem er diagnostisert.
Personer med FXS kan vise en kombinasjon av følgende symptomer på barn og for livet:
- Utviklingsforsinkelser, som å bruke mer tid enn normalt å sitte, gå eller snakke med andre barn i samme alder
- stamming
- Intellektuelle og læringshemmede, som å ha problemer med å lære nye ferdigheter
- Generell eller sosial angst
- autisme
- impulsiv
- Vanskelighetsgraden
- Sosiale problemer, som ikke å etablere visuell kontakt med andre mennesker, ikke å elske å bli rørt og vanskelig å forstå kroppsspråk
- hyperaktivitet
- anfall
- Depresjon
- søvnforstyrrelser
Noen mennesker med fxs har fysiske anomalier. Disse kan inkludere:
- En flott front eller ører, med en fremtredende kjeve
- Et langstrakt ansikt
- Ører, foran og fremspringende hake
- Løse eller fleksible ledd
- flate føtter
Hva forårsaker syndromet til # 8217; X Fragile?
FXS er forårsaket av en feil i FMR1-genet på X-kromosomet. Kromosom x er en av de to typer sexkromosomer. L’Annet er Y-kromosomet. Kvinner har to kromosomer x mens menn har et X-kromosom og et Y-kromosom.
Feilet, eller mutasjonen, på FMR1-genet forhindrer at genet er riktig å produsere et protein som kalles skjøre protein X mental retardasjon 1. Dette proteinet spiller en rolle i nervesystemets funksjon. Den nøyaktige funksjonen til proteinet er ikke helt inkludert. Manglende eller mangel på dette proteinet forårsaker de karakteristiske symptomene på fxs.
Det er risiko for helsen til bærerne?
Å være en skjøre X permutasjonsbærer kan øke risikoen for ulike medisinske forhold. La legen din vite om du tror du kan være en bærer eller hvis du har et barn med fxs. Dette vil hjelpe legen din å håndtere din omsorg.
Kvinner som bærer har større risiko for for tidlig overgangsalder, eller overgangsalderen som starter før 40 år. Mennbærere er med størst risiko for en tilstand som kalles en tremor X-motent ataksi syndrom (FXTAS). Fxtas forårsaker en tremor som forverrer mer og mer. Det kan også føre til vanskeligheter med balansen og gå. Mannbærere kan også ha større risiko for demens.
Hvordan Dell & # 8217 syndromet er diagnostisert; X Fragile?
Barn som viser tegn på forsinkelser i utvikling eller andre eksterne symptomer på FXS, for eksempel en stor omkrets av hodet eller subtile forskjellene i ansiktetes egenskaper i ung alder, kan testes for FXS. Barnet ditt kunne også testes hvis det er en familiehistorie av FXS.
L’Gjennomsnittlig alder til diagnose i gutter er 35 til måneder 37. I jenter, L’gjennomsnittlig diagnose alder er 41.6 måneder.
FXS kan diagnostiseres ved hjelp av en DNA-blodprøve kalt DNA FMR1-test. Testen ser etter endringene i FMR1-genet som er forbundet med FXS. Avhengig av resultatene, kan legen din velge å utføre flere tester for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden.
Hvordan syndromet til’x skjøre blir behandlet?
FXS kan ikke helbredes. Behandling tar sikte på å hjelpe folk som lider av denne tilstanden til å lære nøkkelpråk og sosiale ferdigheter. Dette kan føre til mottak av ytterligere hjelp fra lærere, terapeuter, familie, leger og trenere.
Det kan være tjenester og andre ressurser tilgjengelig i ditt samfunn for å hjelpe barn å lære viktige ferdigheter for riktig utvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mer informasjon om spesialiserte terapi og pedagogiske planer.
Legemidlene som vanligvis er foreskrevet for atferdsforstyrrelser, for eksempel oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelser (ADD) eller angsten, kan foreskrives for å behandle symptomene på FXS. Narkotika inkluderer:
- Metylfenidat (Ritalin)
- Guanfacine (Intuniv)
- Clonidin (katapres)
- Selektiv inhibitor av serotonin (SSRI), som Sertraline (Zoloft), Escitalopram (Lexapro), Duloksetin (CYMBALTA) og Paroksetin (PAIL, PEXEVA)
Hva kan du forvente lang sikt?
L’FXS er en stående tilstand og kan påvirke alle aspekter av livet, inkludert en persons utdanning, arbeid og sosiale liv.
Resultater fra Nasjonal undersøkelse indikerer at ca 44% av kvinnene og 9% av mennene med FXS nå et høyt nivå av voksen uavhengighet. De fleste kvinner oppnådde minst ett videregående diplom og om lag halvparten har klart å spille en heltidsjobb. De fleste menn med # 8217 syndrom; X Fragile forespurt hjelp med voksne daglige aktiviteter. Få menn i undersøkelsen oppnådde et videregående diplom eller klarte å finne en heltidsjobb.
Hvis du er bekymret for å være i stand til å være en skjøre x-permutasjon, spør din genetiske test lege. De kan hjelpe deg med å forstå risikoen din og hva det betyr å være en transportør.