Av alle mulighetene for «gjør-det-selv» hjemmeprosjekter – tenk gokart, potetpistoler og grilling – «DNA-sekvensering» er sannsynligvis ikke på listen din. Men etter å ha gått fra lege til lege med datteren Beatrice og fått få svar på hvorfor han ikke klarte å få muskelmasse, Hugh Rienhoff Jr., MD, en biotekgründer i California, tok saken i egne hender . Han kjøpte utstyr for å sekvensere og studere din datters DNA hjemme, helt alene.
Rienhoff ble plakatgutten for personlig genetikk, spesielt etter at en Wired-artikkel fra 2009 om datterens sykdom kom i kiosker. Nesten umiddelbart etter fødselen i 2003 la Rienhoff merke til at noe var galt med hennes yngste datter, Beatrice, eller Bea for kort. Det så ut som hun ble født med en slags genetisk sykdom som gjorde henne utrolig skjør.
Dessverre, selv om symptomene hans så ut til å tyde på Marfan- eller Beals-syndrom, kunne ikke legene finne den skyldige. Og selv om fysioterapi har hjulpet, er hun fortsatt svak. Nå er bekymringen at plagen hans kan påvirke hjertet og føre til kardiovaskulære komplikasjoner.
Nesten et tiår etter at han startet sin forskning, har Rienhoff fortsatt ikke alle svarene, men han har funnet den lille mutasjonen som er den sannsynlige årsaken til datterens symptomer.
I 2009 ble Bea og Rienhoff-familien en testgruppe for eksomsekvenseringsteknologi ved Illumina, et genomsekvenseringsselskap i San Diego, California. Eksomsekvensering er forskjellig fra genomsekvensering ved at den undersøker delen av proteinet som koder for en persons DNA.
Beas eksom inkluderer en individuell mutasjon i et gen som koder for en vekstfaktor kjent som TGF-? 3. Ytterligere eksperimenter viste at det defekte genet produserer et ikke-funksjonelt protein, noe som i hovedsak forstyrrer kommunikasjonen og retninger for et vekstprotein.
Beas genetiske mutasjon endrer måten genene hennes kontrollerer cellevekst, differensiering og død på. Denne helt nye mutasjonen ville ikke blitt funnet hvis ikke Rienhoff hadde tatt over datterens helse og velvære for nesten 10 år siden.
Reinhoffs bakgrunn i genetikk
Allerede før Beas fødsel var Rienhoff en skuespiller i studiet av genetikk. I et brev fra 2000 til redaktøren var han uenig i følelsen om at genetisk informasjon ikke ville hjelpe til å stille en diagnose, sammen med medisinsk informasjon gitt i en familiehistorie. «Genetisk informasjon vil representere en forbedring i forhold til familiehistorien og vil i likhet med familiehistorien i stor grad bli brukt til å fastslå tidligere sannsynligheter, ikke for å stille definitive diagnoser,» skrev Rienhoff i et brev til New England Journal of Medicine (NEJM).
Påstanden om at ingen intervensjon basert på identifisering av sykdomsrelaterte gener ennå har vist seg trygge og effektive er for tidlig, skrev Rienhoff. «Det ville være som å si, i 1900, at ingen intervensjon basert på identifisering av sykdomsrelaterte mikrober ennå har vist seg trygge og effektive,» skrev han til NEJM. Det vil i hovedsak være som å si at å identifisere virus for å lage vaksiner for å bekjempe dem ikke er en god bruk av ressurser, noe vi nå vet er avgjørende for vellykket produksjon av livreddende vaksinasjoner.
Vi håper at forskere om hundre år vil se tilbake på Rienhoffs eksperimenter som begynnelsen på en ny tilnærming til genetiske studier. Selv om Beas forhold ennå ikke er definert, har Rienhoff en retning å se i. De neste trinnene inkluderer dyrestudier og, ideelt sett, å finne en levende voksen som viser Beas genetiske mutasjon.