Hva så’er den muskeldystrofi av Duchenne?
Det er ni typer muskeldystrofi. Duchenne’s muskeldystrofi (DMD) er en genetisk tilstand preget av en progressiv svekkelse av frivillige muskler. DMD forverrer raskere enn andre typer muskeldystrofi. Det er også den vanligste formen for muskeldystrofi. De Sentre for sykdomskontroll og forebygging har anslått at en av 5 600 på 7700 menn mellom 5 og 24 år har DMD.
DMD-symptomer begynner tidlig i barndommen, og de med DMD dør vanligvis alle «8217; start av voksne.
Hva er symptomene på Duchenne muskeldystrofi?
Symptomene på DMD begynner vanligvis å vises mellom 2 og 6 år. Mange barn med DMD utvikler seg normalt i barndommen og tidlig barndom. DMD-symptomer kan inkludere:
- Vanskelighetsgrad å gå
- Et tap av gangkapasitet
- feie kalver
- Læringsvansker, som forekommer i omtrent en tredjedel av berørte individer
- Mangel på utvikling av motoriske ferdigheter
- utmattelse
- Rask forverring av svakheten i bena, bekkenet, armer og nakke
Hva forårsaker duchenne muskeldystrofi?
DMD er en genetisk sykdom. De som arver ham, har et feil gen relatert til et muskulært protein kalt dystrofin. Dette proteinet opprettholder muskelceller intakt. Hans fravær forårsaker en rask muskuløs forverring med veksten av et barn med DMD.
Hvem er i fare for muskeldystrofi av Duchenne?
En familiehistorie av DMD er en risikofaktor, men tilstanden kan passere uten en familiehistorie notat. En person kan være en stille tilstandsholder. Dette betyr at et familiemedlem kan bringe en kopi av det defekte genet, men forårsaker ikke DMD i den personen. Noen ganger kan genet håndtere i generasjoner før du treffer et barn.
Hanner er mer sannsynlig å ha DMD sammenlignet med kvinner. Hanner og kvinner født av en marrier av det defekte genet har hver sjanse til å arve feilen. Imidlertid vil jentene som arver genet være asymptomatiske bærere, og guttene vil presentere symptomer.
Hvordan den muskulære dystrofi av Duchenne er diagnostisert?
Velvære rutine eksamen kan avsløre tegn på muskeldystrofi. Du og barnets barnelege kan legge merke til at hans muskler svekkes og at barnet ditt har mangel på koordinering. Blodprøver og muskelbiopsier kan bekrefte en diagnose av DMD.
L’blodanalyse som brukes til å oppnå denne diagnosen, kalles kreatinfosfochinase test. Når musklene forverres, frigjør de en stor mengde enzym kreatinfosfochinase i blodet. Hvis testen oppdager høye nivåer av kreatinfosfochinaser, vil muskelbiopsier eller genetiske tester bestemme hvilken type muskeldystrofi.
Hva er behandlingsalternativene for Duchenne muskeldystrofi?
Det er ingen kur for DMD. Behandling kan bare gjøre symptomene mindre alvorlige og forlenge levetiden.
Barn med DMD mister ofte evnen til å gå og trenger en rullestol rundt 12 år. Forsterkningen av bena kan forlenge tiden da et barn kan gå uavhengig. Regelmessig fysioterapi opprettholder muskler i best mulig forhold. Steroidbehandlinger kan også forlenge muskelfunksjonen.
L’svekkelse av muskler kan forårsake forhold som skoliose, lungebetennelse og unormal hjerterytme. En lege bør behandle og overvåke vilkårene når de oppstår.
Pulmonal-funksjonen begynner å forverres i de siste faser av sykdommen. En vifte kan være nødvendig for å forlenge livet.
Hva er det langsiktige perspektivet?
DMD er en dødelig tilstand. De fleste med DMD dør under ventilatoren’år. Men med flittig omsorg, overlever noen mennesker med DMD opptil 20 år. I de etterfølgende faser av sykdommen, trenger de fleste med DMD full tidspleie for å opprettholde livskvaliteten.
Tilstanden er degenerativ, noe som betyr at behovet for medisinsk behandling øker med forverringen av tilstanden. Når symptomene begynner å manifestere seg mellom 2 og 6 år, trenger barnet vanligvis regelmessig overvåking fra et medisinsk team. Fordi de siste stadiene av sykdommen dukker opp i årene av # 8217; ungdomsår og ung voksen, kan personen måtte gå inn i sykehuset eller motta omsorg i hospice.
Hvis du har DMD eller du er en forelder hvis sønn har DMD, se etter støtte fra venner og familie. Du kan også finne støttegrupper for å snakke med og høre på andre som opplever den samme opplevelsen.
Hvordan kan jeg hindre Duchenne muskeldystrofi?
Du kan ikke forhindre DMD før unnfangelse fordi den går fra din mor. Genetister leter etter en teknologi som kan være i stand til å forhindre feiloverføring, men har ikke oppdaget en effektiv omsorg.
Genetiske tester før unnfangelsen kan avgjøre om et par har større risiko for å ha barn med DMD.