Bipolar lidelse: de genetiske årsakene

Forskere kan være et skritt nærmere å identifisere den genetiske årsaken til bipolar lidelse.

TIL studere Publisert i Journal of the American Medical Association (JAMA) Psychiatry identifiserte 84 potensielle arvelige genetiske mutasjoner som kan bidra til de mer alvorlige formene for bipolar lidelse.

«Vi har visst siden 1920-tallet at sykdommen har en stor arvelig komponent. Men i løpet av de siste åtte årene har vi oppdaget spesielle genetiske variasjoner som spiller en rolle i å sette bipolar lidelse i bevegelse, sier Dr. James Potash, president for psykiatri ved University of Iowa og medforfatter av studien. «Disse variasjonene forklarer en del av det som skjer, men det er fortsatt mye å oppdage.»

Sekund Verdens helseorganisasjon (WHO), bipolar lidelse påvirker 60 millioner mennesker over hele verden.

Lidelsen er preget av «maniske og depressive episoder atskilt av perioder med normalt humør».

Maniske episoder fører til irritabel eller forhøyet stemning, oppblåst selvtillit, hyperaktivitet og redusert søvnbehov.

Data fra Nasjonalt institutt for psykisk helse viser at 2.6 %, eller omtrent 5.7 millioner voksne i USA lever med bipolar lidelse.

Lær mer: Finn ut fakta om bipolar lidelse «

Leter etter en årsak

Den eksakte årsaken til bipolar lidelse er ukjent.

Imidlertid Mayo Clinic sier flere faktorer kan være involvert. Disse inkluderer fysiske endringer i hjernen, en ubalanse av naturlig forekommende hjernekjemikalier og arvelige egenskaper.

«Hvis noen har bipolar lidelse I, den alvorlige formen av sykdommen, er sjansen for at barnet deres har det omtrent 5 til 10 prosent. Dette er 5 til 10 ganger frekvensen i den generelle befolkningen, sa Potash.

Den involverte Potash-studien så på åtte familier med bipolar lidelse i flere generasjoner. Forskerne brukte neste generasjons sekvensering for å undersøke DNAet til 36 familiemedlemmer.

«Neste generasjons sekvensering er en måte å sile gjennom hver av de kjemiske bokstavene i DNA (kalt nukleotider) som utgjør gener,» forklarte Potash. «I vår studie så vi på omtrent 50 millioner for hver person vi så på. Tanken er å se etter stavefeil hos personer med bipolar lidelse.

Tidligere studier som undersøkte den genetiske årsaken til bipolar lidelse hadde fokusert på å identifisere vanlige DNA-forandringer som bare kunne forklare en liten prosentandel av risikoen for bipolar lidelse.

Denne siste forskningen, ledet av Dr. Fernando Goes fra Johns Hopkins University School of Medicine, har i stedet fokusert på å identifisere sjeldnere genetiske mutasjoner som er mindre vanlige, men som kan knyttes til mer alvorlige former for bipolar lidelse.

Forskerne advarer imidlertid om at dataene ennå ikke er sterke nok til å vise en direkte sammenheng mellom en spesifikk mutasjon og bipolar lidelse.

«En ting vi har lært er at det vil kreve genetiske data fra minst flere tusen mennesker med bipolar lidelse for å bekrefte at disse sjeldne mutasjonene direkte forårsaker sykdommen,» sa Goes i en pressemelding. «Vi jobber med Bipolar Sequencing Consortium for å samle inn flere data og samarbeidspartnere slik at vi definitivt kan identifisere årsakene».

Lær mer: Hvordan hjelpe noen med bipolar lidelse «

Nye behandlinger mulig

Forskere håper at identifisering av en genetisk årsak til bipolar lidelse kan bane vei for forbedringer i behandling og diagnose.

«Mange av brikkene i puslespillet om hva som kan forårsake bipolar lidelse kommer sammen,» sa Dr. Hilary Blumberg, direktør for humørforskningsprogrammet ved Yale University. «Å sette disse bitene sammen vil hjelpe oss å bedre forstå årsakene til bipolar lidelse, finne nye måter å oppdage bipolar lidelse tidligere, og finne nye og mer målrettede behandlingsstrategier.».

Potash er overbevist om at forskere kommer nærmere å identifisere årsaken til bipolar lidelse etter tiår med forskning.

«Siden vi som felt har jobbet med dette problemet i 100 år, skulle du tro at vi ville ha gått lenger. Men hvis du innser at den menneskelige hjernen er den eneste tingen som er mer kompleks i det kjente universet, så begynner du å forstå hvorfor fremgangen har gått sakte, sa han.

Fremskritt innen forskningsmetoder og fremveksten av neste generasjons sekvenseringsteknologi gjør at forskere er i stand til å undersøke DNA raskere og billigere enn det var mulig for 10 år siden.

«Dette er en veldig spennende tid fordi vi har enestående verktøy vi kan bruke for å komme til bunns i hva som går galt med DNA ved bipolar lidelse,» sa Potash. «Nye behandlinger bør dukke opp fra denne nye innsikten. Disse er svært nødvendige siden de vi har nå fungerer for omtrent to tredjedeler av mennesker, men dette etterlater mange mennesker som lider og mange som ikke overlever angrepet av bipolar lidelse.

For å lære mer: Hvordan det er å leve med bipolar lidelse «