Beskrivelse
Bindevevssykdommer inkluderer et stort antall forskjellige lidelser som kan slå hud, fett, muskler, ledd, sener, leddbånd, ben, brusk og til og med øyet, blod og fartøy sanguignanter. Bindevevet holder cellene i kroppen vår sammen. Det tillater stoffet som strekker seg etterfulgt av en retur til sin opprinnelige spenning (som en elastikk). Den består av proteiner, som kollagen og # 8217; elastin. I sin sammensetning er blodelementene også inkludert, som hvite og mastiske blodceller.
Typer av bindevevssykdommer
Det finnes forskjellige typer bindevevssykdommer. Det er nyttig å tenke på to hovedkategorier. Den første kategorien inkluderer de arvelige, vanligvis på grunn av en feil av et enkelt gen som heter mutasjon. Den andre kategorien inneholder de som bindevev er målrettet antistoffer rettet mot det. Denne tilstanden forårsaker rødhet, hevelse og smerte (også kjent som betennelse).
Sykdommer i bindevev på grunn av feil på et enkelt gen
Sykdommene i bindevevet på grunn av mangler av et enkelt gen forårsaker et problem i strukturen og styrken til bindevevet. Eksempler på disse forholdene inkluderer:
- Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)
- Epidermolysis bollosa (EB)
- Marfan syndrom
- Ufullkommen osteogenese
Bindevevssykdommer som er preget av vevbetennelse
Sykdommene i bindevevet karakterisert ved at vevets betennelse er forårsaket av antistoffer (kalt autoantistoffer) at kroppen feilaktig produserer sitt eget vev. Disse forholdene kalles autoimmune sykdommer. I denne kategorien er følgende betingelser inkludert, som ofte forvaltes av en spesialist lege kalt reumatologist:
- polymose
- dermatomi
- Reumatoid artritt (RA)
- skleroderma
- Sjogren syndrom
- Systemisk erytematøs lupus
- vaskulitt
Personer med bindevevssykdommer kan ha flere symptomer enn en autoimmun sykdom. I disse tilfellene refererer legene ofte til diagnose som en blandet sykdom i bindevev.
Årsaker og symptomer på genetisk sykdom i bindevev
Årsakene og symptomene på bindevevssykdom forårsaket av defekter av et enkelt gen varierer avhengig av proteinet unormalt produsert av det defekte genet.
Ehlers-danlos syndrom
Ehlers-Danlos (EDS) syndrom er forårsaket av et kollagenformasjonsproblem. L’EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, alle preget av elastisk skinn, unormal vekst av arrvev og for fleksible ledd. Avhengig av den spesielle typen EDS, kan folk også ha svake blodkar, en buet ryggrad, blødende tannkjøtt eller problemer med hjerteventiler, lunger eller fordøyelse. Symptomene varierer fra mild til ekstremt alvorlig.
Epidermolyse bollosa
Mer enn en type bollosa epidermolyse (EB) oppstår. De bindevevsproteinene som keratin, laminin og kollagen kan være unormal. Eb er preget av eksepsjonelt skjøre hud. Huden med mennesker med EB har ofte blærer eller tårer selv til den minste bump eller noen ganger selv på grunn av å gni klær mot det. Noen typer EB strekker luftveiene, fordøyelseskanalen, blæren eller musklene.
Marfan syndrom
Marfan syndrom er forårsaket av en feil av proteinfibrillinen til bindevev. Treffer ligamentene, beinene, øynene, blodårene og hjertet. Folk med Marfan syndrom er ofte uvanlig høye og slanke, de har veldig lange bein og fingre med tynne hender og føtter. Abraham Lincoln kunne ha hatt det. Noen ganger har folk med Marfan syndrom et forstørret segment av deres aorta (aorta-aneurysm) som kan føre til en, dødelig eksplosjon (pause).
Ufullkommen osteogenese
Folk med forskjellige monogener plassert i denne stemmen har alle kollagen anomalier sammen med typisk lave muskelmasse, skjøre bein og avslappede leddbånd og ledd. Andre symptomer på den ufullkomne osteogenesen er avhengig av den spesifikke belastningen til # 8217; ufullkomne osteogenese de har. Disse kan inkludere tynn hud, buet ryggrad, tap av hørsel, hørsel, åndedrettsproblemer, tenner som bryter lett og en grå blåaktig fargetone på de hvite øynene.
Årsaker og symptomer på autoimmun vevssykdom
Sykdommene i bindevevet på grunn av en autoimmun tilstand er vanligere hos personer som har en kombinasjon av gener som øker sjansene for kontraherende sykdom (vanligvis fra voksne). De forekommer også oftere hos kvinner enn menn.
Pulimiositt og dermatomitt
Disse to sykdommene er relatert. Polymosen forårsaker muskelbetennelse. Dermatomyose forårsaker hudbetennelse. Symptomene på begge sykdommene er like og kan inkludere tretthet, muskel svakhet, kortpustethet, vanskeligheter med å svelge, vekttap og feber. Kreft kan være en tilhørende tilstand hos noen av disse pasientene.
Leddgikt
I # 8217; reumatoid artritt (RA) angriper immunsystemet den tynne membranen som dekker leddene. Dette forårsaker stivhet, smerte, varme, hevelse og betennelse i hele kroppen. Andre symptomer kan omfatte anemi, tretthet, tap av appetitt og feber. L’Ar kan permanent skade leddene og føre til deformitet. Det er voksne og mindre vanlige spedbarnsformer av denne tilstanden.
skleroderma
Sklerodermi forårsaker en spent og tykk hud, en cicatrial vevsakkumulering og organer. Typer av denne tilstanden er delt inn i to grupper: lokalisert eller systemisk sklerodermi. I lokaliserte tilfeller er tilstanden begrenset til huden. Systemiske tilfeller involverer også hovedlegemene og blodkarene.
Sjogren syndrom
De viktigste symptomene på Sjogren syndrom er tørr munn og øyne. Folk med denne tilstanden kan også føle ekstrem tretthet og leddsmerter. Tilstanden øker risikoen for lymfom og kan slå lungene, nyrene, blodkarene, fordøyelsessystemet og nervesystemet.
Systemisk erytematøs lupus (les eller lupus)
Lupus forårsaker betennelse i huden, leddene og organene. Andre symptomer kan inkludere en’utslett på kinn og nese, magesår, sollysfølsomhet, væske i hjerte og lunger, hårtap, nyreproblemer, anemi, minneproblemer og psykiske sykdommer.
vaskulitt
Vasculitt er en annen gruppe forhold som påvirker blodårene i ethvert område av kroppen. Vanlige symptomer inkluderer tap av appetitt, vekttap, smerte, feber og tretthet. L’Stroke kan oppstå hvis hjernens blodkar er betent.
Behandling
For tiden er det ingen kur for noen av de bindevevssykdommene. Oppdagelsene i genetiske terapier, hvor noen problematiske gener er stille, er lovende for monogene bindevevssykdommer.
For autoimmune bindevevssykdommer, har behandling som mål å bidra til å redusere symptomene. De siste terapiene for forhold som psoriasis og leddgikt kan undertrykke immunforstyrrelsen som forårsaker betennelse.
Legemidlene som vanligvis brukes til behandling av autoimmune bindevevssykdommer, er:
- Kortikosteroider. Disse stoffene bidrar til å forhindre immunsystemet fra å angripe celler og forhindre betennelse.
- Immunmodulatorer. Disse stoffene utnytter immunforsvaret.
- Antimalariale narkotika. Antimalaries kan hjelpe når symptomene er milde, kan de også forhindre rehabilitering.
- Fotball-antagonister. Disse stoffene bidrar til å slappe av musklene i veggene i blodkarene.
- Metotreksat. Dette stoffet bidrar til å kontrollere symptomene på reumatoid artritt.
- Narkotika for L Pulmonal hypertensjon. Disse stoffene åpner blodkar i lungene som er berørt av # 8217; autoimmun betennelse, slik at blodet kan strømme lettere.
Kirurgisk, A’operasjon på en aorta aneurisme for en pasient med syndrom av ehlers Danlos eller Marfan kan redde livet. Disse inngrepene er spesielt effektive hvis de utføres før det bryter.
Komplikasjoner
Infeksjoner kan ofte komplisere autoimmune sykdommer.
De med Marfan syndrom kan ha en aorta aneurysm brutt ut eller ødelagt.
Pasienter med ufullkommen osteogenese kan utvikle pustevansker på grunn av ryggradsproblemer og thoraxbur.
Pasienter med lupus akkumulerer ofte væsker rundt hjertet som kan være dødelig. Disse pasientene kan også ha kramper på grunn av vaskulitt eller betennelse i lupus.
L’Nyresvikt er en vanlig komplikasjon av lupus og skleroderma. Begge disse forstyrrelsene og andre bindevevs autoimmune sykdommer kan føre til lungekomplikasjoner. Dette kan føre til kortpustethet, hoste, pustevansker og ekstrem tretthet. I de mest alvorlige tilfellene kan lungekomplikasjonene av en bindevevssykdom være dødelig.
Outlook
Det er en bred variasjon på 8217, som pasienter med monogen eller autoimmun bindevevssykdom oppfører seg langsiktig. Selv med behandlingen, vil sykdommene i bindevevet ofte forverres. Imidlertid trenger noen mennesker med milde former for Ehlers Danlos Syndrome eller Marfan Syndrome ikke omsorg og kan leve opp til alderen.
Takket være de nyeste immunbehandlingene for autoimmune sykdommer, kan folk nyte mange år med minimal sykdomsaktivitet og kan være til nytte når betennelsen & # 8220; avgasser & # 8221; med Dell’alder.
Samlet sett vil de fleste med bindevevssykdommer overleve i minst 10 år etter diagnosen. Men hver eneste bindevevssykdom, både monogen eller autoimmun, kan ha en mye verre prognose.