COS’Alexanders sykdom er?
Alexanders sykdom er en svært sjelden sykdom i nervesystemet. Normalt er nervefibre dekket med et fettlag, kalt myelin. Myelin beskytter nervefibre og hjelper dem med å overføre pulser. I Alexanders sykdom er myelin ødelagt. Dette betyr at overføring av nerveimpulser avbrytes og funksjonene i nervesystemet er kompromittert.
I mennesker med Alexanders sykdom er det også uvanlige proteinavsetninger i spesialiserte celler som støtter hjernen og ryggmargen.
Hva er symptomene?
Symptomene på Alexanders sykdom kan variere. Avhenger i stor grad på debutens alder. Symptomene kan omfatte:
- spasmer
- lærevansker
- Maktproblemer
- Forstørret hode størrelse
- Hydrocephalus (væske i hjernen)
- Forstørret hjerne
- Utviklingsforsinkelse
- anfall
- Manglende evne til å blomstre
- Redusert bevegelighet
- Språkproblemer
- mental regresjon
- Vanskelighetsgrad å svelge
- en «8217; manglende evne til hoste
- søvnforstyrrelser
Selv alvorlighetsgraden av symptomene kan variere sterkt. Generelt er tidligere utseendet på sykdommen, mer alvorlig er symptomene og raskere tilstanden utvikler seg.
Alexander sykdom er dødelig. Mange barn som lider av denne tilstanden overlever ikke over det første året av livet. Barn som utvikler sykdommen mellom 4 og 10 år, har en tendens til å gradvis redusere. De kan leve i flere år etter diagnosen og noen kan leve til middelalderen.
Hva forårsaker denne sykdommen?
Alexanders sykdom er forårsaket av en defekt i Gulia fibrillærsyreproteingenet (GFAP) rundt 90 prosent av tilfeller, i henhold til informasjonssenteret på genetiske og sjeldne sykdommer. GFAP-genet er involvert i utviklingen av cellulær struktur, men videre forskning er nødvendig for å forstå den spesifikke rollen som GFAPs helse og sykdom. Det er ikke kjent hva som forårsaker Alexanders sykdom i det lille antall andre tilfeller.
Den genetiske defekt synes ikke å være arvelig. I stedet ser det ut til å skje tilfeldig. Noen tilfeller av Alexanders familie sykdom er blitt rapportert. Dette er imidlertid oftere i den voksne form.
Ifølge National Institutes of Health, bare om Saker 500 av Alexanders sykdom har blitt rapportert siden 1949.
Hvordan diagnostisert er diagnostisert?
Legene vil ofte mistenke Alexanders sykdom basert på de presenterte symptomene. De vil derfor ta en blodprøve som skal sendes for genetiske tester. I de fleste tilfeller er en blodprøve vanligvis alt som tjener til leger for å gjøre en diagnose.
Hvilke behandlingsalternativer er?
For tiden er det ingen kur for Alexanders sykdom. Bare symptomer kan behandles. Siden en bestemt terapi er tilgjengelig for tilstanden, tar det sikte på å håndtere sykdommen i støtte. Spesiell oppmerksomhet er gitt til:
- Generell omsorg
- Arbeids- og fysioterapi
- Ernæringsmessige behov
- Logg ut
- Antibiotika for eventuelle utviklede infeksjoner
- Antiepileptiske legemidler for å kontrollere kramper
L’Hydrocephalus kan delvis lettes av kirurgi. L’Intervensjon inkluderer innføring av en shunt for å tømme en del av væsken i hjernen og lindre presset på hjernen.
Hvordan det påvirker ulike aldersgrupper?
Alexanders sykdom hos barn
Forstyrrelsen er mer vanlig oppdaget i barndommen, før 2 år. Det er preget av:
- anfall
- Stivhet av armene og bena
- Forstørret hjerne og hodestørrelse
- lærevansker
- Utviklingsforsinkelse
Sjeldnere, sykdommen kan vokse senere i barndommen. De større barna har en tendens til å vise symptomer som ligner på voksne med tilstanden.
Alexanders sykdom hos voksne
Når debuten skjer i større barn og voksne, inkluderer symptomene vanligvis:
- Lav koordinering (ataksi)
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Språkproblemer
- anfall
Generelt er Alexanders sykdom mindre alvorlig når du utvikler seg i voksen alder. Størrelsen på hodet og mental kapasitet kan være helt normal på dette stadiet. Men noen ganger C’Det er en langsom mental nedgang.
Alexanders sykdom hos eldre (65+)
Det er ekstremt sjeldent at Alexanders sykdom utvikler seg så sent i livet. I dette tilfellet blir symptomene ofte utvekslet for de av multippel sklerose eller en hjernesvulst. Sværheten av sykdommen er ofte så mild i disse tilfellene at Alexanders sykdom er diagnostisert etter døden, når A’obduksjon avslører de uvanlige proteinavsetningene i hjernen.
Hva er perspektivet?
Perspektivene for folk med Alexanders sykdom er generelt ganske knappe. Perspektiv avhenger stort sett på alderen i alderen. Babyer som utvikler sykdommen før 2 år, overlever normalt ikke over 6 år. For eldre barn og voksne har sykdommen vanligvis et tregere kurs og symptomene er ikke så alvorlige. I noen tilfeller kan voksne av sykdommen, ingen symptomer kan være tilstede.
Hvis barnet ditt har fått en diagnose av Alexanders sykdom, er det organisasjoner som kan gi støtte. De United Leukodystrophy Foundation Og Kontakter Ikke bare tilbyr hjelp og støtte, men kan også komme i kontakt med andre familier som har barn med samme tilstand.