Hva Sturge-Weber Syndrome er COS & # 8217?
Sturge-Weber (SWS) syndrom er en nevrologisk sykdom preget av en karakteristisk vinflekkhavn på pannen, i hodebunnen eller rundt øyet og # 8217;. Denne flekken er et ønske som skyldes en overflod av kapillærene i nærheten av hudens overflate. Selv blodårene på samme side av hjernen der flekken er funnet, kan være interessert. Et stort antall personer med SWS opplever kramper eller kramper. Andre komplikasjoner kan inneholde en økning i øyetrykk, forsinkelser i utvikling og svakhet på den ene siden av kroppen.
Det medisinske termen for SWS er angiomatøs encefalotrigeminal. I følge Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, SWS oppstår i en av hver 20.000-50.000 estimert levende født. Om et barn på 1000 ble født med et sted med vin. Imidlertid har bare 6% av de barna symptomer forbundet med SWS.
Hva er symptomene på Sturge-Weber syndrom?
L’mer åpenbar indikasjon på SWS er en flekk av havnevin, eller rødt skinn og misfarget på den ene siden av ansiktet. Misfarging skyldes de utvidede blodkarene i ansiktet som gjør den røde huden dukker opp.
Ikke alle fag med en Porto i Wine Harbour har SWS, men alle barn med SWS har et sted med vin. Et barn må ha havne vin flekk og uregelmessige blodårer i hjernen på samme side av flekken som skal diagnostiseres med SWS.
I noen barn forårsaker ikke unormale fartøy noen symptomer. I andre kan de forårsake følgende symptomer:
- Utviklingsforsinkelser
- kognitiv forfall
- anfall
- Svakhet på den ene siden av kroppen
- lammelse
Ifølge L’American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, et estimat 50 prosent Barn med SWS utvikler glaukom i barndommen eller senere i barndommen. Glaukom er en øyesykdom forårsaket ofte av større trykk i # 8217; øye. Dette kan forårsake øyeproblemer, lysfølsomhet og øye smerte.
Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?
Selv om SWS er til stede ved fødselen, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet er det resultatet av en tilfeldig mutasjon i GNAQ-genet.
Blodfartøyets formasjoner assosiert med SWS starter når et barn er i mors livmor. Rundt den sjette uken av utviklingen, utvikler rundt området et nettverk av nerver som vil bli et barns leder. Normalt forsvinner dette nettverket i den ninigere uken av utviklingen. Hos barn med SWS forsvinner imidlertid ikke dette Nervi-nettverket. Dette reduserer mengden oksygen og blod som strømmer til hjernen, som kan påvirke utviklingen av hjernevæv.
Hvordan Sturge-Weber syndrom er diagnostisert?
Legene kan ofte diagnostisere SWS basert på nåværende symptomer. Barn med SWS kan ikke alltid være født med den karakteristiske havnen vin flekken. Imidlertid utvikler de ofte ønsket kort etter fødselen.
Hvis barnets lege mistenker at barnet ditt har SWS, vil bestille bildesignaler, for eksempel TC og MR-skanninger. Disse testene produserer detaljerte hjernebilder, slik at legen kan søke tegn på hjerneskade. De vil også utføre øyetester for å verifisere tilstedeværelsen av glaukom og andre øyeabnormaliteter.
Hvordan Sturge-Webers syndrom behandles?
Behandling for SWS kan variere avhengig av symptomene som et barn opplever. Du kan bestå av:
- Narkotika kjent som antikonvulsive stoffer, som kan redusere konvulsiv aktivitet
- Øyedråper, som kan redusere øyetrykket
- Kirurgi, som kan lindre glaukom symptomer
- Fysioterapi, som kan styrke svake muskler
- Opplæringsbehandlinger, som kan hjelpe barn med forsinkelser i utviklingen til fremgang så mye som mulig
Hvis barnet ditt ønsker å redusere utseendet på en havn vin flekk, kan laserbehandlinger brukes. Det er imidlertid viktig å merke seg at disse behandlingene kanskje ikke helt fjerner ønsket.
Hvilke komplikasjoner kan forårsake Sturge-Weber syndrom?
Sekund Johns Hopkins medisin, L’80% av barna med SWS har også kramper. 50% av de barna har full kontroll over kriser, 25% har en delvis krisekontroll og xnumx% har ingen krise kontroll fra narkotika.
De fleste barn med SWS har en havn vin flekk og hjerne abnormiteter som påvirker bare en side av hjernen. I noen barn kan imidlertid begge sider av hjernen bli påvirket. Disse barna er mer sannsynlig å oppleve forsinkelse i kognitiv utvikling og forringelse.
Hva er perspektivet for noen med Sturge-Weber syndrom?
SWS kan påvirke barn på forskjellige måter. Noen barn kan manifestere konvulsive lidelser og alvorlige forsinkelser i utviklingen. Andre barn kan ikke ha forskjellige symptomer fra en åpenbar havn vin flekk. Snakk med en lege for å lære mer om barnets spesifikke perspektiv basert på hennes symptomer.