Cos’er schizencephaly?
SchizencePhaly er en sjelden fødselsdefekt. Forårsaker sprekker eller sprekker i hjernens hjernehalv. Disse sprekkene kan vises på en eller begge sider av hjernen. De kan fylles med cerebrospinal væske.
Hva er symptomene på schizencefaly?
Symptomene på schizenphali kan variere avhengig av om du har sprekker på begge sider av hjernen, som er bilateral, eller bare den ene siden, som er ensidig.
Unilateral Slots produserer nesten alltid lammelse på den ene siden av kroppen. De fleste med ensidige Schisi har en Normal eller nesten normal intelligens.
Bilaterale slots har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer enn ensidige spor. De forårsaker ofte forsinkelser i utvikling, inkludert forsinkelser i # 8217; lære av ordet og språklige ferdigheter. De kan også forårsake bevegelsesproblemer på grunn av dårlig kommunikasjon mellom hjernen og ryggmargen.
Andre schizencephaly symptomer kan inkludere:
- Lav muskel tone
- Delvis eller fullstendig lammelse
- et mindre hode enn normalt
- Akkumulering av overflødige væsker i hjernen
- Gjentatte kramper
Hva forårsaker schizencefaly?
Den eksakte årsaken til SchizencePhalia er ukjent. Noen mennesker har genetiske og vaskulære teorier om mulige årsaker.
Noen mennesker har knyttet noen tilfeller av tilstanden til visse stoffer eller infeksjoner som kan forstyrre blodflommen i å utvikle barn.
Noen mennesker med SchizencePhalia har mutasjoner i en av disse gener:
- EMX2
- Six3
- Shh
- Col4a1
Selv tilfellene av schizencephalal i brødrene indikerer en mulig genetisk årsak.
Hvem er i fare for schizencephaly?
SchizencePhaly er en sjelden sykdom. I følge Informasjonssenter på genetiske og sjeldne sykdommer, Den estimerte utbredelsen er 1 på 64.935 fødsler i USA.
Siden den nøyaktige årsaken til uorden er ukjent, er det vanskelig å identifisere risikofaktorer. Noen mulige risikofaktorer inkluderer:
- ha en ung mor
- Ha visse genetiske mutasjoner
- Ha en bror, spesielt en identisk tvilling, med schizencephaly
- Eksponering for visse stoffer eller infeksjoner som kan forstyrre blodstrømmen før fødselen
Hvis du har en familiehistorie av schizencefali, kan genetiske tester være tilgjengelige for å hjelpe deg med å evaluere risikoen for å ha et barn med denne tilstanden. Spør legen din Mer informasjon.
Hvordan SchizencePhali er diagnostisert?
Legen vil trolig bruke den magnetiske resonansen til å diagnostisere schizencefaly. Bildene som er opprettet av magnetisk resonans, har en bedre definisjon enn TC-skanninger. Magnetisk resonans kan også lage bilder av flere deler av hjernen.
Hvis legen din finner oppdagelse av sprekker i en eller begge hjernehalvene i hjernen din, vil du diagnostisere SchizencePhaly.
Hva er behandlingen for schizencefaly?
Det er ingen kjent kur for schizencefali, men legen kan foreskrive en rekke behandlinger for å hjelpe til med å håndtere symptomer, behandle komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.
Legen din kan foreskrive medisiner for å forhindre kramper. Hvis cerebrospinalvæsken (CSF) har akkumulert i hjernen, kan legen lede deg til en kirurg for å komme inn i shunten. Disse enhetene vil omdirigere cerebrospinalvæsken til andre deler av kroppen som kan gjenopprette det ufarlig.
terapier
Minst tre forskjellige typer terapeuter kan hjelpe folk med schizencephaly til å leve mer uavhengig og forbedre livskvaliteten:
- Fysioterapeuter kan hjelpe deg med å forbedre dine grove motorer bevegelser, som din evne til å stå og gå. De kan også hjelpe deg med å styrke armer og ben.
- Arbeidsterapeuter kan hjelpe deg med å forbedre dine fine motorbevegelser, som din evne til å mate og kle seg. De kan også hjelpe deg med å gjøre ditt hjem tilgjengelig og arbeidsmiljø.
- Tale terapeuter kan hjelpe deg å lære å snakke eller svelge mer effektivt.
Kliniske tester
Siden du vet så lite om denne schizencefali, ser forskere ofte etter folk som har en betingelse for å delta i kliniske studier. Mange tester tilbyr gratis behandlinger, for eksempel narkotika eller terapier. Før du bestemmer deg for å abonnere på en klinisk prøve, snakk med legen din og nøye les alle forskningsmaterialer.
Hva er perspektivet for folk med SchizencePhalia?
Siden det er så sjeldent, vet du lite om de langsiktige perspektiver for denne lidelsen. Kan avhenge av dimensjonene og posisjonen til sprekkene, så vel som fra symptomene og funksjonshemmingene. Spør legen din mer informasjon om din spesifikke tilstand, behandlingsalternativer og prospekter.