Beskrivelse
Poidattilia er en tilstand der en person ble født med fingre eller flere fingre. Begrepet kommer fra de greske ordene for & # 8220; (& # 8220; Poles & # 8221;) og & # 8221; (& # 8220; dactylos & # 8221;).
Det finnes forskjellige typer polydaktikk. Svært ofte vokser den mest figuren nær den femte fingeren eller store tåen.
Poidactilia har en tendens til å jobbe i familien. Det kan også komme fra genetiske mutasjoner eller miljømessige årsaker.
Vanlig behandling er kirurgi for å fjerne det ekstra sifferet.
Rask fakta om polydaktivitet
- Høyre hånd og venstre fot er de mest berørte.
- Hender blir truffet oftere enn føttene dine.
- Polydactyilia er dobbelt så vanlig blant menn.
- Forekommer i det 1 på 1000 fødsler I den generelle befolkningen.
- Det er funnet oftere i den afroamerikanske befolkningen, som forekommer i 1 i 150 fødsel.
Symptomer på polydaktivitet
Poidattilia forårsaker en person til fingre eller fingrene mer på en eller begge hender eller føtter.
Figuren eller flere figurer kan være:
- Fullstendig og fullt funksjonell
- delvis dannet, med litt & # 8216; av bein
- Bare en liten masse mykt stoff (kalt hasselnøtt)
Typer av polydaktikk
Polydaktilia forekommer oftere uten andre anomalier. Dette kalles isolert eller ikke-Sindromisk polydaktivitet.
Noen ganger er det forbundet med en’annen genetisk tilstand. Dette kalles syndromic polydactilia.
Isolert polydactyl
Det finnes tre typer isolerte polydaktyler, klassifisert i henhold til posisjonen til tilleggsfiguret:
- Postaxial PolyDactilia oppstår ALL’eksteriør av hånden eller foten, hvor den femte figuren er plassert. I hånden kalles dette ulnarsiden. Dette er den vanligste typen polydaktilia.
- Pre-assistert polydaktilia forekommer på innsiden av hånden eller foten, hvor tommelen eller L & # 8217 er plassert. I hånden kalles dette den radiale siden.
- Sentralpolydaktilia forekommer i de sentrale fingrene på hånden eller foten. Det er den minst vanlige typen.
Med den genetiske teknologien som fremmer, klassifiserte forskerne undertypene basert på endringer i misdannelsen og de involverte generene.
Sindromica Polydactilia
Sindromica polydaktilia er mye mindre vanlig enn isolert polydaktilia. EN 1998 studie av 5,927 personer med polydaktilia oppdaget at bare 14.6 prosent av dem ble født med en tilhørende genetisk sykdom.
Det er mange sjeldne syndrom assosiert med polydaktilia, inkludert kognitive anomalier og utvikling og misdannelser av hodet og ansiktet. EN 2010 studio av klassifiseringen av polydaktilia har funnet 290 tilhørende forhold.
Fremgang i genetiske teknikker har gjort det mulig å identifisere spesifikke gener og mutasjoner som bidrar til mange av disse lidelsene. 2010-studien har identifisert mutasjoner i 99 gener forbundet med noen av disse forholdene.
Med denne detaljerte forståelsen av genetikk, kan leger søke og bedre behandle andre forhold hos barn født med polydaktilia.
Syndromes assosiert med polydaktilia
Her er noen av de genetiske syndromene som er forbundet med polydaktilia:
- Downs syndrom er sterkt forbundet med doble tommer.
- Syndacty involverer figurer som slås sammen eller ligner på nettet. EN 2017 Studio Anslått at dette skjer i 1 på 2000 eller 3.000 fødsler.
- L’Acrocefalosindattilia innebærer prematur fusjon av skallen og syndictelia bein.
- Greig syndrom innebærer en unormal utvikling av kunsten, hodet og ansiktet. Sikringsfigurer eller ekstra figurer eller tommel eller en unormalt bred halluche forekommer.
- Snekkerens syndrom innebærer et spiss hode med polydaktivitet som oppstår i femte finger eller i den første eller andre fingeren.
- Saethre-chotzen syndrom innebærer en dobbel første finger og syndaktikk mellom den andre og tredje fingeren.
- Bardet-Bidl syndrom er assosiert med polydaktyly og syndictalia av fingrene av hender og føtter.
- McKusick-Kaufman Syndrome involverer hjertefeil, kjønnsavvik og polydaktikk.
- Cornelia de Lange syndrom involverer utviklingsforstyrrelser.
- Pallister-hall syndrom er forbundet med utviklingsdefekter og syndaktikk.
- Court Coast Polydacty innebærer en smal bryst og en preassial polydacty. Varianter av dette syndromet inkluderer Jeunes syndrom, Ellis Van Creveld-syndromet, Saldino-Noonan Syndrome og Majewski syndrom.
- Trifalangea inch-polydaktilia syndrom innebærer hånd og fot misdannelser med preassial og post-post polydactyth.
Årsaker til polydacty
Isolert eller ikke-Sindromica polydaktilia
Isolert polydaktili overføres ofte av en forelder til et barn gjennom gener. Dette er kjent som autosomal dominerende arvelighet.
Du er identifisert seks av de spesifikke generene som er involvert:
- GI3
- GI1
- ZnF141
- MIPOL1
- Pitx1
- Iqce
De kromosomale stillingene i disse gener har også blitt identifisert.
TIL 2018 Gjennomgang av litteratur av polydaktilia genetikk antyder at mutasjoner arvet i disse generene og deres måter å signalisere påvirke de voksende lemmer av embryoet i løpet av 4 til 8.
Ukjente tilfeller av isolert polydaktilia
Det er noen bevis på at miljøfaktorer spiller en rolle i de isolerte tilfellene av polydaktilia som ikke er kjent. EN 2013 studie Av 459 barn i Polen med isolert preitsial polydaktyler som ikke var kjent som det skjedde oftere i:
- Barn av kvinner med diabetes
- Barn med lavere fødselsvekt
- Lavere fødselsbarn (s. es., Første eller andre NATO)
- Barn hvis fedre hadde lavere utdanningsnivåer
- Barn hvis mødre har hatt infeksjoner i den øvre luftveiene i de tre første månedene av graviditeten
- Barn hvis mødre hadde en historie om epilepsi
- Barn som ble utstilt i Talidomide Embryo
Sindromica Polydactilia
Med de genetiske teknologiene for å fremme, har forskere identifisert flere gener og mekanismer involvert i polydaktiske og tilhørende syndrom.
Det antas at syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker signaleringsveier under utviklingen av et embryo. Misformasjonene i lemmer er ofte forbundet med problemer i andre organer.
Som de lærer mer om disse gener, håper forskere å kaste lys på mekanismene som er involvert i utviklingen av lemmer.
Behandle polydaktiviteten
Behandling for polydactylat avhenger av hvordan og hvor ekstra fingeren er koblet til hånden eller til foten. I de fleste tilfeller fjernes ekstra figur i de to første årene av barnet. Dette gir barnet en typisk bruk av hånden og tillater føttene å tilpasse seg skoene.
Noen ganger vil voksne lide kirurgi for å forbedre utseendet eller funksjonen til hånden eller foten.
Kirurgi er vanligvis poliklinisk, med lokal eller aktuell anestesi. Flere kirurgiske teknikker er gjenstand for forskning pågår.
Femte figur
Fjernelsen av en liten finger eller mer finger er vanligvis en enkel prosedyre.
Tidligere kom peanøtter vanligvis bare bundet, men dette forlot ofte en bump. Nå er kirurgi å foretrekke.
Barnet vil motta poeng for å lukke såret. Poengene oppløses innen to eller fire uker.
Tommers eller bigties
Fjerning av en ekstra tommel kan være kompleks. Den gjenværende tommelen må ha en optimal vinkel og en vinkel som skal fungere. Dette kan kreve en viss remodeling av tommelen, som involverer myke vev, sener, ledd og leddbånd.
Sentrale eller føtter fingre
Denne intervensjonen er vanligvis mer kompleks og krever ombygging av hånden for å sikre at den er helt funksjonell. Det kan ta mer enn en operasjon, og barnet må kanskje ha på seg en kritt i noen uker etter intervensjonen.
Noen ganger er en pin satt inn for å holde beinene sammen mens de helbreder.
Legen kan foreskrive fysioterapi for å redusere arr og bidra til å forbedre funksjonen.
Diagnose av polydaktyly
Ultrasoniske ultralyd ultralyd kan vise polydaktilia i 38217; embryo i de tre første månedene av utviklingen. Polydaktilia kan isoleres eller kan være forbundet med A’annet genetisk syndrom.
Legen vil spørre om det er en familiehistorie av polydaktilia. De kan også utføre genetiske tester for å verifisere tilstedeværelsen av uregelmessigheter i kromosomer som kan indikere andre forhold.
Hvis andre genetiske forhold er involvert, vil legen og muligens en medisinsk genetiker diskutere utsiktene til barnet.
Når barnet ble født, kan polydaktilia diagnostiseres med synet. Hvis legen mistenker at barnet har andre genetiske forhold, vil han gjøre flere tester på barnekromosomer.
Legen kan også bestille en siffer radiografi eller figurer involvert for å se hvordan de er festet til de andre figurene, og hvis de har bein.
Outlook for Polydacty
Poidattilia er en ganske vanlig tilstand. Er avbildet i # 8217; gammel kunst som dateres tilbake til nesten 10.000 år og har blitt levert ned fra generasjon til generasjon.
Hvis polydaktylen ikke er forbundet med andre genetiske syndrom, kan tilleggsfingeren vanligvis fjernes med rutinemessig kirurgi. De fleste tilfeller er i denne kategorien. Barnets lege kan fortsette å overvåke driften av hånden eller foten som er involvert.
Kirurgi er også mulig for voksne å forbedre L’utseende eller funksjonalitet av hånden eller foten.
Sindromica Polydacty kan forårsake skade på andre deler av kroppen. Det kan også innebære kompromittert utvikling og kognitiv funksjonshemning, slik at utsiktene vil avhenge av det underliggende syndromet.