Hva cos’er medfødte adrenal hyperplasi?
L’medfødt adrenal hyperplasi (CAH) er en gruppe arvelige sykdommer som påvirker binyrene. Binyrene produserer hormoner kortisol og aldosteron. CAH er forårsaket av genetiske defekter som hindrer at disse kjertlene produserer disse to hormonene helt eller i normale hastigheter. Alle har to av disse kjertlene, en over hver nyre. Cortisol kalles noen ganger L’stresshormon fordi den er utgitt når du er under stress. Hjelper til med å kontrollere glukose. L’Aldosteron hjelper til med å kidnappe og balansere elektrolytter.
Defekten som forårsaker at CAH overføres av begge foreldrene til barnet. I følge Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer, CAH forekommer i omtrent en av 10.000-15.000 barn.
Typer av medfødt adrenal hyperplasi
Klassisk CAH
Sekund Nasjonalt grunnlag for binyrene, Klassisk CAH representerer ca 95% av alle tilfeller av CAH. Forekommer hovedsakelig i nyfødte og små barn. Binyrene produserer normalt kortisol og aldosteron ved hjelp av et enzym kjent som 21-hydroksylase. Med den klassiske CAH, mangler dette enzymet, noe som betyr at binyrene ikke kan produsere disse hormonene.
Videre begynner kroppen din å produsere en overdreven mengde av et mannlig kjønnshormon som kalles testosteron. Dette betyr at de mannlige egenskapene vises i jentene og utvikler seg tidlig i guttene. Disse funksjonene inkluderer:
- Vær høy i din alder
- ha en dyp stemme
- Tidlig vekst av skamhår eller armhuler
Selv om som barn kan CAH gjøre deg høyere enn de andre barna, fra voksne, kan du være litt og # 8216; lavere enn gjennomsnittet.
Cah ikke klassisk eller sen utbrudd
Den ikke-klassiske eller forsinkede utbruddet CAH er en minste type som oppstår i større barn og unge voksne. Denne typen er forårsaket av en delvis enzymatisk mangel i stedet for enzymet er helt fraværende. Hvis du har denne typen CAH, kan binyrene produsere aldosteron, men ikke helt kortisol. Testosteronnivåer er enda lavere i sen debut CAH.
Sjeldne former
Det finnes andre typer CAH, men de er svært sjeldne. Disse inkluderer 11-beta-hydroksylaseunderskudd, 17-alfa-hydroksylase og 3-beta-hydroksystery dehydrogenase.
Symptomer på’medfødt adrenal hyperplasi
Klassisk CAH
Små jenter med klassisk CAH har typisk en større klitoris. Noen mannlige babyer har en forstørret penis. Andre symptomer hos barn inkluderer:
- Vekttap
- Lav vektøkning
- Han retched
- dehydrering
Barn med klassisk cah krysser ofte pubertet før normalt og vokser enda raskere enn andre barn, men ender med å være lavere enn andre i voksen alder. Kvinner med denne typen CAH har vanligvis uregelmessige menstruasjonssykluser. Både kvinner og menn kan oppleve infertilitet.
Cah ikke klassisk eller sen utbrudd
Noen ganger viser folk med denne typen CAH ingen symptomer.
Jenter og kvinner med sen utbrudd CAH kan ha:
- uregelmessige perioder eller mangel på menstruasjon,
- Økning i hårvekst på ansiktet
- dyp
- infertilitet
Noen menn og kvinner med denne typen CAH starter snart puberteten og vokser raskt når de er unge. Som med klassisk CAH, er de vanligvis kortere enn gjennomsnittet når de er helt vokst.
Andre tegn og symptomer på ikke-klassisk CAH hos menn og kvinner inkluderer:
- Lav bein tetthet
- Alvorlig akne
- fedme
- Høyt kolesterol
Når det er farlig CAH?
En mulig komplikasjon av CAH er en adrenal krise. Dette er en sjelden, men alvorlig tilstand, forekommer i en liten prosentandel av enkeltpersoner som behandles med glukokortikosteroider. Ledelse under sykdommen eller stresset kan være vanskelig og innen få timer kan forårsake en reduksjon i blodtrykk, sjokk og død. Tegn og symptomer på denne tilstanden inkluderer:
- dehydrering
- diaré
- Han retched
- sjokk
- Lavt blodsukkernivå
En overlevelseskrise krever umiddelbar medisinsk behandling.
Behandlingsalternativer for medfødt adrenal hyperplasi
Medisinering
Den vanligste formen for behandling for CAH er den daglige rekruttering av et erstatningshormon. Dette bidrar til å rapportere hormoner som er berørt til normale nivåer og reduserer symptomene.
Du kan trenge mer enn en type stoff eller en større dose av din vanlige hormonelle erstatning når du er syk eller du har å gjøre med stress eller overflødig sykdom. Begge kan påvirke hormonelle nivåer. Du kan ikke overvinne CAH. Folk med klassisk CAH vil kreve omsorg for resten av livet. Pasienter med ikke-klassisk CAH kan være symptomatisk eller ikke-symptomatisk. Symptomatiske barn bør starte farmakologisk terapi ved første tegn på tidlig pubertet eller akselerasjon av beinet. Voksne pasienter med ikke-klassisk CAH trenger kanskje ikke forsiktig når de blir voksne, siden symptomene kan være mindre åpenbare med alderen med alderen.
Kirurgi
Jenter i alderen 2 og 6 måneder kan gjennomgå en operasjon kalt feminiserende genitoplastikk for å endre utseendet og funksjonen til kjønnsorganene sine. Du må kanskje gjenta denne prosedyren når den blir eldre. Ifølge en studere, Kvinner som har lidd denne prosedyren, er mer tilbøyelige til å føle smerte under forholdet eller kan oppleve tap av klitorisens følelse senere i livet.
Emosjonell støtte: Hvordan kan jeg håndtere CAH?
Hvis du har klassisk CAH, er det normalt å ha bekymringer om ditt fysiske utseende og hvordan forholdene dine påvirker sexlivet ditt. Også smerten og infertiliteten er vanlige bekymringer. Legen din kan lede deg til en støttegruppe eller en konsulent for å hjelpe deg med å takle tilstanden. Snakker med en upartisk lytter eller andre mennesker med samme tilstand kan hjelpe deg med å bli relatert til og redusere de følelsesmessige problemene knyttet til CAH.
Prenatal screening: det vil ha min baby?
Hvis du er gravid og CAH eies av familien din, kan du be om genetisk rådgivning. Legen kan undersøke et lite stykke placenta i løpet av første kvartal for å kontrollere tilstedeværelsen av CAH. I andre kvartal kan legen måle hormonelle nivåer i amniotisk væske for å avgjøre om barnet er i fare. Når barnet ditt er født, kan sykehuset teste den klassiske CAH som en del av dine nyfødte rutinemessige screenings.
Jeg kan hindre det i mitt barn?
Hvis barnet ditt er diagnostisert med CAH i livmor, kan legen foreslå at du tar et kortikosteroid under graviditeten. Denne typen medikament brukes ofte til å behandle betennelse, men kan også begrense mengden androgener produsert av barnets binyrene. Dette kan hjelpe barnet ditt til å utvikle normale kjønnsorganer hvis det er en kvinne, og hvis barnet ditt er en mann, vil legen din bruke en lavere dose av samme stoff i en kortere periode. Denne metoden er ikke mye brukt fordi dens langsiktige sikkerhet for barn ikke er klart. Det kan også forårsake ubehagelige og potensielt farlige bivirkninger hos gravide, inkludert hypertensjon og svinger D’humør.