Hvordan den genetiske testen BRCA reddet livet mitt

Tre dager etter å ha startet sin nye jobb hos Healthline i 2015, fant Sheryl Rose at søsteren hans hadde brystkreft. En BRCA L & # 8217 test; han informert om sin egen risiko for å utvikle brystkreft eller eggstokkene og bestemte seg for å fortsette med en forebyggende ovariektomi og en mastektomi. Han skrev denne historien som han reiste seg fra kirurgi.

Jeg skulle gjøre en vanlig årlig sjekk uten bekymringer. Jeg var i god helse og til da hadde hatt få eller ikke noe problem. Jeg dro til min gynekolog, Dr. Ilene Fischer i årevis. Men den dagen sa han noe han ville ha forandret livet mitt for alltid: Har du noen gang blitt testet for BRCA-genet?& # 8221;

Jeg var fullt klar over hva BRCA-genet var, og som tilsvarer profilen til noen som ville være i fare for mutasjon. C’Det er en historie med brystkreft i familien min, og jeg er en jøde ashkenazita. Selv om Angelina Jolie kunne ha satt BRCA-genet på kartet, visste jeg det i årevis. Men så mye som jeg trodde du vet, er sannheten at jeg ikke visste noe.

Vel, nei, men min mor ble utsatt for testtiden siden, og det var negativt, så jeg vet at det betyr at jeg ikke kan ha det, rett?& # 8221; Feil.

Du kan få mutasjonen fra din mor eller din far. Vår kjente historie var alt på min mors mor, så jeg hørte at testen ikke var nødvendig, men jeg samtykket. Siden det bare var en enkel blodundersøkelse og dekket av forsikring, virket det verdt det.

En og en halv time senere mottok jeg anropet: Du var positiv til mutasjonen BRCA1 & # 8221; sa. Resten var alt forvirret. C’Det var en liste over leger jeg måtte se og eksamenene jeg måtte programmere. Jeg hang opp telefonen i tårer.

Jeg er 41 år gammel og jeg er singler, tenkte jeg. Nå trenger jeg en’hysterektomi, og jeg vil aldri ha sjansen til å ta med barna mine. Og jeg bør i det minste vurdere en mastektomi. Men igjen, feil.

Etter at hysteriet ble gått, tok jeg min første avtale med en onkolog. Legen trodde han var rart at min familiehistorie av brystkreft var på min mors side, men at min mor var negativ.

Han ville at min far skulle komme inn, men vi hadde problemer med å gjøre sin test dekket av Medicare. Til slutt ble det bestemt at, siden min mor var negativ, måtte genet komme fra min far.

Min søster, Lauren, hun kom til meg for konsultasjon, og vi gjorde en million spørsmål. Den beste nyheten dukket opp fra # 8217; Møtet var at jeg hadde feil på’hysterektomi. Det viser seg at en BRCA1-mutasjon setter deg på risikoen for kreft til eggstokkene, ikke alle’livmor, så jeg ville bare trenge en’ovariektomi for å fjerne eggstokkene mine. Og siden jeg samlet eggene mine for noen år siden, kunne jeg fortsatt bringe barn gjennom in vitro fertilisering (IVF). Det var en stor lettelse.

& # 8220; Jeg har brystkreft & # 8221;

Mens vi var der, spurte vi også om C & # 8217, det var i en hast som min søster gjorde testen. Hvis jeg hadde det, var det en sannsynlighet for 50% som hadde det også. Han tenkte på å utsette testene til Bat Mitzvah på nevøen min seks måneder senere. Legen trodde han ville ha gått bra for å vente. Selv brystkirurgen i sitt studio trodde han, men han tilbød å ta en brysteksamen som hun var der.

L’Nightmare har fortsatt. Hørte en bryst nodule og’de gjennomgikk biopsi. Da fikk jeg en andre sjokkerende telefonsamtale.

& # 8220; Jeg har brystkreft & # 8221;, sa søsteren min. Jeg var målløs. Det var min tredje arbeidsdag på Healthline, og plutselig var hele mitt liv endret. Han hadde et mammogram klart fire måneder siden, og nå har han kreft? Hvordan dette kan være?

Legene har blitt anbefalt og ytterligere tester har blitt utført. Lauren hadde en positiv tumor ved østrogenreseptoren (er-positiv). Legene vurderte at han sannsynligvis ikke var en braawne bærer1 fordi de fleste kvinner med mutert brca1 brystkarsinom har en negativ trippel kreft, spesielt når de er Diagnostisert under 50 år.

Han endte med å gjøre en magnetisk resonans og to ekstra tumorer ble funnet: Triple Negative, mye mindre, men mer aggressiv og mye mer forbundet med BRCA. Vi lærte at det også var positivt for en BRCA1-mutasjon, og derfor har vår BRCA-søsterskapshistorie fortsatt.

L & # 8217, oppmerksomhet har beveget seg helt til søsteren min. Planlegg din mastektomi, velg din onkolog, bestem din plastikkirurg og velg en behandlingssyklus Alt måtte finne sted innen to uker. Det var en turbin.

Mastektomi Natten i Lauren, L’Jeg ser transportert i rommet til sykehuset. Det virket så lite og forsvarsløst. Min eldre søster, min rock lå der og ikke C’det var ingenting du kunne gjøre for henne.

Og jeg er den neste? Jeg var allerede vippet på den måten. I det øyeblikket visste jeg at jeg skulle fortsette og også lage mastektomi. Han kunne ikke hindre denne kreften, fordi vi ikke visste at han hadde BRCA-mutasjonen til det var for sent. Men jeg var i ferd med å hente situasjonen. Det ville være vanskelig, men det ville være min tilstand. Jeg ville gjøre det for henne; Jeg ville gjøre det for meg selv.

Ta kontroll over livet mitt

Min søsters helbredelse og den påfølgende behandlingen fortsetter. Hans kropp og blodskanninger er klare, og ifølge alt er det nå fri for kreft. Men siden kreft var trippel negativt og så aggressiv, kjemoterapi og strålebehandling ble begge anbefalt.

Han startet sin første kjemoterapsyklus og var verre enn vi forventet. Kvalme, tørr angst, utmattelse, smerte og alt annet var alle’agenda. Jeg visste at det ikke ville vært et barns lek, men jeg forventer ikke det.

Han vendte seg til meg og sa: «Vennligst ikke ta kreft, gjør det du må gjøre og ikke vent. Vi tikker på å se på bomber og # 8220;.

Jeg lurte på om han var dramatisk på grunn av det han passerte, men jeg visste at han på en måte hadde rett. Tiden var ikke på min side. Jeg visste at det ville vært en overlevende, men jeg hadde sjansen til å være en & # 8220; Provident & # 8221;. Jeg bestemte meg for å ta alle nødvendige tiltak for å overleve denne mutasjonen før noe virkelig stygg kunne skje.

Og så begynte jeg å undersøke. Jeg møtte brystkirurger, plastikkirurger og en gynekologiske onkolog. Jeg gjorde en magnetisk resonans, et mammogram, en ultralyds ultralyd og utallige andre blodprøver og utallige andre blodprøver og utallige andre blodprøver. For nå har jeg ikke brystkreft eller eggstokkene. Jeg var uttømmende og jeg var på utkikk etter en annen mening, men jeg visste hva jeg måtte gjøre.

Kvinner uten BRCA-mutasjon har en sjanse for 12% av å utvikle brystkreft og en sjanse for’1.3% av å utvikle eggstokkene kreft, i henhold til National Cancer Institute. Hvis det ser positivt ut til BRCA-mutasjon, øker risikoen opptil 72% for brystkreft og 44% for eggstokkene.

Legen vil råde deg til å gjennomgå en dobbeltmastektomi, noe som betyr at begge brystene blir kirurgisk fjernet og A’ovariorektomi, noe som betyr at begge eggstokkene er kirurgisk fjernet. Å gjøre disse kirurgiske inngrepene er den eneste måten å sørge for at du ikke kontrakt disse svulstene.

Dagen for mine første inngrep jeg ventet tålmodig for å bli brakt til operasjonen. Jeg var rolig og høstet, kanskje mer rolig enn jeg noen gang hadde vært. Jeg legger meg på bordet og så på kirurgen i øyet. En tåre og & # 8217 ble tørket med kjolen som dekket meg med kjolen.

Jeg lurte på om jeg aldri ville vært det samme. Jeg lurte på om jeg prøvde det samme. Jeg ville ha blitt presset inn i en farmakologisk overgangsalder, og jeg vil aldri føle meg som en ung kvinne igjen?

Mer informasjon om avansert eggstokkekarsinom og BRCA-tilkobling.

Jeg lukket øynene mine og husket at det eneste som regnet var at jeg tok kontroll over livet mitt. Da jeg åpnet øynene, var det over.

Og så sitter jeg her for å skrive alt dette, for å gjenopprette fra mine første kirurgiske inngrep. Bare for noen dager siden hadde jeg min laparoskopiske ovariektomi og en reduksjon i brystet & # 8211; Første del av min mastektomi.

Den faktiske mastektomi kommer fram senere, men for nå er jeg konsentrert om helbredelse. Jeg går bra. Jeg føler meg forbedret. Jeg kjenner legen min som oppmuntret testene til BRCA1 reddet meg og reddet søsteren min. Hver gang jeg føler at folk sender testene, eller deres neste mammogram, eller noe de burde gjøre, gjør meg sint.

Jeg ville ikke ha dette genet? Åpenbart. Jeg skulle ønske at søsteren min aldri hadde brystkreft? Absolutt. Men nå vet jeg at kunnskap er virkelig makt, og at handlingen vil fortsette å redde våre liv.

C’Det var et øyeblikk i mitt liv hvor jeg ville se på min situasjon, og jeg trodde jeg var uheldig, selv forbannet. Min mentalitet har endret seg. Livet mitt har gått fra # 8217; vanlig til kaotisk, men hvis historien min overbeviser en’annen person til å gjennomgå testen for BRCA, så vil jeg virkelig føle meg velsignet.