Vi inkluderer produkter som vi tror på våre lesere. Hvis du kjøper lenker på denne siden, kan vi tjene en liten kommisjon. Her er vår prosess.
L’Harlequins Ichthyosis, noen ganger kalt Harlequin eller medfødt baby syndrom, er en sjelden tilstand som påvirker huden. Det er en type ictosis, som refererer til en gruppe forstyrrelser som forårsaker vedvarende tørr og avsky hud gjennom hele kroppen.
Huden til en nyfødt med arlecchino ictosis er dekket med tykke diamantformede plater som ligner fiskeskalaer. På ansiktet kan disse rettene gjøre det vanskelig å puste og spise. Det er derfor nyfødte med harlequin ictosis krever umiddelbar intensiv omsorg.
L’Harlequin ictosis er en alvorlig tilstand, men fremdriften av medisin har sterkt forbedret utsiktene for barn født med det.
Fortsett å lese Finn ut mer om’Harlequin ictosis, inkludert behandlingsalternativer og hvor du skal finne støtte hvis du er foreldre til et barn med denne tilstanden.
Hva er symptomene på arlecchino?
Symptomer på’Harlequin Ictoses endres med alderen og har en tendens til å være mer alvorlig hos nyfødte.
I nyfødte
Barn med arlecchino ictosis oppstår vanligvis for tidlig. Dette betyr at de også kan ha større risiko for andre komplikasjoner.
Tegnet på at folk vanligvis legger merke til først, er sterke og tykke flak på hele kroppen, inkludert ansiktet. Huden er tett trukket, forårsaker pause og splittelse av skalaene.
Denne herdede huden kan forårsake en rekke alvorlige problemer, inkludert:
- Spildte øyelokkene
- øynene lukker ikke
- Smale lepper, forlater munnen din åpen og gjør amming hardt
- Ører fusjonert til hodet
- Små og hovne hender og føtter
- Begrenset mobilitet i armene og bena
- Sykepleie vanskeligheter
- Åndedrettsproblemer på grunn av tett thorax hud
- Infeksjoner i dype sprekker i huden
- dehydrering
- lav kroppstemperatur
- Høyt natriuminnhold i blodet, kjent som hypernathemia
I større barn og voksne
Barn med arlecchin-ictosis kan forsinkes i fysisk utvikling. Men deres mentale utvikling er vanligvis i tråd med andre barn i deres alder.
Et barn født med harlequin helbredet hender vil trolig ha den røde og skumle huden for livet.
De kan også ha:
- Radi eller tynt hår på grunn av skalaer på hodebunnen
- Uvanlige fasiliteter på grunn av spennende hud
- Hørsel redusert på grunn av akkumulering av skalaer i ørene
- Problemer med fingerbevegelse på grunn av spenst hud
- tykke negler
- Tilbakevendende hudinfeksjoner
- Overoppheting på grunn av skalaer som forstyrrer svette
Hva det ser ut som?
L’Harlequin ictosis ser annerledes ut i nyfødte enn små barn. Galleriet viser hvordan det vises i begge aldersgruppene.
Hva er årsakene til’arlecchino ictosis?
L’Harlequin ictosis er en genetisk tilstand som overføres via autosomiske recessive gener.
Du kan være en bærer uten faktisk sykdommen. For eksempel, hvis du arver genet fra en forelder, vil du være bærer, men du vil ikke ha Harlequins ictosis.
Men hvis du arver genet som er berørt av begge foreldrene, vil du utvikle sykdommen. Når begge foreldrene er transportører, C’er en fil 25 prosent Mulighet for at deres barn har tilstanden. Denne figuren gjelder for hver graviditet med to bærende foreldre.
Ifølge L’National Organization of Rare Disorders, L’Harlequin Headles treffer om 1 i hver 500.000 mennesker.
Hvis du har et barn med Harlequin ictosis, er det viktig å huske at det ikke er noe du kunne ha gjort for å forhindre det. På samme måte, ingen C’Det er ingenting du har gjort under graviditeten som forårsaket tilstanden.
C’er en måte å vite om de er en kurir?
Hvis du tenker på å bli gravid og du er bekymret for en familiehistorie av ictosis, bør du vurdere muligheten for å jobbe med en genetisk konsulent. De kan diskutere’enhver test trenger å avgjøre om du eller din partner du er bærere.
Hvis du allerede er gravid og du er i tvil, spør legen din om prenatale tester. Vanligvis kan de utføre genetiske tester med prøver av hud, blod eller fostervann.
Hvordan diagnostisert er diagnostisert?
L’harlequin ictosis er vanligvis diagnostisert med fødsel basert på # 8217; utseende. Det kan også bekreftes gjennom genetiske tester.
Disse testene kan også avgjøre om det er en annen type ictosis. Men genetiske tester gir ingen informasjon om alvorlighetsgraden av sykdommen eller prognosen.
Hvordan det behandles L’harlequin ictosis?
Med forbedrede neonatale strukturer har barn født i dag flere sjanser til å leve lengre og sunnere liv.
Men en tidlig og intensiv behandling er viktig.
Innledende behandling
En nyfødt med harlequin ictosis krever neonatal intensiv omsorg, som kan inkludere tilbringe tid i A’oppvarmet inkubator med høy luftfuktighet.
L’Fôring av fortau kan bidra til å forhindre underernæring og dehydrering. En smøring og spesiell beskyttelse kan bidra til å holde øynene dine sunne.
Andre innledende behandlinger kan omfatte:
- Bruk retinoider for å eliminere hard og squamous hud
- Påfør aktuelle antibiotika for å forhindre infeksjon
- dekker huden med bandasjer for å forhindre infeksjon
- Legg et rør i luftveiene for å hjelpe med å puste
- Bruke smørehullsdråper eller øyevern
Ledelse
Det er ingen kur mot Harlecchinos ictosis, så ledelsen blir en avgjørende del av ligningen etter den første behandlingen. Og det er alt et spørsmål om hud.
Huden beskytter kroppen mot bakterier, virus og andre skadelige elementer i # 8217; miljø. Det bidrar også til å justere kroppstemperaturen og tapet av væsker.
Det er derfor å holde huden ren, våt og elastisk så viktig for barn og voksne med Arlecchino sketchy. Tørket og spent hud kan knekke og bli sårbar for infeksjoner.
For å få maksimal fordel, bruk forsterkere og fuktighetsgivende kremer umiddelbart etter badekar eller dusj, mens huden fortsatt er fuktig.
Søk produkter som inneholder rike fuktighetskrem, for eksempel:
- Alfa-hydroksysyrer (AHA)
- Ceramides
- Kolesterol
- lanolin
- petrolleis
Noen mennesker i samfunnet på # 8217; ichthyosis anbefaler Amlactin, som inneholder melkesyre AHA. Andre råder deg til å legge til noen gram glycerin til enhver lotion for å hjelpe deg med å holde huden fuktig i lengre perioder. Du kan finne ren glycerin i noen apotek og online.
Oral retinoider hjelper med tykk hud. Du bør også beskytte huden mot brannsår og prøve å unngå ekstreme temperaturer som kan irritere huden.
Hvis du har et barns barn, sørg for at du informerer skolens sykepleier av din tilstand og av hvilken som helst behandling du måtte trenge i løpet av skoledagen.
Hvordan påvirke’forventet levealder?
Tidligere var det sjeldent at et barn født med Arlecchin-IcTosis overlever over noen dager. Men ting endrer seg, hovedsakelig på grunn av å forbedre intensiv omsorg for nyfødte og # 8217; bruk av muntlige retinoider.
I dag har de som overlever barndommen en forventet levetid, som strekker seg opp til # 8217; ungdomsårene og 20 år. Og antall ungdommer og voksne som bor med Harlequin Harlewood fortsetter å vokse.
Bunnlinjen
L’Harlequin ictosis er en kronisk sykdom som alltid vil kreve nøye overvåking, hudbeskyttelse og aktuelle behandlinger. Men barn med en diagnose av arlecchino ictosis de siste årene har et mye bedre perspektiv enn de som er født i tidligere tiår.