COS’er Fabrys sykdom?
Fabry (FD) sykdom er en sjelden arvelig sykdom. Det er progressivt og kan være farlig for livet. Folk med FD har et skadet gen som fører til mangel på et essensielt enzym. Mangelen oversetter til en akkumulering av spesifikke proteiner i kroppsceller, noe som forårsaker skade på:
- hjerte
- lungene
- nyrer
- hud
- hjerne
- mage
Sykdommen påvirker både menn og kvinner i alle etniske grupper, men menn er vanligvis sterkere påvirket.
Det er to typer FD. Typen 1 FD, også kjent som klassisk FD, begynner i # 8217; barndommen og er mindre vanlig enn type 2, som har en påfølgende debut. Anslått en 1 personer ut av 117.000 har fd.
FD tar sitt navn fra Johannes Fabry, en lege i Tyskland som Han beskrev sine symptomer for første gang i 1898. Det er også kjent som Anderson-Fabrys sykdom, for William Anderson, en britisk lege som også la merke til ham i samme år. Andre navn for FD er:
- Galactosidase Alfa (Gla) Gene Underskudd
- Mangel på ‘8217; enzymet alfa-galaktosidase a.
- Dermatitt fra irriterende kontakt
- Diffused Angicheratoma
- TROLITOSIDASE CERAMIDE DEMPICIT
Symptomer på Fabrys sykdom
FD har mange forskjellige symptomer, noe som gjør diagnosen vanskelig. Symptomene kan variere mellom menn og kvinner og mellom type 1 og 2 FD.
Symptomer på type 1 FD
De første symptomene på typen 1 FD inkluderer:
- Brenner eller prikkende til hender og føtter. Hos menn kan dette allerede forekomme Fra 2 til 8 år. Hos kvinner forekommer det senere i # 8217; barndommen eller i # 8217; ungdomsårene. Episodene av intens smerte, som kan vare fra noen få minutter til dager, kalles & # 8220; Fabry’s Crisis & # 8221;.
- Mangel på svetteproduksjon. Dette slår flere menn enn kvinner.
- Utslett. Dette rød-lilla utslett er litt hevet og oppstår mellom navlen og knærne. Det kalles angiocheratom.
- Mageproblemer. Dette inkluderer kramper, gasser og diaré.
- Unormal corne. Blodkarene i øynene kan se endret, men dette påvirker ikke visningen.
- Generell tretthet, svimmelhet, hodepine, kvalme og varmeintoleranse. Hanner kan ha hevelse ved foten og bena.
Som Type 1s FD utvikler seg, blir symptomene mer alvorlige. Når folk med type 1 kommer til dem 30s og 40s, De kan utvikle nyre, hjerte- og slagsykdommer.
Symptomer på Type 2 FD
Personer med type 2 FD utvikler også problemer på disse områdene, men vanligvis senere i livet, i deres 30s på 60-tallet.
FD alvorlige symptomer varierer fra person til person og kan inkludere:
- En progressiv reduksjon i nyrefunksjonen, som utvikler seg mot nedsatt nyrefunksjon.
- Hjerteforstørrelse, angina (brystsmerter relatert til hjertet), uregelmessig hjerterytme, fortykning av hjertemuskulatur og siste hjertesvikt.
- Slag, forekommer hos noen menn og kvinner med FD i deres 40 sekunder. Dette kan være mer vanlig hos kvinner med FD.
- Mageproblemer. Av 50-60 hundre Kvinner med FD kan ha smerte og diaré.
Andre tegn på FD inkluderer:
- Tap av’hørsel
- Buzz i ørene
- lungesykdom
- Intoleranse alle’intens trening
- feber
Bilder av Fabrys sykdom
Hva er årsakene til Fabrys sykdom?
Som arver FD
En spesifikk genetisk mutasjon forårsaker FD. Du arvet genet som er skadet av foreldrene dine. Det skadede genet ligger på X-kromosomet, en av de to kromosomene som bestemmer ditt kjønn. Hanner har et X-kromosom og en Y-kromosom og kvinner har to x-kromosomer.
En mann med mutasjonen av FD-genet på kromosomet X vil alltid kringkaste den til sine døtre, men ikke til sine barn. Barna får y kromosomet, som ikke har et skadet gen.
En kvinne med FD-mutasjon på en kromosom X har en sannsynlighet for 50% for å sende den til hennes sønner og hennes døtre. Hvis hans sønn får X-kromosomet med FD-mutasjonen, vil han spørre FD.
Fordi en datter har to x-kromosomer, kan det ha mindre alvorlige FD-symptomer. Dette skyldes at ikke alle cellene i kroppen vil aktivere X-kromosomet som bærer feilen. L’aktivering eller ikke av det skadede X-kromosomet forekommer alle utviklingsstart og forblir slik for resten av livet ditt.
Hvordan genetiske mutasjoner fører til FD
FD er forårsaket av mange som 370 mutasjoner I Gla-genet. Spesielle mutasjoner har en tendens til å manifestere seg i familier.
Gene Gla styrer produksjonen av et bestemt enzym som heter Alpha-Galactosidase A. Dette enzymet er ansvarlig for sammenbrudd av et molekyl i cellene kjent som globatriaosilceramid (GL-3).
Når Gla-genet er skadet, kan enzymet som bryter ned GL-3, ikke fungere skikkelig. Som et resultat akkumuleres GL-3 i kroppsceller. Over tid, denne fettakkumuleringen skader celleveggene i blodkarene i:
- hud
- nervesystemet
- hjerte
- nyrer
Graden av skade forårsaket av FD avhenger av alvorlighetsgraden av mutasjonen i GLA-genet. Derfor kan FD-symptomer variere fra person til person.
Hvordan Fabranes sykdom er diagnostisert?
FD kan være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene ligner på andre sykdommer. Symptomene er ofte tilstede lenge før en diagnose. Mange mennesker blir ikke diagnostisert før de har en FD-krise.
Type 1 FD er ofte diagnostisert av leger basert på barnsymptomer. Hos voksne blir FD ofte diagnostisert når den testes eller behandles for hjerte- eller nyreproblemer.
En diagnose av FD for menn kan bekreftes av en blodeksamen som måler mengden av # 8217; skadet enzyme. For kvinner er denne testen ikke nok, fordi det skadede enzymet kan virke normalt selv om noen organer er skadet. En genetisk test er nødvendig for det defekte GLA-genet for å bekrefte om en kvinne har fd.
For familier med en kjent historie om FD, kan prenatale tester utføres for å avgjøre om et barn har fd.
Tidlig diagnose er viktig. FD er en progressiv sykdom, noe som betyr at symptomene blir verre over tid. For tidlig behandling kan hjelpe.
Fabranes sykdomsbehandlingsalternativer
FD kan forårsake et bredt spekter av symptomer. Hvis du har FD, vil du sannsynligvis se spesialister for noen av disse symptomene. Generelt vil behandlingen sikte på å håndtere symptomer, lindre smerte og forhindre ytterligere skade.
Når FD har blitt diagnostisert, er det viktig å regelmessig konsultere legen for å overvåke symptomene. Vi anbefaler folk med FD ikke røyking.
Her er noen FD-behandlingsalternativer:
Enzymatisk erstatningsterapi (ERT)
Ert er nå en anbefalt første linje behandling for alle mennesker med fd. Agalsidase Beta (Fabrazyme) har blitt brukt siden 2003, da den ble godkjent av US Food and Drug Administration. Det administreres intravenøst eller gjennom en drypp.
Smertebehandling
Smertebehandling kan føre til aktivitetene som kan forårsake symptomer, for eksempel intens fysisk trening eller temperaturendringer. Legen kan også foreskrive narkotika som difenylidantoin (dilantin) eller karbamazapin (tegetol). Disse tas daglig for å redusere smerte og forebygging av FD-kriser.
For nyre
Et lavt protein og natrium diett kan være D’hjelp hvis du har en lett redusert nyrefunksjon. Hvis nyrefunksjonen blir verre, kan det hende du trenger nyreeilyse. I dialyse brukes en maskin til å filtrere blod tre ganger i uken eller mer, avhengig av typen dialyse der den er funnet og den nødvendige mengden. Du kan også trenge en nyretransplantasjon.
Trenger behandlinger
Hjerteproblemer vil bli behandlet som for folk uten FD. Legen din kan foreskrive medisiner for å håndtere tilstanden. Legen kan også foreskrive behandlinger for å redusere risikoen for hjerneslag. For mageproblemer kan legen foreskrive narkotika eller et spesielt kosthold.
Komplikasjoner av Fabrys sykdom
En potensiell FD-komplikasjon er nyresykdommen på terminalstadiet (ESRD). L’ESRD kan være dødelig hvis du ikke behandles med dialyse eller nyretransplantasjon. Nesten alle hanner med FD utvikler ESRD. Men bare om det 10 prosent av kvinner med FD utvikler ESRD.
For folk som behandles for å kontrollere L’ESRD, hjertesykdom er en av de viktigste årsakene til døden.
Perspektiver av Fabrys sykdom og forventet levealder
FD kan ikke herdes, men kan herdes. FDs bevissthet øker. Ert er en relativt ny behandling som hjelper deg med å stabilisere symptomene og redusere forekomsten av FD-krise. Forskning pågår for andre behandlingsmuligheter. Gene erstatningsterapi er i en klinisk studie. En annen tilnærming i forskningsfasen, kalt chaperone-terapi, bruker små molekyler for å stoppe det skadede enzymet.
L’Forventet levetid for personer med FD er lavere enn for den generelle befolkningen i USA. For menn er det 58.2 år . For kvinner er det 75.4 år .
En ofte oversett FD-komplikasjon er depresjon. Det kan være nyttig å kontakte andre mennesker som forstår. Det er flere organisasjoner for personer med FDS som har ressurser som kan hjelpe både folk med FD og deres familier: