Beskrivelse
L’Enzima Jak2 har nylig vært i midten av behandlingen for behandling av myelofibrose (MF). En av de nyeste og mest lovende MF-behandlingene er et stoff som stopper eller senker driften av JAK2-enzymet. Dette bidrar til å redusere sykdommen.
Fortsett å lese for å lære om JAK2-enzymet og hvordan det gjelder Jak2-genet.
Genetikk og sykdom
For bedre å forstå gen og # 8217; enzyme JAK2, er det nyttig å ha en grunnleggende kunnskap om hvordan gener og enzymer fungerer sammen i kroppen vår.
Våre gener er instruksjoner eller ordninger for vår kropps funksjon. Vi har en serie av disse instruksjonene ALL’interiør i hver celle i kroppen vår. De sier til våre celler Hvordan produsere proteiner, som fortsetter å produsere enzymer.
Enzymer og proteiner overfører meldinger til andre deler av kroppen for å utføre visse oppgaver, hvordan å hjelpe fordøyelsen, fremme cellevekst eller beskytte kroppen vår mot infeksjoner.
Som våre celler vokser og deler, kan våre gener alt «8217; celle interiøret kan få mutasjoner. Cellen overfører den mutasjonen til hver celle som skaper. Når et gen gjennomgår en mutasjon, kan det gjøre prosjektlesing vanskelig.
Noen ganger skaper mutasjonen en slik ulastelig feil som cellen ikke kan skape et protein. Andre ganger får mutasjonen proteinet til å møte ekstraordinære eller stadig slå på. Når en mutasjon avbryter funksjonen av proteiner og enzymer, kan det forårsake sykdommer i kroppen.
Normal JAK2-funksjon
Jak2-genet gir våre cellerinstrukser til å produsere JAK2-protein, noe som oppmuntrer til cellevekst. Genet og GENE- 8217; enzymet JAK2 er svært viktige for å kontrollere veksten og produksjonen av celler.
De er spesielt viktige for veksten og produksjonen av blodceller. L’Enzyme Jak2 er på jobb i stamceller i beinmargen. Også kjent som hematopoietiske stamceller, er disse cellene ansvarlige for å skape nye blodlegemer.
Jak2 og blodsykdommer
Mutasjoner som oppstår hos personer med MF betyr at JAK2-enzymet forblir aktivt. Dette betyr at JAK2-enzymet fungerer konstant, noe som fører til overproduksjon av celler kalt Megacariocytter.
Disse megacariocytter sier til andre celler for å frigjøre kollagen. Som et resultat begynner arrvæv å samle seg i benmarg, MF detektorskiltet.
Jak2-mutasjoner er også knyttet til andre blodsykdommer. Mesteparten av tiden er mutasjoner knyttet til en tilstand som kalles Vera Policymia (PV). I PV, forårsaker jak2-mutasjon ukontrollert blodlegemer.
Rundt 10 prosent 15 Personer med fotovoltaikk vil fortsette å utvikle MF. Forskere vet ikke hva noen mennesker induserer med JAK2-mutasjoner for å utvikle MF mens andre utvikler PV i stedet.
Jak2 søk
Fordi JAK2-mutasjoner ble funnet i mer enn Halvparten av mennesker med mfog over 90 prosent av mennesker med PV, har vært gjenstand for mange forskningsprosjekter.
C’Det er bare et stoff som er godkjent av FDA, kalt Ruxolitinib (Jakafi), som fungerer med JAK2 enzymer. Dette stoffet fungerer som en jakinhibitor, noe som betyr at det bremser ned Jak2-aktiviteten.
Når den enzymatiske aktiviteten er redusert, er enzymet ikke alltid aktivt. Dette fører til en lavere produksjon av megacariocytter og kollagen, som senker i enden L’Akkumulering av arrvev i MF.
RUXOLITINIB-legemidlet regulerer også blodcelleproduksjonen. Det gjør at det reduserer funksjonen til JAK2 i hematopoietiske stamceller. Dette gjør det nyttig både i PV og i MF.
For tiden er det mange kliniske studier som er fokusert på andre jakinhibitorer. Forskere jobber også med å manipulere dette genet og enzymet for å finne, forhåpentligvis bedre behandling eller omsorg for MF.