COS’Cystinuria er?
Cistinuria er en arvelig sykdom som forårsaker dannelsen av beregninger bestående av’aminosyre cystin i nyrene, blæren og ureteri. Arvelige sykdommer overføres av foreldre til barn gjennom en feil i sine gener. For å skaffe Cynstinuri, må en person arve feilen fra begge foreldrene.
Feilen av genet gjør cystinen akkumulere alle på innsiden av nyrene, som er organene som bidrar til å regulere det han går inn og går ut av blodet. Nyrene har mange funksjoner, inkludert:
- Resorbende mineraler og essensielle proteiner i kroppen
- Filter blod for å fjerne giftig avfall
- Produserer urin for å utvise avfall fra kroppen
I noen som har Cynstinia, akkumulerer aminosyren cystinen og danner beregningene i stedet for å returnere til blodet. Disse steinene kan forbli blokkert i nyrene, blæren og ureteri. Dette kan være veldig smertefullt til steinene går gjennom vannlating. Det kan være nødvendig å kirurgisk fjerne svært store steiner.
Stones kan gjenta mange ganger. Behandlinger er tilgjengelige for å håndtere smerte og forhindre dannelsen av flere beregninger.
Hva er symptomene på cynstiness?
Selv om cycrifia er en permanent tilstand, oppstår symptomene generelt for første gang hos unge voksne, ifølge en studie i European Urology Newspaper. Det har vært sjeldne tilfeller i nyfødte og ungdommer. Symptomene kan omfatte:
- Blod i urinen
- Sterk smerte i siden eller baksiden, nesten alltid på den ene siden
- Kvalme og oppkast
- smerte i nærheten av lysken, på kaien eller alle «8217;
Cycisteria er asymptomatisk, noe som betyr at det ikke forårsaker symptomer når det ikke er noen beregninger. Imidlertid vil symptomene gjenoppstå hver gang beregningene dannes i nyrene. Steinene forekommer vanligvis mer enn en gang.
Hva er årsakene til cycuria?
Defekter, også kalt mutasjoner, i SLC3A1 og SLC7A9 gener forårsaker cystinuri. Disse generene gir instruksjoner til kroppen din for å produsere et bestemt transportbåndsprotein som er i nyrene. Dette proteinet styrer normalt reabsorpsjonen av noen aminosyrer.
Aminosyrer form når kroppen fordøyer og bryter ned proteiner. De er vant til å utføre et bredt utvalg av kroppsfunksjoner, så de er viktige for kroppen din og anses ikke som avfall. Derfor, når disse aminosyrene kommer inn i nyrene, blir de normalt reabsorbert i blodet. Hos personer med cycrifia forstyrrer den genetiske defekten kapasiteten til transportørproteinet for å reabsorbere aminosyrene.
En av aminosyrene & # 8211; La Cistina & # 8211; Det er ikke veldig løselig i urinen. Hvis det ikke er reabsorbert, vil det akkumulere alle aktiviteter i nyrene og vil danne krystaller eller cystinberegninger. Harde steiner som fjellet, så blokkerer i nyrene, blæren og ureteri. Dette kan være veldig smertefullt.
Hvem er i fare for sykling?
Du er i fare for å få tak i sykling bare hvis foreldrene dine har den spesifikke feilen i sitt gen som forårsaker sykdommen. Også, du blir bare syk hvis du arver feilen fra begge foreldrene dine. Ciscuria forekommer i omtrent 1 av 10.000 mennesker over hele verden, så det er ganske sjeldent.
Hvordan diagnostisere Cynstiness?
Cistination er vanligvis diagnostisert når noen opplever en episode av nyrestein. En diagnose blir da laget ved å teste steinene for å se om de er laget av cystin. Genetiske tester utføres sjelden. Ytterligere diagnostiske tester kan inneholde følgende:
Urin samling i 24 timer
Du vil bli bedt om å samle urinen i en beholder i løpet av en World Day. L’urin vil da bli sendt til et laboratorium for analyse.
Intravenøst pulogram
En røntgenundersøkelse av nyrene, blæren og urete, denne metoden bruker et fargestoff i blodet for å hjelpe deg med å se steinene.
Abdominal tac
Denne typen TC-skanning bruker røntgenstråler for å lage bilder av strukturen til det indre av det indre; magen for å lete etter steiner Alle & # 8217;.
Urinprøve
Det er en urineksamen i et laboratorium som kan føre til fargeobservasjon og # 8217; urin, urin, urin, urin; urin til mikroskop og # 8217; utførelse av kjemiske tester for å oppdage visse stoffer, for eksempel cystinet.
Hva er komplikasjonene i Cycruria?
Hvis ikke behandlet tilstrekkelig, kan Cynstinuri være ekstremt smertefullt og kan føre til alvorlige komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer:
- Rhinen eller blæreskader forårsaket av en beregning
- Urinveisinfeksjon
- nyre infeksjoner
- Ureteral obstruksjon, en blokk av urineren, røret drener urinen til nyrene til blæren
Hvordan cystinuri er behandlet? | Behandling
Endringer i kostholdet, narkotika og kirurgi er muligheter for behandling av beregninger som dannes på grunn av Cynstinarium.
Kostholdsendringer
Selv reduksjonen av # 8217; saltinntaket mindre enn 2 gram en dag har vist seg å være nyttig for å forhindre dannelsen av beregninger, ifølge en studie av European Urology Newspaper.
Justering av # 8217; pH-balansen
Cistine er mer løselig i urinen på en høyere pH, som er et mål på hvor mye syre eller grunnleggende et stoff. Alkaliseringsmidler, som kaliumcitrat eller L’acetazolamid, øker urin pH for å gjøre cystyen mer løselig. Noen alkaliserende stoffer kan kjøpes på disken. Du bør snakke med legen din før du tar noen form for supplement.
Medisinering
Narkotika kjent som chelateringsmidler vil hjelpe deg med å oppløse Cistines krystaller. Disse legemidlene virker kjemisk kombinert med cystinen for å danne et kompleks som derfor kan oppløse seg i urinen. Eksempler er D-Penicillalamine og Alfa-MercaptopropionilGlicina. D-penicillamin er effektiv, men har mange bivirkninger.
Smertestillende stoffer kan også foreskrives for å kontrollere smerte mens steinene går gjennom blæren og kommer ut av kroppen.
Kirurgi
Hvis steinene er svært store og smertefulle eller blokkerer en av rørene som starter fra nyrene, kan det være nødvendig å fjerne dem kirurgisk. Det finnes forskjellige typer kirurgiske inngrep for å bryte steinene. Disse inkluderer følgende prosedyrer:
- Extracorporeal Lithotrissia i bølger D’Virkning (ESWL): Denne prosedyren bruker bølger d’bump for å bryte store steiner i mindre stykker. Det er ikke effektivt for cistinske beregninger som for andre typer nyrestein.
- Perkutan nephrostoonotologi (eller nephroledotologi): Denne prosedyren gir passasje av et spesielt instrument gjennom huden og nyre for å trekke ut beregninger eller ødelegge dem.
Hva er det langsiktige perspektivet?
Cistinuria er en permanent tilstand som kan administreres effektivt med behandling. Stonene vises mer vanlig hos unge voksne under 40 år og kan oppstå sjeldnere med alderen.
Ciscuria påvirker ikke andre deler av kroppen. Tilstanden forårsaker sjelden nyresvikt. Dannelsen av hyppige beregninger som forårsaker blokkering og kirurgiske prosedyrer som kan bli forespurt, kan påvirke nyrefunksjonen over tid, i henhold til Sjeldne sykdommer nettverk.
Hvordan å hindre cynstiness?
Cistination kan ikke forebygges hvis begge foreldrene har en kopi av den genetiske defekten. Imidlertid drikker du store mengder vann, reduserer saltet og antar at stoffene kan bidra til å forhindre dannelse av beregninger i nyrene.