For Sarah, en 43 år gammel New Yorker, var valget klart.
Sarah har ikke kreft. Men etter å ha sett moren sin kjempe mot kreft og lære mer om familiens historie, bestemte hun seg for å søke genetisk rådgivning. Sarahs familie bærer genene for Lynch syndrom, sette Sarah i fare for å utvikle en rekke kreftformer, inkludert kreft i reproduktive organer.
Tvillingmor, Sarah hadde sluttet å få barn, men hadde ennå ikke kommet inn forebyggende kreftscreening hver sjette måned. «Da jeg gikk til disse kontrollene, var det ekstremt stressende hver gang jeg gikk,» sa han til Healthline. «Hver gang lurte jeg på om dette kom til å bli besøket da jeg fikk vite at jeg hadde kreft.»
Til slutt bestemte Sarah seg for å ta saken i egne hender. «Jeg hadde allerede fått barn, og alle kvinner i familien min hadde fått dem hysterektomi på et tidspunkt, sa han. «Jeg tenkte at jeg heller ville ta kontroll og gjøre det på mine premisser.»
David Fishman, Sarahs gynekolog onkolog og direktør for avdelingen for gynekologisk onkologi ved Mount Sinai medisinske senter, oppfordrer personer med en familiehistorie med kreft til å søke genetisk veiledning. Reproduktive kreftformer er ofte en del av kreftsyndromer, som Lynch syndrom, som setter kvinner med kreft og deres familier i høyere risiko for å utvikle andre kreftformer.
I følge Nasjonal allianse mot eggstokkreft, bare 15 % av eggstokkrefttilfellene blir diagnostisert mens kreften forblir begrenset til eggstokkene, når femårs overlevelsesrater er rundt 90 %. To tredjedeler av tilfellene forblir udiagnostisert inntil sykdommen har spredt seg over hele kroppen, noe som reduserer overlevelsesraten til rundt 25 % med år med aggressiv kirurgi og kjemoterapi. Eggstokkreft er den fjerde største dødsårsaken blant amerikanske kvinner.
Eggstokkreft: alles problem
Genetisk rådgivning kan tilby leger en måte å forutsi hvem som er i faresonen for å utvikle visse kreftformer lenge før symptomene er tilstede.
Kreft i eggstokk, endometrium og livmor kan bare ramme kvinner, men en historie med disse kreftformene i en familie med Lynch syndrom kan indikere en risiko for tykktarms- eller urinveiskreft hos menn i familien. Det motsatte er også sant.
«Hvis du har en familie med menn med tykktarmskreft, betyr det ikke at det bare er en familie med tykktarmskreft,» forklarer Fishman. «Familiehistorie er det viktigste for å identifisere kvinner i faresonen, men også menn. Menn kan overføre mutasjonen til barna sine.».
Andre kreftsyndromer inkluderer Cowdens syndrom, som kan forårsake brystkreft, endometriekreft og kreft i skjoldbruskkjertelen, og den beryktede BRCA-genklyngen, som fikk Angelina Jolie til å utføre en forebyggende dobbel mastektomi tidligere i år.
Forebygging mot tidlig oppdagelse
Men selv med den beste genetiske rådgivningen som er tilgjengelig, er bare rundt 10 % av risikoen for eggstokkreft blitt knyttet til genetiske årsaker. De resterende 90 prosentene forblir ukjente, en sannsynlig kombinasjon av gener, genuttrykk og miljøfaktorer som ennå ikke er identifisert.
«Dessverre er eggstokkreftscreening i den generelle befolkningen enten lite effektiv eller ikke effektiv i det hele tatt i dag fordi vi ikke har verktøyene og teknologiene vi trenger,» sier Fishman. «Til tross for alles innsats for å lage effektive biomarkører for screening, skjedde det faktisk ikke».
Med Sarahs familiehistorie var beslutningen om å ha en hysterektomi (inkludert fjerning av begge eggstokkene) klar. Han tok kontakt med andre kvinner a Sharsheret, en støtteorganisasjon for kvinner med bryst- og eggstokkreft for å lære historiene deres og søke hjelp.
Operasjonen hennes var minimalt invasiv, og fordi Lynch syndrom ikke inkluderer risiko for brystkreft, sto Sarah fritt til å ta hormonbehandling (HRT) for å etterligne hormonene hennes eggstokker ville produsere på egen hånd. «Jeg føler meg bra,» sier han. «Jeg er ganske sikker på at hvis du møtte meg i dag, ville du ikke tenkt, ‘det er noen som har gjennomgått en større operasjon.'»
For andre kvinner kan fjerning av eggstokkene by på ytterligere utfordringer. Ifølge Fishman er det en medisinsk debatt om hvorvidt hormonbehandling kan øke risikoen for brystkreft. Uten erstatningshormoner går en kvinne hvis eggstokkene fjernes umiddelbart i overgangsalderen, noe som kan påvirke livskvaliteten.
For alle kvinner som ønsker å redusere risikoen for eggstokkreft, anbefaler Fishman å ta hormonelle p-piller. Pillene reduserer kroppens månedlige hormonelle økning assosiert med eggløsning, noe som kan øke forekomsten av alle reproduktive kreftformer hos de som er i risikosonen. Hvert år en kvinne tar hormonell prevensjon, reduserer hun risikoen for eggstokkreft med 10 %, og varer opptil 50 % etter fem år på p-piller.
«Med mindre operasjon,» sier Fishman, «er det det mest effektive alternativet vi har».