Del på PinterestSia snakket om tilstanden hennes på Twitter. Getty bilder
- Chandelier-sangerinnen Sia avslørte at hun har en sjelden genetisk tilstand kalt Ehlers-Danlos syndrom som forårsaker kronisk smerte.
- Sykdommen rammer 1 av 5000 mennesker over hele verden.
- Det forårsaker hypermobile ledd, løs, smidig hud og kontinuerlig tretthet, noe som gjør noen mer utsatt for kronisk smerte og skade.
Den australske sangeren Sia avslørte at hun har en sjelden tilstand kjent som Ehlers-Danlos syndrom, som forårsaker kronisk smerte.
«Hei, jeg lider av kronisk smerte, en nevrologisk sykdom, ehlers danlos og jeg ville bare si til de av dere som lider av smerte, både fysisk og følelsesmessig, jeg elsker dere, fortsett,» skrev sangeren, 43 år gammel Twitter.
Syndromet, som forårsaker genetiske defekter i bindevevet, er svært sjelden, og påvirker i hvert fall 1 av 5000 mennesker over hele verden – Vær en av dem.
Sia åpnet opp om tilstanden sin og satte søkelyset på denne sjeldne sykdommen som kunne vekke samtaler og utdanne folk om den sjeldne og smertefulle genetiske tilstanden.
Mange mennesker med denne tilstanden kan oppleve symptomer i måneder eller til og med år før de blir diagnostisert.
Mange mennesker med denne tilstanden opplever hypermobile ledd, løs, smidig hud og kontinuerlig tretthet, noe som gjør dem mer utsatt for skader og kroniske smerter.
Selv om tilstanden har vært anerkjent i århundrer, sier eksperter at det fortsatt er mye å lære om det for å forbedre diagnosen, behandlingsmetoder og utsiktene for denne smertefulle lidelsen.
Hva er Ehlers-Danlos?
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe av 13 genetiske sykdommer som påvirker bindevev, hovedsakelig i hud, bein, ledd og blodårer.
«Disse genetiske endringene forårsaker svekkelse av bindevevet i huden, bein og andre deler av kroppen», forklarer Dr. Santosh kesari, en nevro-onkolog, nevrolog og leder av avdelingen for translasjonell nevrovitenskap og nevroterapi ved John Wayne Cancer Institute ved Providence Saint John’s Health Center i Santa Monica, California.
Symptomene varierer fra person til person. For eksempel kan små barn diagnostisert med Ehlers-Danlos ha problemer med sine finmotoriske ferdigheter, som å sitte, stå og gå.
Andre kan ofte løsne ledd og ha myk, smidig hud som er utsatt for blåmerker.
Mer alvorlige tilfeller av Ehlers-Danlos kan føre til at blodårene rives, noe som fører til indre blødninger og organruptur.
I utgangspunktet, avhengig av hvilket bindevev som er berørt, vil du oppleve et annet sett med symptomer.
«Selv om tegn og symptomer varierer mellom ulike former, er de vanligste funksjonene ledd og hud som kan strekke seg utover normale grenser, noe som setter pasienter i fare for dislokasjoner og lett blåmerker eller arrdannelse,» sa han Yili Huang, DO, direktør for smertebehandlingssenteret ved Northwell Health’s Phelps Hospital i Sleepy Hollow, New York.
Fordi leddene og huden er så utsatt for skader, kan normal kroppsslitasje akselerere, noe som forårsaker kroniske muskel- og skjelettsmerter, la han til.
Hvordan det er diagnostisert
Ifølge Huang kan det være litt vanskelig å diagnostisere Ehlers-Danlos.
Diagnose inkluderer en nøye vurdering av familiehistorie, symptomer og en fysisk undersøkelse. Noen typer Ehlers-Danlos kan diagnostiseres gjennom en genetisk test.
«Å diagnostisere Ehlers-Danlos syndrom kan være vanskelig fordi det er mange forskjellige former som har veldig forskjellige kriterier og symptomer,» sa Huang. «Det er overlapping med mange andre vanlige og sjeldne sykdommer.»
Fordi det er komplisert å diagnostisere, kan det forveksles med andre lidelser som påvirker leddene og fleksibiliteten, slik som Marfans syndrom og leddhypermobilitetssyndrom.
I tillegg kan det hende at noen symptomer ikke presenterer seg som alvorlige eller alvorlige i begynnelsen, noe som fører til at tilstanden blir neglisjert.
«Dessverre kan Ehlers-Danlos-pasienter for ofte virke friske og kan til og med klassifiseres som hypokondere. Det er viktig å øke bevisstheten og utdanningen om sykdommen og dens diagnose, «sa Huang.
Det finnes ingen kur
Dessverre finnes det foreløpig ingen kur mot Ehlers-Danlos. Men det betyr ikke at det ikke er noen behandlinger.
Det finnes en rekke behandlinger som kan hjelpe folk med å håndtere tilstanden.
«Behandling er vanligvis med smertestillende medisiner, risikovurdering og nøye overvåking for mer alvorlige tilstander som sprengte blodårer,» sa Kesari.
Hvis blodårene er berørt, må disse pasientene bære et medisinsk varslingsarmbånd for å varsle akutt helsepersonell, bemerket Huang.
Mange mennesker med Ehlers-Danlos drar nytte av fysio- og ergoterapi, som bidrar til å beskytte leddene mot skader.
Selv om det ikke finnes noen kur, utvikler lidelsen seg sakte og påvirker ikke en livsforventning.
Vi trenger å vite mer
Selv om Ehlers-Danlos har eksistert siden 400 f.Kr., er det fortsatt mye å lære, ifølge Huang.
«Med tanke på hvor potensielt farlig og ødeleggende denne genetiske sykdommen er, er mer forskning avgjørende for å forbedre diagnose og behandling,» sa Huang.
I tillegg har mange helseeksperter og personer med Ehlers-Danlos håper å utvide bevisstheten om symptomene på lidelsen, vanskelig diagnose, behandling og bane.
Lær mer om Ehlers-Danlos syndrom her.
Bunnlinjen
Den australske sangeren Sia tvitret fredag at hun lever med en arvelig sykdom kalt Ehlers-Danlos syndrom.
Tilstanden, som er sjelden og rammer omtrent 1 av 5000 mennesker over hele verden, påvirker bindevev i kroppen, som ledd, hud og blodårer. Dette gjør folk svært utsatt for skader, inkludert leddlukt og blåmerker.
Ehlers-Danlos kan være komplisert å diagnostisere og det finnes ingen kur, men pasienter kan håndtere tilstanden med smertestillende medisiner og fysioterapi.