Del på PinterestFoto: William Thomas Cain | Getty bilder
Genetisk testing er en populær måte å få informasjon om dine forfedre på. Det kan også advare deg om mulig sykdomsrisiko.
Imidlertid er «falske positive» resultater fra genetisk testing direkte til forbruker ganske vanlige, har en ny studie funnet.
Fremskritt innen genetisk profilering og nysgjerrighet rundt forfedre har vekket interesse for genetisk testing som tilbys av selskaper som Family Tree DNA, My Heritage, 23andMe og Ancestry.com.
De relativt lave kostnadene for testene, som er i gjennomsnitt rundt $ 150, har økt deres popularitet.
Federal Trade Commission begrenser helsepåstander i måten disse rapportene markedsføres på.
Imidlertid lar selskaper som lager forbrukerorienterte genetiske tester deg ofte laste opp rådata fra disse testene hjemme til tredjepartsselskaper som tilbyr å tolke resultatene for mulig genetisk helserisiko.
I en studere Publisert i tidsskriftet Genetics in Medicine, sa Stephany Tandy-Connor, Cancer Advisory Supervisory ved Ambry Genetics, at 40 % av de helserelaterte genetiske variantene som ble analysert i hjemmetestdataene viste seg å være feil.
«En så høy andel av falske positiver i denne studien var uventet,» sa Tandy-Connor. «Selv om resultatene av [direkte forbrukertest] kan føre til sunn livsstil eller kostholdsendringer, kan disse også forårsake uberettigede følelser, inkludert angst når noen får uventet informasjon, unøyaktig informasjon eller skuffelse når de får mangel på fullstendig diagnostisk analyse . «
Hva dataene avslører
Resultatene var basert på en analyse av data fra 49 hjemmetester sendt av forbrukere til Ambry for bekreftelsestester.
I noen tilfeller, sier studien, ble det gjort feil i testingen. I andre var tredjepartsanalyse feil.
Forskerne bemerket også at noen genetiske varianter som er merket som helsefare i hjemmetesting eller av tredjeparts testingselskaper anses som godartede av Ambry og andre kliniske laboratorier.
Tandy-Connor sa at resultatene fremhever viktigheten av å få resultatene av genetiske tester på forbrukere bekreftet av et laboratorium.
«Folk kan anta at nøyaktige medisinske tester blir gitt, så forståelig nok ikke bry seg og bekoste å lete etter bekreftelser,» sa han i en pressemelding.
Amanda Toland, PhD, kreftforsker og genetisk rådgiver ved Ohio State Universitys Comprehensive Cancer Center, sa at falske positive resultater i forbrukergenetiske tester «ikke er uvanlige.».
«Hvis du vil vite hva genene dine forteller deg, må du vite at disse testene egentlig ikke bør brukes til medisinske beslutninger,» sa Toland til Healthline.
Han beskrev testene hjemme som brede, men ikke dype. Med «hundretusenvis av genetiske variabler de tester, er det alltid en liten prosentandel som ikke fungerer like bra,» sa han.
Testene utført av kliniske laboratorier er derimot rettet mot spesifikke helsetilstander som kreft.
En talsperson for 23andMe sa at selskapets helsedatarapporter gjennomgår «en utrolig streng, FDA-pålagt nøyaktighetsgjennomgangsprosess» og har «demonstrert mer enn 99% nøyaktighet av testresultater sammenlignet med sekvensering. av Sanger, som regnes som standarden for DNA-analyse. «
«Studien blir feiltolket av mange som en titt på informasjonen i våre forbrukerrapporter, når den faktisk var en titt på hvordan tredjeparter analyserer rådatafilene til forskjellige selskaper,» sa en talsperson for Healthline til Healthline. 23andMe.
En persons perspektiv
Julie Kennerly, PharmD, farmasøyt ved Ohio State University Wexner Medical Center, tok en 23andMe-test med mannen sin.
«Vi ønsket å gjøre det fordi det var morsomt, men også for helsescreeningsformål,» sa han. «Vi ønsket å bli informert og iverksette tiltak hvis testen fant noe.»
Kennerly sendte inn 23andMe-dataene sine til et tredjeparts genetisk analyseselskap kalt Promethease.
Måneder senere fortalte selskapet henne at resultatene viste en høy risiko for en form for kardiomyopati og Lynch-syndrom, en genetisk tilstand knyttet til høye forekomster av tykktarms-, eggstok- og endometriekreft.
Kennerly søkte Toland for råd.
Bekreftelsestester som kostet henne noen hundre dollar viste at begge resultatene var falske positive.
«Jeg vil gjerne vite at det var en enorm falsk positiv rate fordi jeg sannsynligvis ikke ville ha vært så bekymret da jeg fikk resultatene,» sa Kennerly til Healthline.
«Jeg tror genetisk testing direkte til forbruker bør være tilgjengelig, men folk må forstå at dette ikke er en generisk,» la han til.
De falske positive resultatene kostet henne penger og noen få øyeblikk med angst.
På den annen side sa han: «Hvis dette var virkelig positivt, kunne det ha reddet livet ditt».