Del på PinterestEksperter sier at CRISPR-teknologien har en lang vei å gå, men hvis den lykkes kan den brukes til å behandle en rekke genetiske sykdommer. Getty bilder
- Forskere har med suksess brukt CRISPR-genmodifikasjonsverktøyet inne i en persons kropp, og behandlet en sjelden genetisk sykdom som forårsaker blindhet.
- Eksperter sier at viktigheten av denne «in vivo»-prosedyren er at den eliminerer CRISPR-prosessen med å trekke ut celler fra kroppen, endre dem og deretter sette dem inn igjen.
- Eksperter bemerker at denne teknikken fortsatt har en lang vei å gå, men hvis den lykkes, kan den potensielt kurere en rekke genetiske sykdommer.
Se for deg et tilpasset virus som leder seg gjennom kroppen din for å kutte og reparere skadet DNA og kurere en genetisk sykdom.
En slik prosedyre er kanskje ikke science fiction-greier på lenge.
Forskere fra Cambridge, Massachusetts og Dublin, Irland, gjorde det vellykket injisert CRISPR-genredigeringsverktøyet i en levende pasient i et forsøk på å kurere en sjelden genetisk sykdom som forårsaker blindhet.
Pasienten var den første i en pågående 18-personers klinisk studie, med deltakere så unge som 3 år gamle.
CRISPR er en slags «molekylær saks» som lar forskere klippe ut og sette inn en personlig genetisk kode i DNA-trådene.
Det har tidligere blitt brukt i terapier for å bekjempe kreft og behandle sigdcelleanemi, men i disse tilfellene – kalt «ex vivo» – fjernet forskere cellene fra en persons kropp, endret dem og satte dem deretter inn i personens kropp igjen.
Viktigheten av denne prosedyren
Denne nye «in vivo»-teknikken (i kroppen) eliminerer de ekstra trinnene med CRISPR ved å jobbe med en rekke instruksjoner etter å ha blitt injisert i personen, i dette tilfellet pasientens øye.
Det er betydelig, sier han Neville Sanjana, PhD, assisterende professor i biologi ved New York University og et fakultetsmedlem ved New York Genome Center.
«[In vivo] er et annet nivå av kompleksitet som du trenger for å kunne levere,» sa han til Healthline. «I laboratoriet har vi mange enkle måter å lage små hull i cellene og sette inn CRISPR, slik at cellene kan reparere disse hullene veldig enkelt. Men når cellene er in situ og i et vev, er det mye vanskeligere å sette inn CRISPR-genredigeringsreagenser, og derfor er det nødvendig å bruke metoder som gjenbrukte virale vektorer for å utføre terapeutisk genredigering.
Spesielt å behandle øyet er et godt utgangspunkt med denne typen in vivo genredigering, iht Karmen Trzupek, MS, CGC, direktør for Ocular Genetic and Rare Disease Services og Clinical Trial Services på Informert DNA, en konsulentorganisasjon om «hensiktsmessig bruk og implikasjoner av genetiske tester».
«Øyet representerer en unik mulighet av flere grunner,» sa han til Healthline. «Øyet er relativt lett tilgjengelig, det er et vev med høy toleranse for virus, og det er en naturlig barriere mellom netthinnen og blodet som gjør det svært usannsynlig at det inaktive viruset med CRISPR-teknologi vil spre seg til andre deler av kroppen og skape uønskede effekter. «
fordeler og ulemper
Det er lovende, men husk at vi ennå ikke vet om denne terapien vil være vellykket.
Den relative isolasjonen av øyet betyr også at vi ikke vet hvordan in vivo CRISPR-terapier vil fungere i den større menneskekroppen.
«Selv om denne første CRISPR-studien viser seg å være trygg, har vi fortsatt en lang vei å gå før vi kan bevise at det er trygt å administrere til mange andre vev i kroppen,» sa Trzupek.
Men både in vivo og ex vivo, fordelene ved genterapi ved bruk av teknologier som CRISPR oppveier sannsynligvis risikoen, men det er risiko.
For det første er teknologien fortsatt ny.
«Siden disse genredigeringsteknologiene fortsatt er i de tidlige stadiene av klinisk utvikling, er det viktig å først sørge for at de er trygge for pasienter,» sa han Dr.Bettina Cockroft, overlege kl Sangamo et genomisk medisinselskap som var med på å være banebrytende på området første genetiske modifikasjon in vivo i 2017. «Det er også viktig å sørge for at vi er i stand til å levere disse teknologiene inn i cellene effektivt. Vi vil lære mer om disse teknologiene etter hvert som vi samler inn flere kliniske data og erfaring.».
Sanjana var enig.
«CRISPR er ikke en del av noen FDA-godkjent behandling. Det er ikke som å ta en aspirin eller reseptbelagte medisiner, sa han.
Sanjana la til at en ting en person kan være bekymret for er «effekter utenfor mål». Dette betyr at hvor ofte, hvis en lege prøver å målrette mot gen A, de feilaktig målretter mot gen B?
«Den største misoppfatningen av CRISPR-genredigering er at det er en «plug-and-play»-tilnærming som resulterer i fullstendig korreksjon av et sykdomsgen til et «normalt» gen.», Jeffrey Huang, PhD, forsker ved CHOC Barneforskningsinstitutt sa han til Healthline. «Etter min erfaring har CRISPR-genomredigering i celler og dyremodeller en maksimal korreksjonseffektivitet på 10-15%. Denne lave effektiviteten begrenser antall arvelige sykdommer som kan behandles med gjeldende CRISPR-redigeringsstrategier «.
Den gode nyheten er at «neste generasjonsstrategier som for tiden er under utvikling kan betydelig øke den maksimale korreksjonseffektiviteten og det terapeutiske potensialet til CRISPR-genredigering for behandling av arvelige lidelser,» la Huang til.
Ikke «Doctor Moreaus øy»
En ting å huske på er at denne tiden med CRISPR-genredigering, og alle de som er brukt så langt i terapier, ikke vil indusere endringer som overføres til avkommet.
Disse genetiske modifikasjonsteknikkene er kjent som «somatisk» genetisk redigering, det vil si redigeringen som finner sted i de eksisterende cellene i en kropp og ikke kan overføres.
Dette er i motsetning til «kimlinje»-genredigering, som er redigering av sædceller eller oocytter, og typen som brukes til å lage «CRISPR tvillinger, «Barn født med et genom modifisert for å skape resistens mot HIV.
Den hendelsen forårsaket et internasjonalt opprør, og denne typen kimlinjeredigering er mislikt av det internasjonale samfunnet.
«I 2017 ga United States National Academy of Medicine og National Academy of Sciences ut en rapport som sier at genredigering bare skal brukes «for behandling eller forebygging av sykdom eller funksjonshemming i dette øyeblikket,» sa Trzupek. «Rapporten understreket at genredigering ikke bør brukes til å endre kjønnsceller».
Hva det kan bety i fremtiden
Det kan være de første dagene for CRISPR-behandlinger inne i en persons kropp, men realiteten til dette siste fremskrittet peker mot en lovende fremtid.
«På samme måte som du vet at mennesker ser månen, og de sier: ‘Det ville ikke vært hyggelig å være der en dag?»- og så vet du at en dag kan du virkelig være der,» sa Sanjana. «Jeg tror det er det samme her.»
«I lang tid vet du at menneskelig forståelse i utgangspunktet var den tiden du ble født, i hovedsak vinner eller taper du det genetiske lotteriet rett eller i løpet av de første månedene,» la han til. «Nå ser du glimt av hva den fremtiden er – en fremtid der alle alvorlige genetiske sykdommer kan ha spesifikk genterapi for å kurere dem.»