Det er fire hovedtyper av spinalmuskulær atrofi (SMA), med mange variasjoner. Med så mange forhold klassifisert under den generelle SMA-tittelen, kan skille fakta fra myter være vanskelig.
Nedenfor er rettet svar på noen av de vanligste feilaktige oppfatninger på SMA, diagnose og genetiske bærere ALL’forventet levetid og livskvalitet.
Myte: SMA-diagnose betyr redusert levetid, periode
Gjort: Heldigvis er det ikke slik. Nyfødte med type 0 SMA overlever vanligvis ikke over 6 måneder. Barn med SMA Type 1 Alvorlig overlever ofte ikke opp til # 8217; voksenalderen, selv om det er mange faktorer som kan forlenge og forbedre livskvaliteten i disse barna. Men barn med typer 2 og 3 lever generelt opp til # 8217; voksen alder. Med passende terapier, inkludert fysiske og respiratoriske behandlinger, sammen med ernæringsmessig støtte, lever mange et fullt liv. Selv alvorlighetsgraden av symptomene har en innvirkning. Men en diagnose alene er ikke nok til å bestemme lang levetid.
Myte: Barn med SMA kan ikke trives i miljøer av’offentlig utdanning
Ferdig: SMA påvirker ikke en persons mentale eller intellektuelle kapasitet. Selv om et barn er avhengig av rullestolen når han når skolens alder, må offentlige skoler i USA ha programmer på plass for å møte spesielle fysiske behov. Offentlige skoler må også legge til rette for spesialiserte læringsprogrammer som et individualisert utdanningsprogram (IEP) eller A & # 8220; et navn som kommer fra rehabiliteringsloven § 504 og # 8217; amerikanere med funksjonshemmingsloven. Også, mange adaptive enheter er tilgjengelige for barn som ønsker å øve sport. For mange barn med SMA, en’mer skoleopplevelse & # 8220; normal & # 8221; det er til stede.
Myte: SMA kan bare oppstå hvis begge foreldrene er bærere
Fakta: SMA er en recessiv sykdom, så generelt vil et barn bare ha SMA bare hvis begge foreldrene overfører SMN1-mutasjonen. Det er imidlertid et par betydelige unntak.
I henhold til non-profit forsvarsgruppen Sma omsorg, Når to foreldre er bærere:
- Deres barn har en sjanse for at 25% ikke blir rammet.
- Deres barn har en sannsynlighet for 50% å bli en bærer.
- Deres barn har en 25% sjanse for å ha sma.
Hvis bare en forelder er bærer, er barnet vanligvis ikke i fare for SMA, selv om det har en 50% risiko for å være. Men i svært sjeldne tilfeller kan mutasjoner forekomme i SMN1-genet under eggproduksjon eller sæd. Som et resultat vil bare en forelder være skallet av SMN1-mutasjonen. Videre har en liten prosentandel av transportører en mutasjon som ikke kan identifiseres gjennom nåværende tester. I dette tilfellet vil det virke som sykdommen har blitt forårsaket av en enkeltbærer.
Myte: 95% av alle SMA-bærere kan identifiseres med en enkel blodprøving
Ferdig: ifølge en studere, Fem av de seks etniske gruppene som er identifisert for tester i USA, har deteksjonsfrekvenser høyere enn 90%, inkludert kaukasiere, Ashkenazi, Hispanic, asiatiske og asiatiske indiske jøder. Blant de afroamerikanere er testen bare effektivt på ca 70%. Dette antas at dette skyldes en generelt større sannsynlighet for ukonverbare mutasjoner i denne populasjonen.
Myte: Hvis en eller begge foreldrene er skift av SMN1-mutasjonen, er det ingen garanti for at et barn ikke vil være transportør eller påvirket direkte av SMA
Ferdig: I tillegg til prenatale tester, kan foreldre som velger anlegget fylle opp for genetisk diagnose på forhånd. Denne prosedyren er kjent som pre-implantasjon genetisk diagnose (PGD) og lar deg implantere bare sunne embryoer. Selvfølgelig er anlegget og prenatalprøven alle svært personlige beslutninger, og det er ingen «8217; det eneste riktige svaret. Fremtidige foreldre må gjøre disse valgene alene.
L & # 8217;
Med en diagnose av SMA, endres en persons liv permanent. Selv i de milde tilfellene er de visse fysiske vanskeligheter som øker over tid. Men utstyrt med god informasjon og en forpliktelse til å kjempe for det beste mulige livet, trenger en person med SMA ikke å leve uten drømmer og resultater. Mange lider av SMA fører et fullt liv, kandidat og gir et betydelig bidrag til verden. Å vite fakta er det beste stedet å starte reisen.