Så’er hemiiperplasi?
L’Emiiphiplasplasi, tidligere kalt emiipertrophy, er en sjelden sykdom hvor den ene siden av kroppen vokser mer Dell’ellers på grunn av en’overdreven produksjon av celler, forårsaker asymmetri. I en normal celle, C’er en mekanisme som slår av vekst når cellen når en viss størrelse. Men i # 8217; emiiperplasi, kan cellene på den ene siden ikke slutte å vokse. Dette betyr at områdene i den berørte kroppen fortsetter å vokse eller forstørre uregelmessig. Forstyrrelsen er medfødt, noe som betyr at det er tydelig ved fødselen.
Våre initiativer
Ingen er akkurat sikker på hva som kausner l’Emiiperplasi, men det er noen bevis på at uorden er kjent. Genetikk ser ut til å spille en rolle, men generene som synes å forårsake hemiiperplasi, kan avvike fra person til person. Det er mistenkt at en mutasjon på kromosom 11 er assosiert med emiiperplasi.
Utbredelse
Statistikken varierer på hvor mange personer som faktisk har denne lidelsen. Det er flere grunner til dette. Først er symptomene på’emiiperplasi ligner på andre sykdommer, så noen ganger kan diagnosen være forvirret med andre. Også, noen ganger kan asymmetrien eller overdreven vekst på den ene siden være så mild å være lett gjenkjennelig.
Hva er symptomene?
Det mest åpenbare symptomet på # 8217; emiiperplasi er trenden for den ene siden av kroppen å være større enn # 8217; andre. En arm eller et ben kan være lengre eller større enn omkrets. I noen tilfeller er kofferten eller ansiktet på den ene siden større. Noen ganger er dette ikke egentlig tydelig, med mindre / # 8217; Individuell er ikke på en seng eller på en flat overflate (kalt sengestest). I andre tilfeller er forskjellen i holdning og gang (som noen turer) tydelig.
Barn med emiiperplasi er i større risiko for svulster, spesielt de som forekommer i # 8217; Abdomen. Tumorer er unormale vekst som kan være godartet (ikke-kreft) eller ondartet (kreft). I # 8217; emiiperplasi, celler som danner en svulst, har ofte mistet evnen til å stoppe eller «8220, slå av & # 8221; Vekstmekanismen. Wilms kreft, som er en kreft som oppstår i nyrene, er den vanligste. Andre typer kreftfylter assosiert med hemiiperplasiene er hepatoblastomene (av leveren), adrenokortiske karsinomer (av binyrene) og leiomyosarcomers (muskel).
Hvordan diagnostisert er diagnostisert?
Diagnosen er vanligvis laget av en fysisk undersøkelse. Symptomer er forbundet med andre forhold, for eksempel Beckwith-Wiedemann (BWS) syndrom, Proteus Syndrome, Russell-Silver Syndrome og Sotos Syndrome. Før diagnosen din, bør legen din utelukke dem. De kan også sortere diagnostikk for bilder for tumor screening.
Siden denne lidelsen er sjelden og ofte oversett, anbefales det at diagnosen er laget av en klinisk genetiker som er kjent med den.
Hvordan det blir behandlet?
Det er ingen kur mot hemiiperplasi. Behandling fokuserer på pasient screening for tumor vekst og svulster behandling. For de unormale dimensjonene til lemmer, kan ortopediske behandlinger og korrigerende sko anbefales.
Hva å gjøre etter diagnosen
Hvis du tror at barnet ditt har emiiperplasi, eller hvis du har blitt diagnostisert, bør du vurdere følgende:
- Be om henvisning til en klinisk genetiker for evaluering.
- Kjenn planen til legen din for tumorovervåkning. Noen retningslinjer anbefaler screening for svulster i de første seks årene. Andre anbefaler abdominal ultralyd hver tredje måned opp til 8217; alder av 7 år.
- Kontakt legen din for å evaluere L’Mulighet for å utføre en serum alfa-fetecrotein måling (SAF). Noen retningslinjer anbefaler at SAF-nivået måles hver tredje måned opp til 8217; alder 4. I noen tilfeller er SAF, en type protein, veldig høyt i nyfødte med emiiperplasi.
Hvis barnet ditt er diagnostisert med hemiiperplasi, er det en god ide å regelmessig kjøre en abdominal undersøkelse av barnet ditt. Spør legen din tips om hvordan du gjør det. Involvering av foreldre i behandlingen har vist seg å være effektive i noen tilfeller.