Det øker bevis på at alle kvinner 30 år og eldre bør testes for arvelige genetiske mutasjoner som kan forårsake bryst- og eggstokkreft, ifølge britiske forskere.
«Vi kan forhindre tusenvis av andre eggstok- og brystkreft gjennom en befolkningsteststrategi, sammenlignet med dagens praksis med å teste kun høyrisikokvinner,» sa Dr Ranjit Manchanda, en gynonkologisk spesialist ved Queen Mary’s Barts Cancer Institute, University of London. Healthline.
Å teste alle kvinner 30 år og eldre ville også være praktisk, skrev Manchanda og kolleger i en papir som dukket opp denne måneden i Journal of the National Cancer Institute.
Forskerne brukte en komplisert matematisk modell for å komme frem til sine konklusjoner.
Flere krefteksperter kalte studien solid og inspirerende, men stilte spørsmål ved noen av de underliggende antakelsene.
Gjeldende testpraksis
De mest kjente genene knyttet til bryst- og eggstokkreft er BRCA1 og BRCA2.
Sammen mutasjoner på disse redegjørelse for to gener 5 til 10 % av alle brystkreft og 15 % av alle eggstokkreft.
Foreløpig medisinske retningslinjer anbefale begrense testing for BRCA-mutasjoner til kvinner som har blitt diagnostisert med bryst- eller eggstokkreft eller som har familiemedlemmer med bryst-, eggstok-, eggleder- eller peritonealkreft.
Kvinner som arve en mutasjon i ett av de to BRCA-genene har 17 til 44 % sjanse for å utvikle eggstokkreft og 69 til 72 % sjanse for å utvikle brystkreft senere i livet.
Disse kvinnene kan redusere kreftrisikoen med spesialiserte medisiner, forbedret screening eller profylaktisk kirurgi for å fjerne brystene eller reproduktive organer.
Totalt sett har kvinner som ikke bærer BRCA-genmutasjoner en 2 % risiko for eggstokkreft og 12 % risiko for brystkreft i løpet av livet.
Men dagens praksis med å begrense testing til kvinner med høy risiko mangler mange BRCA-mutasjonsbærere, har forskning vist.
En grunn er dette mer enn halvparten av kvinnene med BRCA-mutasjoner har ingen familiehistorie med brystkreft.
Ekspanderende test
Manchanda og kollegene kom til to konklusjoner.
Den første er at det vil være kostnadseffektivt og livreddende å legge til fire ekstra gener – RAD51C, RAD51D, BRIP1 og PALB2 – når man tester for mutasjoner på høyrisikokvinner.
Dr. Yuri Fesko, medisinsk direktør for onkologi ved Quest Diagnostics, et stort diagnostisk laboratorium, er enig.
«Vi lærer veldig raskt at det er noen ekstra gener som gir en betydelig risiko for bryst- og eggstokkreft utover den klassiske BRCA-testen,» sa Fesko til Healthline.
Imidlertid bestiller leger bare BRCA-testing for mange pasienter, sa Fesko, delvis på grunn av begrensninger i helseforsikringsplanen, som er basert på gjeldende retningslinjer.
Forskernes andre konklusjon er at å utvide dette større testpanelet til alle kvinner 30 år og eldre, eller nesten 100 millioner kvinner i USA, vil være kostnadseffektivt og livreddende.
Denne konklusjonen er mer kontroversiell.
Hvis dette ble gjort, kunne 237 610 ekstra tilfeller av brystkreft, eller omtrent 2% av brystkrefttilfellene i USA, forhindres i løpet av livet til kvinner. Ytterligere 65 221 eller omtrent 5 prosent av tilfellene av eggstokkreft kan unngås, anslår studien.
Men flere eksperter har stilt spørsmål ved noen av forskernes hypoteser.
For det første antok forskerne at 1 av 147 kvinner i den generelle befolkningen var bærer av en BRCA-mutasjon.
«Dette er mye høyere enn de fleste studier antar,» sa Elisa Long, PhD, assisterende professor ved Anderson School of Management ved University of California Los Angeles (UCLA) til Healthline.
Long var medforfatter av en studie fra 2015 som konkluderte med at generell populasjonstesting for BRCA-mutasjoner ikke var praktisk.
«Estimatene jeg har sett for BRCA-mutasjoner [i den generelle befolkningen] er mer som 1 av 400, 1 av 600 eller 1 av 800,» sa Long. «Det er som å lete etter en nål i en høystakk.»
Forskerne spekulerte også i at en genetisk test ville koste 330 dollar i USA.
Men kostnadene ved slike tester er svært forskjellige.
Direkte-til-forbruker-testen for BRCA-mutasjoner som tilbys av Color Genomics, koster for eksempel bare noen få hundre dollar. Men testene utført av de store laboratoriene som leger vanligvis bruker, som Quest, koster mye mer.
«Det fakturerte beløpet kan komme opp i tusenvis av dollar,» sa Dr. Leif W. Ellisen, direktør for det medisinske brystonkologiske programmet ved Massachusetts General Hospital.
Forskere sa at hvis kostnaden for testen var $ 772 eller mer, ville det ikke være billigere å teste alle kvinner for mutasjoner.
Tvetydige genmutasjoner
Gentesting kan avdekke mutasjoner som forskere ennå ikke kan klassifisere som skadelige eller godartede, såkalte varianter av ukjent betydning.
Dette skjer 1 til 2 prosent av tiden for hvert testet bryst- og eggstokkreftgen, sa Ellisen. Dette vil øke med opptil 12 % hvis 6 gener ble testet.
«Det er godt dokumentert i [forsknings]litteraturen at mange pasienter som har varianter av ukjent betydning i dag og alder, får upassende og unødvendig behandling,» inkludert kirurgi,» sa Ellisen.
Og hvis genmutasjonstesting for bryst- og eggstokkreft ble tilbudt alle kvinner, kan tvetydige resultater langt oppveie skadelige mutasjonsresultater, la Ellisen til.
Manchanda var enig i at tvetydige testresultater er et alvorlig problem.
«Vi må forske mer på hvordan vi overvåker og anbefaler varianter av ukjent betydning,» sa Manchanda.
US Preventive Services Task Force, et innflytelsesrikt uavhengig og regjeringsvalgt panel av eksperter, er i de tidlige stadiene med å oppdatere sin anbefaling fra 2013 om at BRCA-testing begrenses til høyrisikokvinner. Arbeidsgruppen veier skade og nytte, men vurderer ikke kostnadseffektivitet.
«Det er stor interesse for hva befolkningen ville ha mest nytte av denne testen,» sa Dr. Alex Krist, medlem av arbeidsgruppen og førsteamanuensis i familiemedisin og befolkningshelse ved Virginia Commonwealth University, til Healthline. «Så det er rimelig å si at dette er et område vi vil undersøke nøye.»
Mange krefteksperter, inkludert Manchanda, tviler på at arbeidsgruppen vil anbefale å utvide testing til alle kvinner uten ytterligere forskning på fordelene og skadene.
Men det er mulig at arbeidsgruppen kan anbefale å teste alle Ashkenazi-jødiske kvinner, en gruppe som er spesielt utsatt for skadelige BRCA-mutasjoner, sa Ellisen.