Beskrivelse
DNA er som en modell som kan brytes ned i stykker som kalles gener. Disse gener sier til kroppen din hvordan du bygger viktige molekyler som proteiner.
Permanente endringer i DNA-sekvensen av et gen kalles mutasjoner. Disse kan påvirke måten kroppen din leser prosjektet på. Noen mutasjoner, som mutasjoner av BRCA-genet, er kjent og er forbundet med økt risiko for noen svulster, for eksempel brystkreft og eggstokkene.
Så hvordan vet du om du skal gjøre testen for mutasjonen av BRCA-genet? Her er en sammenbrudd av risikofaktorer og hva det betyr å ha denne genetiske mutasjonen.
Hvilke BRCA-mutasjoner er?
Ting går ikke alltid som forventet i cellene dine. Noen ganger vokser celler for fort eller DNA er skadet. Noen proteiner – samtaler protein Oncosuppressoi & # 8211; De griper inn når disse tingene skjer og står overfor problemet redusert cellevekst, reparerer det skadede DNA og til og med styrer noen skadede celler for å slutte å fungere helt.
BRCA1 og BRCA2 er gener som kodes for onkosuppressorproteiner. BRCA-genmutasjoner kan indusere kroppen til å bygge eller bøye disse proteinene feil. Dette forhindrer dem i å utføre sitt arbeid.
Kreft kan skyldes celler som vokser uten kontroll eller skade DNA. De mest tilhørende tumorene i BRCA-mutasjoner er brystkreft og eggkreft kreft.
BRCA-mutasjoner er sjeldne, men er arvet. Risikoen for å ha en BRCA-mutasjon er knyttet til din familiehistorie.
Motta to kopier av hver av dine gener, en fra hver biologisk foreldre. Hvis en av foreldrene dine var en bærer av en BRCA-mutasjon, har du en 50 prosent Mulighet for å ha den mutasjonen selv.
Hvis du har et familiemedlem med en BRCA-mutasjonsnotat, eller hvis du møter screening anbefalinger, kan du utføre en genetisk test for å sjekke tilstedeværelsen av BRCA-mutasjoner. Denne testen bruker en liten prøve av blod eller spytt og tar vanligvis omtrent en måned for å motta resultater.
Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner
Ifølge en studie i Jama, om 72 prosent Kvinner med en BRCA1-mutasjon og 69% av kvinnene med en BRCA2-mutasjon vil motta en diagnose av brystkreft innen 80 år. Til sammenligning, om 12 prosent av alle kvinner vil utvikle brystkreft i løpet av livet.
Denne trenden gjelder også for eggstokkreft. Den samme studien rapporterte det om 44 prosent Kvinner med mutasjon BRCA1 og 17% av kvinnene med en BRCA2-mutasjon vil motta en diagnose av eggstokkreft ALL’alder på 80 år. 1.3 prosent av alle kvinner som vil utvikle eggstokkreft i løpet av livet.
BRCA-mutasjoner kan også øke risikoen for andre typer kreft. Disse inkluderer kreft i egglederen, bukspyttkjertelen og peritoneum, samt hudkreft. Menn med BRCA-mutasjoner har også større risiko for brystkreft, bukspyttkjertel og prostata.
Det er viktig å huske at å ha en BRCA-mutasjon betyr ikke at du vil utvikle en kreft i noe slag. Mens folk med BRCA-mutasjoner har en høyere risiko for disse svulstene, vil mange mennesker med BRCA-mutasjoner aldri utvikle kreft.
Brca etnisitet og mutasjoner
Siden BRCA-mutasjonen er arvelig, kan dine forfedre spille en rolle i risikoen for å kontrahere en BRCA-mutasjon. Personer med jødisk arv Ashkenazita driver en større risiko for BRCA-mutasjoner. Selv den nederlandske, franco-kanadiske, islandske og norske folket kan være mer sannsynlig å bringe BRCA-mutasjoner.
en 2009 studie I kreftmagasinet undersøkte forholdet mellom BRCA etnisitet og mutasjoner i USA. Rapporterte at BRCA-mutasjoner, spesielt BRCA1-mutasjoner, var mer sannsynlig blant selvrapporterte kvinner med afrikansk eller latinamerikansk opprinnelse. Spørsmålet om hvilke mutasjoner som er mer vanlige i disse gruppene, er A’nåværende studieområde.
L’Etnisitet kan også spille en rolle i de som mottar råd og genetiske tester. EN nylig studie I kreft oppdaget han at leger kunne være mindre tilbøyelige til å diskutere genetisk rådgivning og tester med svarte kvinner og spanske herbespaniske kvinner i fare for å bringe BRCA-mutasjoner.
Denne studien og andre lignende kan hjelpe leger til å sikre at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutasjoner har samme tilgang til genetiske tjenester.
Hvem skal gjøre testen?
For å evaluere risikofaktorene for BRCA-mutasjoner, kan legen bruke et skjermverktøy for å samle inn informasjon om din personlige og familiehistorie. Legen din kan stille spørsmål som:
- Du eller dine smale slektninger mottok en diagnose av brystkreft før 50 år eller før overgangsalderen?
- Du eller en tett slektning du hadde kreft til begge brystene?
- Du eller dine stramme slektninger har hatt brystkreft og eggstokkene?
- Seks eller en nær slektning en mann som hadde brystkreft?
- Du har en’Ashkenazita jødisk arv?
- Noen av dine slektninger har en BRCA-mutasjonsnotat?
Legen din kan gi deg råd til å snakke med en genetisk konsulent for å diskutere fordelene og mot testene. En konsulent kan hjelpe deg med å bestemme om genetiske tester passer for deg eller din familie. De kan også hjelpe deg med å forstå testresultatene og alternativene etter testen.
Og hvis det var positivt?
For personer som mottar positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutasjoner, inkluderer opsjoner avanserte screenings- og risikoreduksjonsprosedyrer.
En avansert screening betyr vanligvis å starte brysteksamen og mammogrammer før og ha dem oftere. I tillegg til brysteksamen, kan menn med BRCA-mutasjoner dra nytte av vanlig prostatakreft screening.
Noen mennesker med BRCA-mutasjoner velger risikoreduserende prosedyrer som kirurgi for å fjerne fail-up rør, eggstokk eller bryster for å redusere risikoen for å utvikle kreft betydelig.
L & # 8217;
Det er viktig å vite og forstå risikoen for mutasjon av BRCA-genet. Hvis du har en av de nevnte risikofaktorene, kontakt legen din om genetiske tester og råd. Hvis du allerede har blitt diagnostisert med eggstokkreft, kan du også finne ut om du har en av de to mutasjonene i BRCA-genet.
Hvis du mottar et positivt testresultat, snakk med legen din om alle dine forebyggende alternativer.