Den dominerende autosomale polycystiske nyresykdommen (ADPKD) er en arvelig genetisk tilstand. Dette betyr at det kan overføres av foreldre til barn.
Hvis du har en forelder med ADPKD, kan du ha arvet en genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen. De åpenbare symptomene på sykdommen kan ikke vises før sen alder.
Hvis du har l’det er muligheten for at selv noe barn du kunne ha utviklet tilstanden.
Screening for ADPKD tillater en forgjengelig diagnose og behandling, noe som kan redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner.
Etter en diagnose av ADPKD, kan legen gi deg mulighet til å gjennomgå flere tester for å overvåke helsen din.
Fortsett å lese Finn ut mer om Family Screening for ADPKD.
Hvordan genetisk screening fungerer
Genetiske sykdommer skyldes genetiske mutasjoner eller unormale varianter av gener.
Arvelige genetiske sykdommer kan overføres av foreldrene til barn, hvis barn arver kopier av berørte gener. Derfor er mange genetiske sykdommer kjent.
Hvis du har en familiehistorie kjent ADPKD, kan legen din anbefale deg å vurdere genetisk screening. Denne testen kan hjelpe deg med å forstå om du arvet en genetisk mutasjon kjent for å forårsake sykdommen. Imidlertid kan falske negative resultater forekomme.
For å gjennomføre genetisk screening for ADPKD, vil legen lede deg til en genetiker eller en genetisk konsulent. Vil spørre deg om informasjon om din familie medisinsk historie å vite om genetiske tester kan være hensiktsmessig. De kan også hjelpe deg med å kjenne potensielle fordeler, risikoer og kostnader for genetiske tester.
Hvis du bestemmer deg for å fortsette med genetiske tester, vil en helsepersonell samle et utvalg av blodet ditt eller din spytt. De vil sende denne prøven til et laboratorium for genetisk sekvensering.
Din genetiker eller genetiske konsulent kan hjelpe deg med å forstå hva testresultatene dine betyr.
Tidlig ADPKD-deteksjon
L’ADPKD er en kronisk sykdom som forårsaker cyste i nyrer.
Du kan ikke merke noen symptomer til cysterene blir mange eller store nok til å forårsake smerte, trykk eller andre symptomer.
På det tidspunktet kan sykdommen allerede forårsake skade på nyrene eller andre potensielt alvorlige komplikasjoner.
Nøyaktig screening kan hjelpe deg og legen din oppdage og behandle sykdommen før du blir alvorlige symptomer eller komplikasjoner.
Hvis du har en familiehistorie av ADPKD, informer legen din. De kunne lede deg til en genetiker eller en genetisk konsulent.
Etter å ha vurdert din medisinske historie, kan legen din, genetiker eller genetisk konsulent anbefale ett eller flere av følgende:
- Genetiske tester for å verifisere tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner som forårsaker ADPKD
- Rutinemessige bildebehandlingstester for å verifisere tilstedeværelsen av cyster i nyrene
- Vanlig blodtrykksovervåking for å kontrollere høyt blodtrykk
- Vanlige urintester for å verifisere tilstedeværelsen av tegn på nyresykdom
Effektiv screening kan tillate for tidlig diagnose og behandling av ADPKD, som kan bidra til å forhindre nedsatt nyrefunksjon eller andre komplikasjoner.
Anbefalinger for familiemedlemmer
Hvis noen av familien din er diagnostisert med ADPKD, informer legen din.
Spør dem om deg eller dine barn du bør vurdere screening for sykdommen. De kan anbefale genetisk screening eller rutinemessig bildebehandlingstest, blodtrykkstest eller urintest for å verifisere tegn på sykdommen.
Legen din kan også lede deg og dine familiemedlemmer fra en genetiker eller en genetisk konsulent. De kan hjelpe deg med å evaluere sjansene for at du eller dine barn utvikler sykdommen. De kan også hjelpe deg med å evaluere potensielle fordeler, risikoer og kostnader for genetiske tester.
Screening for cerebral aneurysm
L’ADPKD kan forårsake en rekke komplikasjoner, inkludert cerebral aneurysmer.
En cerebral aneurysm dannes når et blodkar i hjernen sveller unormalt. Hvis L’Aneurisma tårer eller pauser, kan forårsake en potensielt dødelig hjerneblødning;.
Hvis du har L’ADPKD, spør legen din om du bør bli utsatt for cerebral aneurysmer. Du vil sannsynligvis spørre deg om din personlige og familie medisinske historie om hodepine, aneurysmer, hjerneblødning og slag.
Avhengig av din medisinske historie og andre risikofaktorer, kan legen din anbefale deg å bli skrudd for aneurysmer. Denne screeningen kan utføres med en prosedyre kjent som magnetisk resonans angiografi (MRA) eller TC-skanninger.
Legen din kan også hjelpe deg med å kjenne de potensielle tegnene og symptomene på en cerebral aneurysm, samt andre potensielle komplikasjoner på ADPKD. Dette kan hjelpe deg med å gjenkjenne komplikasjoner hvis de vokser.
Legen din vil trolig gi råd til andre typer overvåkingstester pågår for å evaluere din generelle helse og se etter tegn på at ADPKD kan utvikle seg. For eksempel kan de råde deg til å gjennomgå rutinemessige blodprøver for å overvåke helsen til nyrene dine.
Genetikk på’ADPKD
L’ADPKD er forårsaket av mutasjoner i PKD1 eller PKD2-genet. Disse generene gir kroppen din instruksjonene for å produsere proteiner som støtter riktig nyreutvikling og funksjon.
Hvem vi er 10 prosent ADPKD-tilfeller er forårsaket av en spontan mutasjon i noen uten en familiehistorie av sykdommen. I de resterende 90 prosent tilfeller, folk med ADPKD arvet en unormal kopi av PKD1 eller PKD2-genet fra en forelder.
Hver person har to kopier av PKD1 og PKD2-gener, med en kopi av hvert gen arvet fra hver forelder.
En person trenger å arve bare en unormal kopi av PKD1 eller PKD2-genet for å utvikle ADPKD.
Dette betyr at hvis du har en forelder med sykdommen, har du en sjanse for 50% eller mer å arve en kopi av kjærlighetsgenet og å utvikle selv ADPKD. Hvis du har to foreldre med sykdommen, er risikoen for å utvikle tilstanden større.
Hvis du har L’ADPKD og din partner Nei, hvert barn du kanskje har, vil ha en sjanse for 50% eller høyere for å arve kjærlighetsgenet og utvikle sykdommen. Hvis du er din partner, har du muligheten til at barnet ditt skal utvikle sykdomsøkning.
Hvis du eller barnet ditt har to eksemplarer av det berørte genet, kan det oppstå et mer alvorlig tilfelle av ADPKD.
Når ADPKD er forårsaket av en endret kopi av PKD2-genet, har det en tendens til å forårsake et mindre alvorlig tilfelle av sykdommen enn når det er forårsaket av en mutasjon av PKD1-genet.
L’
De fleste tilfeller av ADPKD utvikler seg hos mennesker som arvet en genetisk mutasjon fra en av foreldrene sine. I sin tur kan folk med ADPKD potensielt overføre genet av mutasjon til barna sine.
Hvis du har en familiehistorie av ADPKD, kan legen din anbefale genetiske tester, rutinemessige bildebehandlingstester eller både for sykdomsskjerming.
Hvis du har L’ADPKD, kan legen din også anbefale å skjerme alle barna du måtte ha for tilstanden.
Legen din kan også anbefale en rutinemessig screening for komplikasjoner.
Snakk med legen din for å lære mer om screening for ADPKD.