Eksperter jobber for å hjelpe folk som ønsker å bli foreldre.
Opplevelsen av en spontanabort kan være ødeleggende, ikke bare for tap av en graviditet, men også delvis fordi årsaken til en spontanabort kan være så uforklarlig.
Sekund Mayo Clinic, 10 til 20 prosent av bekreftede graviditeter ender i spontanaborter.
Tallet er enda høyere i kjemiske graviditeter, der abort skjer etter en positiv graviditetstest, men før de bekreftes med ultralyd. Kjemiske graviditeter anslås å utgjøre omtrent 50-75 % av spontanabortene.
Mens mange antar at aborten skjedde på grunn av noe galt under graviditeten, er det mesteparten av tiden fordi det var noe galt med selve embryoet.
Nå vil eksperter at kvinner skal vite at det finnes tester som kan hjelpe dem å få svar. Dette er gode nyheter fordi du kan ta skritt for å unngå potensiell hjertesorg senere.
Hva forårsaker de fleste spontanaborter?
Kromosomavvik er den viktigste årsaken til spontanaborter. Faktisk, «omtrent 70% av abortene skyldes føtale kromosomale aneuploider, som betyr økning eller tap av et kromosom», Mandy Katz-Jaffe, PhD, reproduktiv genetiker og vitenskapelig leder for CCRM, rapporterer til Healthline.
De fleste av disse anomaliene refererer til kvinnens alder. En kvinne blir født med alle eggene hun vil ha i livet, og etter hvert som hun blir eldre, gjør eggene hennes det også.
Med aldring av eggene øker forekomsten av unormale kromosomer, noe som gjør embryoene ikke-levedyktige. Slik beskytter naturen oss mot å få et usunt barn.
Dr. S. Zev Williams, Leder for avdelingen for endokrinologi og reproduktiv infertilitet og førsteamanuensis i obstetrikk og gynekologi ved Columbia University Medical Center, sa at leger vil fokusere sterkt på genetiske faktorer når de prøver å forstå årsaken til en spontanabort.
«Når du tenker på en spontanabort, skjedde det, og vi prøver å finne årsaken. Det er i grunnen genetisk eller hva som helst, sa Williams til Healthline.
Testen for kromosomavvik forteller legene hva som skjer med kromosomene inne i cellene, både inne i foreldrene og i embryoene eller i selve det aborterte vevet.
Å ha en spontanabort på grunn av en anomali betyr ikke at påfølgende svangerskap vil ende på samme måte.
Et unntak fra dette er det som kalles «balansert translokasjon», der deler av kromosomet har byttet punkter. «[De fleste] kromosomavvikene er relatert til eggenes alder, men det er en og annen situasjon som vi ser regelmessig hvor mor eller far opplever en balansert translokasjon som induserer forhåndsprogrammerte aborter i 60-70% av tilfellene.», Dr. Jürgen Eisermann, IVFMD-gründer og medisinsk direktør, rapporterer til Healthline.
Hvordan tester kan hjelpe folk som er bekymret for spontanaborter?
I svært komplekse tilfeller bruker leger hele eksomsekvensering på foreldre. Embryoer kan også testes på denne måten.
Som et resultat kan mutasjoner som forårsaker spontanabort oppdages som ikke er sett før.
«Vi hadde et par som hadde et veldig sykt barn som ble født, og så hadde de to tap til, alle med svært uvanlige abnormiteter,» sa Williams til Healthline. «Alle tester er tilbake til det normale. Vi gjorde en hel exome-sekvensering og oppdaget en veldig ny mutasjon som hun og partneren hennes bærer på, det trettende tilfellet i verden, og nå har vi vært i stand til å screene embryoene deres for å sikre at de ikke har et annet berørt barn.
I tillegg til genetisk testing på foreldre, er det også viktig å teste embryoer eller unnfangelsesprodukter for kromosomavvik.
«Hvis spontanabortprøven er normal, er det usannsynlig at foreldrene har noen abnormiteter som får dem til å ha en kromosomalt normal spontanabort,» forklarte Williams.
For kvinner som har spontanaborter på grunn av unormale embryoer, kan in vitro fertilisering (IVF) være et alternativ.
Selv om det er en dyr og tidkrevende prosess, hjelper den med å prøve å kaste ut usunne embryoer for best mulig sjanse for graviditet.
Kvinnen eller paret vil gå gjennom IVF-prosessen for å produsere embryoer, og disse embryoene blir screenet for å sikre at de ikke har noen abnormiteter, for eksempel manglende eller ekstra kromosomer. De unormale embryoene kastes og bare de friske og upåvirkede vil gjeninnføres i livmoren.
«Kunnskapen om at en kvinne bærer på en genetisk mutasjon som disponerer henne for tilbakevendende spontanaborter ville være kraftig,» sier Katz-Jaffe til Healthline, «og [vil tillate henne] å ta informerte beslutninger om hennes reproduktive alternativer.».
Testoppdateringer
Selv om denne typen testing var kostbar og tar uker før resultatene kommer tilbake. Williams og teamet hans ved Columbia University har jobbet med ny teknologi for å få testresultater raskere.
De hjalp til med å lage en fil bærbar DNA-sekvenser å gjøre genetisk screening av disse cellene eller vevene mer tilgjengelig og til en brøkdel av prisen, noe som kan være en lettelse for engstelige foreldre. I stedet for å vente uker på at prøvesvarene skal komme tilbake, kan de få svar samme dag.
«Det lar oss gjøre veldig, veldig rask DNA-sekvensering og kan brukes til å oppdage kromosomavvik og genetiske mutasjoner, og hva vi sekvenserer avhenger av kliniske behov,» sier Williams, «[DNA] kan komme fra embryoer der et par cellene er revet fra embryoet, og det er dette som brukes på sekvenseren, men det andre området der vi bruker det vil være abortprøver og CCS (fullstendig kromosomscreening) prøver.