PROTROMBINE GENE MUTION: Hvilke gravide kvinner burde vite

Protrombin er et protein i blodet. Blodet er nødvendig for å koagulere riktig. Blodpropper er faste blodklumper som består av blodplater og et nettverk av et protein som kalles fibrin. Protrombin brukes av # 8217; organismen for å danne fibrin.

I sjeldne tilfeller kan en endring i den genetiske koden, kalt mutasjon, indusere kroppen til å produsere for mye protrombin. Hvis en person har for mye protrombin, kan blodproppene danne seg når de ikke burde.

Folk med denne genetiske tilstanden har en mutasjon av protrombin, også kalt protrombin G20210a eller mutasjon av faktor II.

De fleste med protrombin-mutasjoner vil aldri utvikle en unormal blodkoagulasjon. Men kvinner som er gravide, har allerede større risiko for å få tak i en blodpropp under og umiddelbart etter graviditet. Hvis en gravid kvinne også har en mutasjon av protrombin, vil han ha større risiko for blodpropper.

Når en blodpropp danner alle «8217; interiør i et blodkar som A’arterie eller en vene, kan være farlig. Kluten kan bryte seg bort og reise gjennom blod i en «8217, arterie i lungene, i hjertet, i hjernen eller i andre organer. Det kan også forårsake abort, dødfødte og andre komplikasjoner av graviditet. Og i noen tilfeller kan blodpropper være dødelig.

Hva er risikoen for mutasjonen av Prongromb i svangerskapet?

Folk som har en mutasjon av protrombin har større risiko for å utvikle en dyp venøs trombose, også kjent som TVP, som er en blodpropp som dannes i dype årer (vanligvis i bena) eller en Pulmonal emboli (a en koagulum som reiser gjennom blod til lungene).

Symptomene på en TV er smerte, hevelse og rødhet i armen eller benet berørt. Symptomene på en Pulmonal emboli på 8217 inkluderer:

  • pust
  • brystsmerter
  • svimmelhet
  • hoste
  • Ben hevelse

TVP kan skade venene og føre til funksjonshemninger. A’Pulmonal emboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis en av disse symptomene oppstår, kontakt lege umiddelbart.

I tillegg til blodpropper er mutasjonene av protrombin forbundet med økt risiko for komplikasjoner under graviditeten. Disse komplikasjonene inkluderer:

  • Tap av graviditet (spontan abort eller natimortalitet)
  • Preeklampsi (økt blodtrykk og protein i urin under graviditet)
  • Sakte føtal vekst
  • Løsrivelse av moderkaken (for tidlig separasjon av moderkaken fra livmorveggen)

Det er imidlertid viktig å merke seg at de fleste kvinner med mutasjoner av protrombingenet har normale graviditeter.

Hva forårsaker en mutasjon av protrombingenet?

Foreldrene dine overfører en kopi av sine gener til fødselen. Derfor har hver av oss to protrombingener. En tilfeldig endring, eller mutasjon, i dette genet kan arves fra en eller begge foreldrene.

Vanligvis er en mutasjon av protrombin arvet av en enslig forelder, mens et normalt protrombin-gen er arvet fra # 8217; andre foreldre. I dette tilfellet kalles det mutasjonen av det heterozygote protrombingenet. Sekund University of Iowa Health Care, Personer med en kopi av dette genet har en sjanse fem ganger større enn å trekke en blodpropp enn de som har to normale kopier av genet.

Begge kopier av det muterte protrombin-genet overføres sjelden, en fra hver forelder. Dette kalles mutasjon av det homozygote protrombingenet og er farligere. Disse personene har opp til ganger 50 Høyere risiko for å utvikle en blodpropp.

Hvor vanlig en mutasjon av protrombingenet er?

Ca 2 prosent av USA og # 8217 kaukasiske befolkningen; Europa har heterozygot prothrombin mutasjoner. Det er mindre vanlig i afroamerikanere og i folk i asiatisk, afrikansk og innfødt amerikansk opprinnelse (mindre Dell’1%). Tilstanden oppstår på samme måte hos menn og kvinner.

Den homozygote typen er svært sjelden. Det anslås at det bare forekommer i 0.01% av befolkningen, ifølge en studie publisert i magasinet Sirkulasjon.

Jeg bør testes for en protrombin-genmutasjon?

Hvis du hadde en TVP eller A & # 8217 i fortiden; pulmonal emboli, bør du ta hensyn til muligheten for å gjennomgå testen for mutasjonen av protrombinen. Du kan også vurdere testen hvis:

  • Du hadde en blodpropp i en ung alder
  • Du har en historie om graviditet av graviditet eller komplikasjoner av graviditet
  • Alle i din nærmeste familie, som foreldrene dine, brødre eller barn, har en historie med blodpropper eller kjent mutasjon av protrombinen

Hvordan en mutasjon av protrombingenet er diagnostisert?

Mutasjonen av protrombingenet er diagnostisert med en blodprøve. En prøve av blodet ditt sendes til et laboratorium, og DNA analyseres for å avgjøre om mutasjonen er tilstede.

Hvordan mutasjonen av det forsiktige protrombingenet behandles?

Hvis en kvinne har en mutasjon av protrombin, kan han vurdere antikoagulant terapi under og umiddelbart etter graviditet. I denne typen terapi brukes stoffer under graviditet for å bidra til å fluidifisere blod og forhindre dannelsen av blodpropper.

Disse stoffene kalles antikoagulanter, men noen ganger kalles de blodfluidifying. Redusere blodkoagulasjonskapasiteten. Opprettholde eksisterende blodpropper så små som mulig ved å redusere muligheten for at du utvikler flere blodpropper.

Du kan motta en «8217; injeksjon av en antikoagulant kalt Eparina (eller heparin ved lav molekylvekt) i noen dager.Behandlingen kan derfor følges av en annen type injiserbar antikoagulant eller en antikoagulant tilgjengelig i form av en pille som kalles warfarin (Coumadin). Warfarin brukes vanligvis bare etter fødsel på grunn av potensielle negative effekter på fosteret.

Legen din kan foreslå alternative medisiner som kan fungere bedre for deg. Alle tilbyr flere fordeler og risikoer, så sørg for at du følger legen din anbefalinger og instruksjoner.

Hva kan gjøres for å minimere risikoen forbundet med mutasjonen av prongrombin i svangerskapet?

Redusere eller eliminere risikofaktorer for utviklingen av en blodpropp er den beste måten å forhindre komplikasjoner på. Selv om noen av risikofaktorene knyttet til blodpropper, som en genetisk mutasjon, ikke kontrollerbar, er det andre livsstilsendringer som kan bidra til å redusere risikoen.

Noen eksempler er:

  • Prøv å gå ned i vekt hvis du er overvektig og hold en sunn vekt.
  • Ikke røyk og hvis du røyker, snakk med legen din for å slutte.
  • Stå opp og gå i noen minutter når du reiser i to timer eller mer, eller hvis du sitter på et skrivebord i lange perioder på jobben.
  • Pass på at du drikker mye vann.
  • Hvis du planlegger å gjennomgå noen form for kirurgi, sørg for at du informerer legen din om din protrombiniske mutasjon.
  • Kjenn advarselsskiltene på TVP og EP, slik at du kan handle umiddelbart.
  • Trene regelmessig; Det er viktig å forbli fysisk aktiv under graviditeten. L’Immobilitet er en viktig faktor som kan føre til blodpropper i bena.
  • Snakk med legen din på [8217; bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener før eller etter en graviditet. Kvinner med mutasjon av protrombin har en risiko 16 ganger større enn å utvikle en TVP når de bruker prevensjonspiller som inneholder østrogen, ifølge en studie publisert i magasinet Sirkulasjon.

Snakk med legen din for å se hvilke aktiviteter og øvelser du kan gjøre trygt under graviditeten. Legen kan også lede deg til en hematolog, en spesialist som tar vare på blodforholdene.