L’Amilidose fra Troverino (attr) er en tilstand der et protein som kalles amyloid, blir avsatt i hjertet, i nerver og i andre organer. Det kan føre til hjertesykdom kalt kardiomyopati amyloid fra transpertertyin (Attr-CM).
Trangerinen er den spesifikke typen amyloidprotein som er avsatt i hjertet ditt hvis du har attrc. Normalt transporterer vitamin A og skjoldbruskhormon i hele kroppen.
Det er to typer amyloidose fra Transpersteard: Wild Type og arvelig.
L’vill attraksjoner (også kjent som senil amyloidose) er ikke forårsaket av en genetisk mutasjon. Proteinet deponert er i sin ubemannede form.
I # 8217; i arvelige, proteinformene er feil (bøyd feil). Så vokser vi opp og det er mer sannsynlig å ende opp i kroppens vev.
Hva er symptomene på attr-cm?
Venstre ventrikel av hjertet ditt pumper blod gjennom kroppen din. Attr-cm kan påvirke veggene i dette hjerteommet.
Amyloidavsetninger gjør veggene stive, slik at de ikke kan slappe av eller kontrakt normalt.
Dette betyr at hjertet ditt ikke kan fylle seg effektivt (redusert diastolisk funksjon) av blod eller pumpe blod gjennom kroppen din (redusert systolisk funksjon). Dette kalles restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvikt.
Symptomene på denne typen hjertesvikt inkluderer:
- Mangel på pusten (dyspné), spesielt når du lyver eller under stress
- Ben hevelse (perifert ødem)
- brystsmerter
- Uregelmessig håndledd (arytmi)
- Palpitasjoner
- utmattelse
- Lever og svelget milt (hepatosplenomegali)
- Væske i # 8217; Abdomen (Ascites)
- liten appetitt
- Svimmelhet, spesielt stående
- besvimelse (synkope)
Et unikt symptom som noen ganger oppstår, er L’hypertensjon som forbedrer sakte. Dette skjer fordi når hjertet ditt blir mindre effektivt, kan det ikke pumpe sterkt nok til å øke blodtrykket.
Andre symptomer du måtte ha fra amyloidavsetninger i andre deler av kroppen, så vel som hjertet ditt inkluderer:
- Karpaltunellsyndrom
- Brennende og nummenhet i armene og bena (perifer nevropati)
- ryggsmerter fra spinal stenose
Hva er årsakene til attr-cm?
Det er to typer attr og hver har en unik årsak.
Attraktårlig (familie)
I denne typen faller trangerinen dårlig på grunn av en genetisk mutasjon. Det kan overføres av foreldre til barn gjennom gener.
Symptomene starter vanligvis på 50 år, men kan allerede starte på 20 år.
Vill attraksjon
Protein misfolding er en vanlig hendelse. Kroppen din har mekanismer for å fjerne disse proteinene før de forårsaker et problem.
Aldring, disse mekanismene blir mindre effektive og dårlige foldede proteiner kan gruppere og danne innskudd. Dette er hva som skjer i # 8217; i wild-type.
L’Wild type attraksjon er ikke en genetisk mutasjon, så det kan ikke overføres gjennom gener.
Symptomene starter vanligvis gjennom årene og nr. 8217; 60 o & # 8217;.
Hvordan diagnostisert attraksjon er diagnostisert?
Diagnosen kan være vanskelig fordi symptomene er de samme som andre typer hjertesvikt. Testene som vanligvis brukes til diagnose, inkluderer:
- Elektrokardiogram for å avgjøre om hjerteveggene er tykke på grunn av innskudd (vanligvis den elektriske spenningen er lavere)
- EcoCardiogram for å lete etter tykke vegger og evaluere hjertefunksjonen og søke unormale avslappingsmønstre eller tegn på økt trykk i hjertet
- CARDIAC MR å lete etter L’Amyloid i hjertets vegg
- Hjertemuskelbiopsi å se etter amyloidavsetninger under mikroskopet
- Genetiske studier på jakt etter foraktårlig
Hvordan A-CM er behandlet?
Trangerinen er hovedsakelig produsert av leveren. Av denne grunn behandles arvelige attraksjoner med en levertransplantasjon når det er mulig. Siden hjertet ofte er skadet irreversibelt når tilstanden er diagnostisert, utføres det vanligvis en hjertetransplantasjon på samme tid.
I 2019, L’Mat og Drug Administration (FDA) Godkjent to stoffer for behandling av ATT_CM: Tafamidis Meglumine (Vyndaqel) og Tafamidis (Vyndamax) kapsler.
Noen av symptomene på kardiomyopati kan behandles med diuretika for å fjerne overflødig væske.
Andre legemidler som vanligvis brukes til å behandle hjertesvikt, for eksempel beta-blokkere og digoksin (lanoxin), kan være skadelig i denne tilstanden og bør ikke brukes rutine.
Hva er risikofaktorene?
Risikofaktorer for arvelige attraksjoner inkluderer:
- En familiehistorie av tilstanden
- maskulin
- over 50 år
- Afrikansk nedstigning
Risikofaktorer for at Wild-Type-CM inkluderer:
- over 65
- maskulin
Hva er perspektivet hvis du har attr-cm?
Uten lever og hjerte transplantasjon, blir attraksjonen verre over tid. I gjennomsnitt, folk med attr-cm live 2.5 til 4 år Etter diagnosen.
Tilstanden kan ha en økende effekt på livskvaliteten, men behandling av symptomer med narkotika kan hjelpe betydelig.
Bunnlinjen
Attr-cm er forårsaket av en genetisk mutasjon eller er relatert til alderen. Fører til hjertemessig symptomer.
Diagnosen er vanskelig på grunn av sin likhet med andre typer hjertesvikt. Det blir gradvis verre, men det kan behandles med lever- og hjertetransplantasjon og narkotika for å hjelpe kontrollsymptomene.
Hvis en av AT-CM-symptomene oppstår tidligere oppført, kontakt legen din.