COS’Er sykdommen i Hartnup?
Hartnup sykdom kalles også Hartnup Disorder. Det er en arvelig metabolsk lidelse. Gjør det vanskelig for kroppen din absorberer noen aminosyrer fra # 8217; tarmene og reabsor dem fra nyrene. Aminosyrer er essensielle bestanddeler for etableringen av proteiner i kroppen din.
Hartnup-sykdom ble kalt Hartnup-familien D’England, som ble beskrevet i en studie fra 1956 på tilstanden. Det ble funnet at fire familiemedlemmer på åtte hadde overdrevne mengder aminosyrer i urinen. De hadde også en’utslett og mangel på koordinering av deres frivillige muskelbevegelser, kjent som ataksi. Dette er de karakteristiske tegnene og symptomene på Hartnup-sykdom, som vanligvis påvirker huden og hjernen.
De Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser rapporterer at det anslås at Hartnup-sykdom påvirker en person på 30.000 i USA. Symptomer begynner normalt å vises i # 8217; barndommen eller i de tidlige årene av livet. Symptomene varer ca. to uker i tilfelle av & # 8220;. Frekvensen av disse angrepene minker med alderen.
Hva er symptomene på Hartnup-sykdom?
Hjernen din og huden din forblir sunn og fungerer riktig hvis du får den nødvendige mengden vitaminkompleks B. Hvis du har Hartnup sykdom, kan du ikke absorbere noen aminosyrer riktig. Dette forhindrer kapasiteten til kroppen din å produsere proteiner og skape et vitaminkompleks B. Det kan utløse spesifikke mentale og fysiske symptomer, inkludert:
- kutan utslett
- angst
- raske svinger d’humør
- delirious
- hallusinasjoner
- forsettlig tremor
- ord vanskeligheter
- Bredt ustabil gang, hvor du går med de fjerneste benene til det normale
- Anomalier i muskelton, hvor musklene stiver eller mister tonen
- kort
- Følsomhet for lys
Et kutan utslett som heter & # 8220; Pellagra & # 8221; Det er et vanlig symptom. Vanligvis stammer fra # 8217; eksponering for sollys. Er en «8217; intermitterende rød og scaly utslett som vanligvis vises på ansikt, nakke, hender og ben. I utgangspunktet er det rødt, men over tid kan det utvikles i en eczematous type utslett. Med en langvarig soleksponering kan endringer i hudpigmentering bli permanent.
Sollys, dårlig kraft, sulfamidmedisiner eller følelsesmessig eller fysisk stress kan utløse symptomer.
Selv om symptomene vanligvis begynner å vises i barndommen eller tidlig barndom, kan de også vises i den første voksenlivet. Akutte symptomer blir generelt mindre hyppige med alderen av Dell ‘# 8217;.
Hva er årsakene til Hartnups sykdom?
Hartnup sykdom er forårsaket av en genmutasjon som styrer absorpsjonen og reabsorpsjon av aminosyrer i kroppen. Det er en recessiv autosomal strekk. Dette betyr at folket som ble født med denne tilstanden, har arvet et endret gen fra begge foreldrene. Forskere er ikke sikre på hvorfor mutasjonen oppstår.
I de fleste absorberte kroppen din spesifikke aminosyrer i # 8217; tarmene og deretter reabsorber dem i nyrene. Hvis du har Hartnup-sykdom, kan du ikke absorbere noen aminosyrer riktig fra din tynntarm. Videre kan du ikke reabsor deg fra nyrene. Som et resultat kommer en overdreven mengde aminosyrer ut av kroppen din gjennom vannlating. Dette etterlater kroppen din med en utilstrekkelig mengde av disse aminosyrene.
Blant andre aminosyrer påvirker Hartnup-sykdom muligheten til å absorbere tryptofan. Dette er et viktig bestanddeler for proteiner og vitaminer. Uten tryptofan kan kroppen din ikke produsere nok niacin. En mangel på niacin kan få deg til å utvikle en Solfølsom utslett. Det kan også føre til demens.
Hvordan Hartnups sykdom er diagnostisert?
Hvis legen din mistenker at du har Hartnup-sykdom, kan du bestille en urinanalysetest. De vil samle et utvalg av urinen for å sende til et laboratorium for å måle mengden aminosyrer utskilt gjennom urinen. Hvis det er høye nivåer av aminosyrer & # 8220; nøytral & # 8221; I urinen kan det være et tegn på Hartnups sykdom.
Denne testen alene er ikke nok til å diagnostisere Hartnup-sykdom. Legen vil også undersøke din personlige og familie medisinske historie. De vil spørre deg hva symptomene dine er, hvor ofte har du dem og når de startet. De kan også bestille en blodprøve for å kontrollere nivåene av vitaminkomplekset B, inkludert niacin.
Hvordan Hartnups sykdom blir behandlet?
Hvis du er diagnostisert med Hartnup-sykdom, vil legen din sannsynligvis anbefale deg å endre kostholdet ditt, unngå sollys og unngå sulfamidmedisiner.
Kostholdsendringer
Fordi de med Hartnup-sykdom ikke kan produsere nok niacin, kan matforbruk som inneholder niacin redusere symptomene betydelig. Gode Niacin Kilder inkluderer:
- rødt kjøtt
- fjærfe
- fisk
- peanøttsmør
- Forsterket kornblandinger
- Helkorn
- poteter
Også rødt kjøtt, fjærfe, fisk og peanøtter er gode kilder til protein. Velg skinny kutt av rødt kjøtt og fjærfe uten hud. Fett og hud av kjøtt og fjærfe er rike kilder til mettet fett. Å spise for mange mettede fettstoffer kan øke risikoen for høyt kolesterol.
Kosttilskudd
Legen kan også foreslå at du tar vitamin B-komplekset eller niacintilskudd, for eksempel L’Nikatonsyre. Den anbefalte supplementsdosen vil avhenge av alvorlighetsgraden av mangel på niacin.
Unngå søndag
Legen kan også råde deg til å unngå direkte eksponering for solen. For eksempel kan de oppmuntre deg til å bruke solkrem og beskyttende klær.
Hva er de langsiktige utsiktene for Hartnup-sykdom?
I de fleste tilfeller kan folk med Hartnup-sykdom leve et sunt liv. Komplikasjonene i tilstanden er sjeldne. Men det er mulig å gjennomgå endringer i hudpigmentering, ha problemer med å koordinere fysiske bevegelser eller utvikle psykiatriske problemer som følge av denne tilstanden. I sjeldne tilfeller kan du utvikle sykdommer i nervesystemet ditt.
Betingelsene i nervesystemet kan være farlig for livet, men i de fleste tilfeller kan legen effektivt behandle dem. Spør legenes strategier for å håndtere din tilstand og redusere risikoen for komplikasjoner.