Del på PinterestSelv om jeg var ivrig etter å vite om jeg var bærer av flere sykdommer som 23andMe testet for, ga jeg til slutt opp Alzheimers og Parkinsons tester.
Når jeg satt på futonen, begynte hjertet mitt å slå raskt og hendene mine begynte å riste.
Den bærbare datamaskinen min satt på magen min, mannens fingertuppene svevde over styreflaten. Han klemte på skulderen min.
«Er du klar?»kirker.
«Nei!» Jeg svarte. Så så jeg på ham og han smilte som om han skulle si: «Slapp av, alt blir bra». «OK. OK. jeg er klar. du kan gjøre det.»
Vi åpnet filen 23andMe nettsiden, klikket på resultatboksen og ga et kollektivt sukk.
Han testet negativt for alle genetiske markører for Alzheimers og sent debuterende Parkinsons sykdom på 23andMe-settet sitt. Jeg følte at en vekt hadde blitt løftet fra brystet mitt.
Fordi jeg ville ta 23andMe-testen min
Jeg kjøpte 23andMe Health + Ancestry sammen med mannen min, hovedsakelig for å finne ut om jeg var bærer av visse sykdommer.
Jeg tenkte mer på å få barn i nær fremtid. Så jeg ønsket å finne ut om det var tilstander som min mann og jeg var genetiske bærere av, eller om vi delte en større risiko, og derfor var mer sannsynlig å overføre den til våre fremtidige barn.
Å være bærer betyr at en person har et recessivt gen som kan forårsake en tilstand, men den personen viser ingen tegn på den egenskapen. Men det recessive genet kan fortsatt overføres til barna deres.
Vi fant ut før testen min at mannen min ikke var bærer av sykdommene 23andMe analyserte.
Min fars side er av Ashkenazi-jødisk aner, som er en sammensetning av aner som utsetter meg for en større risiko for å være bærer av visse sykdommer som jeg er testet for 23 og meg.
Jeg har også cøliaki og vitiligo, en mer vanlig hudtilstand hos personer med autoimmune sykdommer. En håndfull andre autoimmune sykdommer finnes i familien min.
23andMe Health + Ancestry Kit gir totalt 79 rapporter.
Sjekk din bærerstatus for 42 sykdommer, som cystisk fibrose og sigdcelleanemi, samt din genetiske helserisiko for fem helsetilstander, inkludert aldersrelatert makuladegenerasjon og cøliaki.
Settet inneholder også en velværedel som tester for faktorer som sannsynligheten for å få en dyp søvn om natten og hvor sannsynlig det er at du veier.
Settet kom i en liten, fargerik pakke og prosessen med å rense DNAet mitt var enkelt. Jeg bare fastet i et par timer, fylte deretter et rør med spytt, sendte prøven i en forhåndsmerket boks og ventet (tilsynelatende veldig lenge) seks til åtte uker på resultatene mine.
Del på Pinterest23andMe er en enkel måte å lære mer om helsen din. Men det er greit å vurdere på forhånd om du er villig til å akseptere eller iverksette tiltak etter å ha sett resultatene, eller om de vil gi deg ytterligere bekymring.
Den tøffe avgjørelsen om å bli testet for Alzheimers genet eller ikke
Den nyeste versjonen av 23andMe lar deg velge om du vil vite om du er bærer av visse genetiske markører assosiert med sent debuterende Alzheimers og Parkinsons sykdom.
Min mann, svigermor og nære venn mottok 23andMe i løpet av ferien og valgte begge disse helserisikorapportene.
Spesielt Alzheimers-testen ser etter antall variasjoner av APOE-e4-genet, kalt alleler, som en person har.
Scott Weissman, en sertifisert genetisk rådgiver med Chicago genetiske konsulenter, han fortalte meg at det å ha kopier av APOE-e4-allelen ikke nødvendigvis betyr å få Alzheimers, men risikoen for å utvikle sykdommen øker med antall kopier du har.
Men årsaken til denne assosiasjonen er ikke helt klar og blir for tiden studert av forskere.
«De vet ikke spesifikt [at APOE-e4-allelen] er det som forårsaker sykdommen,» sa Weissman. «Eller hvis det er det, forstår de ikke mekanismen.»
Alle i nærheten av meg ønsket å vite om helserisikoen deres for Parkinsons sykdom og Alzheimers, men jeg har aldri nådd en sinnstilstand der jeg følte meg komfortabel med å finne ut av det.
Weissman sa at det ikke er noen harde bevis som viser at livsstils- eller kostholdsendringer hos personer med disse markørene faktisk kan redusere sannsynligheten for å utvikle sykdommen.
Selv om det er klinikk Undersøkelser i gang for å finne ut om noen livsstilsendringer kan bremse progresjonen eller til og med forhindre Alzheimers hos personer i risikogruppen, resultatene og konklusjonene vi kan trekke fra disse studiene er år unna.
Siden det ikke er mye som kan gjøres for å redusere risikoen hvis de har APOE-e4-markørene, var jeg enda mindre tilbøyelig til å delta.
Faktisk er det til og med en ansvarsfraskrivelse på 23andMe-nettstedet som sier: «Genetisk testing for sent debuterende Alzheimers sykdom anbefales foreløpig ikke av noen helsefaglig organisasjon».
Heldigvis har jeg ingen familiehistorie med Alzheimers. Men jeg har en generalisert angstlidelse som gjennomsyrer alle aspekter av livet mitt.
Hvis jeg testet positivt for APOE-e4, forestilte jeg meg at jeg ble stadig mer bekymret om det å glemme noens navn eller hva jeg spiste til lunsj var et tidlig tegn på Alzheimers. Magen min snudde seg da jeg så for meg at mannen min tok seg av meg som en gammel kvinne som ikke kunne huske navnet hans.
Jeg har gitt opp på begge prøvene.
For fem år siden hadde imidlertid ikke 23andMe-brukere muligheten til å gi avkall på disse spesielle testene. FDA tok affære, og nå har kunder muligheten til å velge bort.
Julia Gregory, som var 49 da hun gjennomgikk 23andMe-testen for fem år siden, oppdaget at hun har to APOE-e4-markører, noe som gjør henne mer sannsynlig å utvikle Alzheimers.
«Da jeg fant det ut, ble jeg knust,» sa hun til Healthline. «Det var ingen informasjon der ute, ingen steder jeg kunne henvende meg.»
Siden den gang har Gregory skapt APOE4.info, et støttenettverk for personer som har oppdaget APOE-e4-resultatene sine gjennom 23andMe-tester.
Del på PinterestLogg deg entusiastisk inn på 23andMe-nettstedet for å lese resultatene mine.
Mine 23andMe-resultater
Seks uker etter at 23andMe mottok DNA-prøven min, begynte jeg å oppdatere innboksen min regelmessig, i håp om at resultatene mine var klare.
Klokken 06.00 en nylig søndag morgen sjekket jeg fortumlet e-posten min for å se at resultatene mine var klare. Jeg ristet mannen min for å vekke ham (jeg følte meg dårlig, jeg sverger) slik at vi kunne se på resultatene sammen.
Jeg følte umiddelbar lettelse i det øyeblikket jeg så at jeg ikke var bærer av noen av de 42 sykdommene.
Jeg la da merke til de dristige helserisikorapportene ovenfor. Jeg viste økt risiko for tre av de fem helsetilstandene som ble testet: cøliaki (selvfølgelig har jeg det), aldersrelatert makuladegenerasjon og noe jeg aldri hadde hørt om kalt alfa-1 antitrypsin (ATT) mangel.
Jeg har lært at dette resultatet betyr at jeg har høyere risiko for å utvikle en sykdom som heter AAT-mangel, som er tilstede hos omtrent 1 av 3 000-5 000 mennesker og fører til lunge- og leversykdom, inkludert emfysem og skrumplever.
Heldigvis var den genetiske markøren de fant i mitt DNA svak, og resultatene mine sa at selv om jeg oppdaget en variant, hadde jeg ikke en betydelig økt risiko for å utvikle AAT.
Jeg var også nervøs for å se min høye risiko for aldersrelatert makuladegenerasjon, hovedsakelig fordi jeg nettopp hadde sett et TV-program der en av hovedpersonene hadde det, og hans gradvise tap av syn var urovekkende.
Men jeg testet bare én kopi av de to 23andMe-genene. Resultatene mine sa at jeg ikke hadde betydelig høyere risiko enn befolkningen generelt, noe som lindret bekymringene mine.
I tillegg til rapporter om aner, genetisk helserisiko og velvære, tilbyr 23andMe en mindre stressende og morsommere seksjon kalt «trekk», som inkluderer alt fra sannsynligheten for å ha løs øreflipper til evnen til å lukte asparges i urinen.
Før testen spøkte jeg med mannen min om at hvis resultatene ikke sa at jeg hadde enketoppen, ville jeg ikke stole på noen av 23andMe-resultatene, siden jeg har den største enketoppen kjent for menneskeheten.
Resultatene mine sa at jeg sannsynligvis ville ha rett til bølget lyst hår og ingen enke.
Jeg har mørkebrunt hår, superkrøllete og toppen av en stor enke, så det var definitivt malplassert.
Selv om resultatene av håret mitt var unøyaktige, var resten av funksjonene mine perfekte: Jeg sover ikke rolig, jeg har ikke muskelsammensetningen til en eliteidrettsutøver, og jeg foretrekker salt mat fremfor søt mat.
Det var morsomt å se på disse egenskapene og på en måte sjekke ut de tingene jeg alltid har visst er sanne om meg selv gjennom vitenskapen.
Del på PinterestVed å følge instruksjonene om hvordan jeg skal forholde meg til de tre betingelsene, har 23andMe fastslått at jeg har en høyere risiko for å få kontrakter.
Hvis du har telefonoperatørstatus eller høyere risiko, kan det hende at informasjonen fra 23andMe ikke er tilstrekkelig
Da jeg fortalte familie og venner at jeg ønsket å ta den genetiske testen 23andMe, som koster 199 dollar, ble jeg slått av blandede kommentarer.
Jeg har hørt alt fra: «Det er ikke mye unødvendig informasjon? Hvorfor bør du vite? «Til» Det er flott. Jeg ville gjerne gjort det hvis det ikke var så dyrt. «
23andMe har blitt sett på som kontroversielt hovedsakelig fordi det gir lekfolk informasjon som ofte bør forklares av en lege.
Resultatet av AAT-mangel skremte meg i utgangspunktet, men mannen min er lege og var i stand til å forklare resultatene på en måte jeg kunne forstå.
Hvis han ikke hadde vært ved min side, tror jeg ikke 23andMes forklaring hadde vært nok.
Faktisk sa Weissman, den genetiske rådgiveren, at han ofte får telefoner fra folk som er bekymret for resultatene deres.
Til tross for frykten for å vite om jeg hadde markørene for sent debuterende Alzheimers og Parkinsons sykdom, fant jeg det nyttig å vite at jeg var i faresonen for andre sykdommer.
Min manns 23andMe-resultater viste økt risiko for cøliaki. Siden jeg har cøliaki vil dette være nyttig informasjon å ha en dag når vi får barn.
Selv om bevisstheten om at jeg er mer utsatt for å utvikle lunge- og leverrelaterte sykdommer er ganske skremmende, er det også viktig å vite slik at vi kan være i harmoni med visse symptomer når vi blir eldre.
Personer med AAT-mangel er mer sannsynlig å utvikle emfysem hvis de røyker. Jeg er ikke røyker, men tvillingbroren min er det, og jeg har delt denne kunnskapen med ham i håp om at det vil inspirere ham til å slutte.
Jeg føler meg bemyndiget til å kjenne min økte risiko for AAT-mangel, selv om jeg ikke er sikker på om følelsen er sterk nok til å inspirere meg til å komme tilbake for Alzheimers og Parkinsons tester ennå. Jeg må tenke litt mer på det.