Hva betyr translokasjon?
Translokasjon er en utbytting av arvemateriale der en del av et kromosom, eller nesten hele kromosomet, er blitt festet til et annet og følger dette under celledelingen.
Hvordan oppstår et kromosomavvik?
Når kromosomene skal skille lag for å danne kjønnsceller, vil de to kromosomene som henger sammen havne i samme kjønnscelle, som dermed får et kromosom for mye, og en annen celle vil mangle kromosomet. Dermed vil avkommet få enten ett eller tre kromosomer av denne typen, noe som vanligvis ikke er forenlig med liv.
Hva skjer hvis man har 45 kromosomer?
Kvinner med Turners syndrom har 45 kromosomer og kun ett kjønnskromosom (X), men noen har såkalt mosaikk der XX forekommer i noen celler. Kromosomsammensetningen betegnes karyotype, og karyotypen ved Turners syndrom er 45,X. Det er ingen kjente årsaksfaktorer til Turners syndrom.
Hva er kromosomer gener og alleler?
Kromosomene i et par er homologe, det vil si at de bærer gener for de samme egenskapene og har samme struktur, slik at gener som hører sammen, inntar samme plass (locus) på de to kromosomene. Gener som tilhører samme locus, kalles allele gener eller bare alleler. I locus på ett kromosom kan bare ett allel finnes.
Er DNA og kromosomer det samme?
Når en celle deles kommer trådformede organeller til syne. Dette er kromosomer som inneholder arvestoffet deoksyribonukleinsyre, eller DNA som det forkortes, bundet til protein. Hvert enkelt kromosom består av et opp til flere centimeter langt DNA-molekyl.
Hva er en delesjon?
Delesjon er en endring i arvematerialet (mutasjon) hvor en bit av DNA-tråden blir borte. Størrelsen på biten som blir borte, kan være så liten som én nukleotid, eller det kan være en mye større del av kromosomet.
Hvordan kjønnscellene blir dannet?
Produksjon av kjønnsceller. Celledeling ved meiose har mange fellestrekk med mitose. Men for å kunne danne kjønnsceller (med halvparten så mange kromosomer som vanlige kroppsceller) må cellen som skal bli til en eggcelle eller sædcelle, dele seg to ganger. Disse to delingene kalles meiose I og meiose II.
Hva skyldes kromosomfeil?
Nedarvede avvik
En del kromosomavvik kan komme fra foreldrene. Dette kalles arvelige kromosomavvik. Her er det for det meste snakk om feil på de enkelte kromosomene, det vil si at deler av et kromosom kan mangle eller være byttet om.
Hvor sikker er KUB test?
KUB–testen angis å fange opp omtrent 85 prosent av alle tilfeller med Downs syndrom (testens sensitivitet), og det er rundt 5 prosent falske positive (testens spesifisitet er 95 prosent).
Hva skjer hvis man har 47 kromosomer?
Kromosomene ligger inne i cellekjernen, og utgjør arvestoffet vårt. Hvert enkelt kromosom består av et langt DNA-molekyl, og kroppscellene hos mennesker har 46 kromosomer som sitter sammen i par. Personer med Downs syndrom har, med den ekstra kopien, 47 kromosomer.
Hva skjer hvis man har 48 kromosomer?
Ved 48 XXYY syndrom stammer de ekstra kjønnskromosomene nesten alltid fra en sædcelle. Nondisjunction kan føre til at en sædcelle får to ekstra kjønnskromosomer, noe som resulterer i en sædcelle med tre kjønnskromosomer (én X- og to Y-kromosomer).