Hva COS’er Chediak-Higashi Syndrome (CHS)?
L’albinisme er mangel på farge i huden, hår og øyne. Chediak-Higashi Syndrome (CHS) er en ekstremt sjelden form for partiell albinisme som er ledsaget av problemer med immun- og nervesystemet.
Denne spesifikke typen albinisme forårsaker også synproblemer som lysfølsomhet, redusert skarphet og ufrivillig øyebevegelse.
Typer av CHS
Det er to typer CHS: klassisk og sen utbrudd.
Den klassiske form er tilstede ved fødselen eller forekommer umiddelbart etter fødselen.
Den sen-legged-skjemaet forekommer senere i # 8217; barndommen eller i # 8217; voksen alder. Det er mye mer mildt enn den klassiske skjemaet. Folk med sent begynnelsen CHS opplevelse minimum pigmentering endringer og har mindre sannsynlig å utvikle alvorlige og gjentatte infeksjoner. Voksne med sen debutformer av sykdommen har imidlertid en betydelig risiko for å utvikle nevrologiske problemer som vanskeligheter med balanse og bevegelse, tremor, svakhet i armer og ben og langsom mental utvikling.
Hva forårsaker CHS?
CHS er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i lystgenet (også kalt gen CHS1). Lyst-genet leverer kroppsinstruksjonene om hvordan man produserer proteinet som er ansvarlig for å transportere visse materialer til lysosomene dine.
Lisosomer er strukturer ALLE’Interiør av noen celler som forstyrrer toksinene, ødelegger bakterier og resirkulerer de usyrede cellulære komponentene. DEFEKEN I LYST-genet gjør lysosomene bli for store. De innsatte lysosomene forstyrrer normale cellulære funksjoner. Hindre celler i å søke og drepe bakterier, så kroppen din er ikke i stand til å beskytte seg mot gjentatte infeksjoner.
I pigmentceller, unormalt store samtaler av melanosomer (knyttet til lysosomer) produsere og distribuere melanin. Melanin er pigmentet som gir skinnfarge, hår og øyne. Mennesker med CHS har albinisme fordi melanin er fanget alle’interiør av større cellulære strukturer.
Chiadiak-Higashi er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Begge foreldrene til et barn med denne typen genetisk sykdom bærer en kopi av det defekte genet, men viser vanligvis ikke tegn på tilstanden.
Hvis bare en forelder overfører det defekte genet, vil barnet ikke ha syndromet, men kan være en bærer. Dette betyr at de kunne formidle genet til sine barn.
Hva er symptomene på CHS?
Symptomene på klassisk CHS inkluderer:
- Brunt eller lett hår med silvery refleksjoner
- Lette farge øyne
- Nyanser av hvit eller grå hud
- Nistagmo (ufrivillige okulære bevegelser)
- Hyppige infeksjoner til lungene, til huden og slimhinnene
Andre symptomer som kan manifestere nyfødte eller små barn med CHS er:
- knapp
- fotofobi (øynene er følsomme for intens lys)
- Sakte ned mental utvikling
- Blodkoagulasjonsproblemer som resulterer i dannelse av blåmerker og unormal blødning
Ifølge et studio, ca 8217; 85% av barn med CHS når en alvorlig scene som kalles akselerert fase. Forskere tror at den akselererte fasen utløses av en viral infeksjon på 8217.
I løpet av denne fasen blir unormale hvite blodlegemer raskt delt og ukontrollable, som kan forårsake:
- feber
- unormal blødning
- alvorlige infeksjoner
- Insuffisiens D’organ
Større barn og voksne med senest begynnelsen CH har flere små symptomer, mindre åpenbare pigmenteringsproblemer og mindre infeksjoner. De kan fortsatt utvikle kramper og problemer i nervesystemet som kan forårsake:
- svakhet
- Tremor (ufrivillig risting)
- Clumsiness
- Vanskelighetsgrad å gå
Hvordan CHS er diagnostisert?
For å diagnostisere CHS, vil legen først undersøke medisinsk historie for andre sykdommer av sykdommen, som hyppige infeksjoner. En fysisk undersøkelse og noen tester utføres da for å gjøre en diagnose. En fysisk undersøkelse kan vise tegn på hevelse lever eller milt eller gulsott (guling av hud og øyne). Test kan inkludere:
- Komplett emochrome for å identifisere unormale hvite blodlegemer
- Genetiske tester for å identifisere det defekte lystgenet
- Oftalmologisk undersøkelse (undersøkelse av utsikten) for å bestemme det reduserte okularpigmenteringen eller tilstedeværelsen av ufrivillige okulære bevegelser
Hvordan CHS er behandlet?
Det er ingen kur mot CHS. Behandlingen består i styring av symptomer.
Antibiotika vil behandle infeksjoner. Korrigerende okularlinser kan foreskrives for å forbedre synspunktene. Benmargstransplantasjoner kan bidra til å behandle defektene i immunsystemet. Denne prosedyren er mer effektiv hvis den utføres før en person utvikler den akselererte fasen av lidelsen.
Hvis barnet ditt er i en akselerert fase, kan legen foreskrive antivirale legemidler og kjemoterapeutiske legemidler for å forsøke å minimere spredningen av defekte celler.
Langsiktig prospekter for pasienter med CHS
De fleste barn med den klassiske formen av CHS dør i løpet av de første 10 årene av livet på grunn av kroniske infeksjoner eller insuffisiens D’organ. Noen barn lever lenger enn 10 år.
Folk med sen debut chs kan leve med trøbbel i tidlig voksen alder, men generelt har et kortere liv på grunn av komplikasjoner.
Genetisk rådgiver
Kontakt legen din for genetisk rådgivning hvis du har CHS eller hvis du har en familiehistorie av syndromet og planlegger å ha barn. Genetiske tester kan være tilgjengelige for å se om du bærer det defekte lystgenet og sannsynligheten for at barnet ditt arver syndromet. Det er flere mulige mutasjoner i det lystgenet som forårsaker CHS. Den spesifikke genetiske mutasjonen i familien din må identifiseres før noen genetisk eller prenatal test er tilgjengelig.
Prenatal-testen kan også være et alternativ for risiko graviditeter. Denne typen test inkluderer analysen av en liten DNA-prøve ekstrahert fra fostervannet (den gjennomsiktige væsken som omgir og beskytter et barn i # 8217; utero) for å verifisere tilstedeværelsen av endrede gener.