COS’Williams syndrom er?
Williams syndrom, også kalt Williams-Beuren syndrom, er en sjelden genetisk sykdom. Forårsake mange utviklingsproblemer. Disse kan inkludere hjerteproblemer og blodkar (inkludert begrensede blodkar), muskuloskeletale problemer og læringsproblemer. I følge Williams Syndrome Association, Forstyrrelsen skjer i ca 1 person på 10.000.
Selv om en genetisk lenke er tilstede, kan en person bli født med syndromet uten å ha en familiehistorie. I følge Nasjonalt institutt for nevrologiske sykdommer og slag, Tilfeldige genetiske mutasjoner, ikke-arv, forårsaker vanligvis tilstand. De berørte individer har imidlertid 50% sjanse for å overføre dem til barna sine.
Forskere har oppdaget at en sletting i kromosom 7 forårsaker denne tilstanden. Den slettede delen inneholder ca. 25 gener. Elastin-genet, som gir blodelasticitet, er en av de manglende gener. Uten det er hjertefeil og sirkulasjonssystemforstyrrelser vanlige.
Hva er symptomene på Williams syndrom?
Et syndrom er et sett med symptomer som oppstår sammen. I noen medisinske syndrom er tilstanden ikke alltid tydelig når en person er født. Når symptomene begynner å utvikle, kan legen legge merke til det og gjøre en passende diagnose. Williams syndrom er en tilstand som består av spesifikke symptomer som har betydelig innvirkning på helse og utvikling.
Vanlige tilstands symptomer inkluderer:
- Ansiktsfunksjoner Spesifikasjoner som en bred munn, liten nese All’Utius, tenner veldig fordelt og kjøttfulle lepper
- Kolikker eller kraftproblemer
- Oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse og hyperaktivitet (ADHD)
- Lidelser i’læring
- fold mot l’interiør i lillefingeren
- Spesifikke fobier
- kort
- Språkforsinkelser
- hollowed brystet
- Ulike grader av intellektuell funksjonshemming
- Lav vekt til fødsel og muskelton
- nyre abnormaliteter
- Hypermetropia
Egenskapene til felles personlighet hos mennesker som har tilstanden inkluderer:
- En interesse for musikk
- Aversion til fysisk kontakt
- være overdreven
- følsomhet for sterk støy
Hvordan Williams syndrom er diagnostisert?
Tilstanden kan typisk diagnostiseres basert på fysiske egenskaper. Diagnosen kan bekreftes ved å utføre en test kalt fluorescerende in situ hybridisering (fisk). Dette er en laboratorietest som etiketter DNA-sekvenser med et kjemikalie som lyser i ultrafiolett lys. Dette gjør det mulig for forskere å se om genet mangler eller ikke.
Andre tester for å diagnostisere tilstanden kan inkludere en Renal Ultralyd, en blodtrykkskontroll og et ekkokardiogram. Test kan også vise høyt blods fotballnivå, hypertensjon, løse ledd og uvanlige ordninger i # 8217; # 8217 Iris;.
Behandlingsalternativer for Williams Syndrome
Det er ingen omsorg for Williams syndrom. Behandling inkluderer de linsende symptomene relatert til syndrom. Begrensede blodkar kan behandles hvis de forårsaker symptomer. Fysioterapi og tale terapi kan også være nyttig.
Behandling er vanligvis basert på symptomene på # 8217; enkelte. Det er ingen standardbehandlingsprotokoll. Vanlige kontroller er nødvendig for å undersøke kardiovaskulærsystemet og overvåke eventuelle problemer.
Folk med Williams Syndrome bør unngå å ansette fotball og vitamin D.Dette skyldes at blodnivåene i disse stoffene allerede er høye.
Langsiktig komplikasjoner av Williams syndrom
Medisinske forhold kan påvirke levetiden til de med Williams syndrom. Fotball innskudd kan forårsake nyreproblemer og blodkrymping kan forårsake hjertesvikt. Mest berørte mennesker har en viss grad av intellektuell funksjonshemning. L’Learning Self-Help-kapasiteter og L’Premature Intervensjon på skolen kan bidra til å oppmuntre til uavhengighet. Noen mennesker med Williams Syndrome må leve med en omsorgsperson eller i et overvåket hus.
Williams syndrom kan forebygges?
Det er ingen kjent måte å forhindre Williams syndrom. Personer med en familiehistorie av tilstanden kan velge å gjennomgå genetisk rådgivning før du tenker på et barn. Snakk med legen din hvis dette er riktig for deg. Spør hva sjansene dine for å ha en sønn påvirket av denne tilstanden.