Von recklinghausen sykdom (neurofibromatose 1)

Hva er von recklinghausen sykdom?

Von recklinghausen sykdom (VRD) er en genetisk sykdom preget av veksten av svulster på nerver. Sykdommen kan også slå huden og forårsake beindeformitet. Det er tre former for VRD:

  • Neurofibromatose av type 1 (NF1)
  • Neurofibromatose av type 2 (NF2)
  • Schwannomatosis, som er en variant av NF2

Den vanligste formen for VRD er NF1. Denne sykdommen forårsaker svulster kalt neurofibroider i vev og bodyganer. I følge Dental Research Newspaper, VRD er en av de vanligste genetiske sykdommene og påvirker ca 1 person på 3000.

VRD-tumorer kan bli kreftfremkallende stoffer og ledelsen av denne sykdommen fokuserer på å overvåke svulster for kreftige endringer.

Hva er symptomene på von recklinghausen sykdom?

VRD påvirker huden og det perifere nervesystemet. De første symptomene vises vanligvis i barndommen og slår huden.

Symptomene på VRD som interesserer huden inkluderer følgende:

  • Macules Café Au Lait er lysebrune flekker av forskjellige størrelser og former. Kan bli funnet i flere punkter på huden.
  • Freckles kan vises under armene eller i det ingualske området.
  • Nevrofibromene er svulster rundt eller på perifere nerver.
  • Huden neurofibroider er tumorer som påvirker nervebjelker.

Andre VRD-tegn og symptomer inkluderer følgende

  • Lisch nodules er vekst som påvirker øyet iris.
  • Fechromocytom er en svulst i binyrene. Ti prosent av disse svulstene er kreftfremkallende.
  • Leverforstørrelse kan forekomme.
  • Glioma er en optisk nervekreft.

VRD Bone-involvering inkluderer lav statur, bendeformitet og skoliose eller unormal ryggradskurvatur.

Hva er årsakene til RECKLINGHAUSENs sykdom?

Årsaken til VRD er en genetisk mutasjon. Mutasjoner er endringer i dine gener. Gener utgjør ditt DNA, som definerer hvert fysisk aspekt av kroppen din. I VRD oppstår en mutasjon på nevrofibromgen-genet, noe som medfører en økning i utviklingen av kreftformige og ikke-kreftformige svulster.

Selv om de fleste tilfeller av VRD er et resultat av en genetisk mutasjon i neurofibromingenet, er det også tilfeller som er oppkjøpt på grunn av spontane mutasjoner. De Avis av medisinsk genetikk bemerker at i omtrent halvparten av alle tilfeller virker mutasjonen spontant. Dette betyr at ingen familie av familien har sykdommen og ikke er arvet. Den overtagne sykdommen kan derfor overføre til fremtidige generasjoner.

Hvordan von Recklinghausen sykdom er diagnostisert?

Diagnosen avhenger av tilstedeværelsen av flere symptomer. Legen må utelukke andre sykdommer som kan forårsake svulster. Legen din vil spørre deg om en familiehistorie av sykdommen hvis du har symptomene på VRD.

Sykdommene som ligner VRD inkluderer følgende:

Leopard syndrom

Leopard syndrom er en genetisk sykdom med symptomer som inkluderer:

  • Brune blotter på huden
  • Bredt avstands øyne
  • En innsnevring av # 8217; arterien fra hjertet til lungene
  • Tap av’hørsel
  • en lav statur
  • Anomalier i elektriske signaler som styrer hjerteslag

Neurokutan melanose

Neurokutan melanose er en genetisk sykdom som forårsaker pigmentcelletumorer i stofflagene som dekker hjernen og ryggmargen.

schwannomatosis

Schwannomatosis er en sjelden tilstand. Det innebærer svulster i nervesvev.

Watson Syndrome

Watsons syndrom er en genetisk sykdom som forårsaker:

  • Lisch nodules
  • en lav statur
  • neurofibroider
  • Et unormalt stort hode
  • En innsnevring av # 8217; pulmonal artery

Test

For å verifisere tilstedeværelsen av kreft, kan legen kanskje fjerne følgende for testen:

  • Interne tumorer
  • Overflatetumorer
  • Prøver av hudvev

Legen din kan også se etter neurofibrames alle i kroppen din med MR og TC-skanninger.

Hvordan von Recklinghausen sykdom behandles?

Vrd er en kompleks sykdom. Behandling må møte mange forskjellige organsystemer alle & # 8217;. Eksamen for barndommen bør søke tegn på unormal utvikling. Voksne krever regelmessig kreft screening forårsaket av svulster.

Behandling i # 8217; barndommen inkluderer:

  • Evaluering for læringsproblemer
  • Evaluering for underskuddsforstyrrelse og hyperaktivitet (ADHD)
  • Ortopedisk evaluering for behandling av skoliose eller andre omsettelige bendeformiteter

Alle pasienter må gjennomgå årlige nevrologiske undersøkelser og årlige øyeeksamen.

Tumorer kan behandles med forskjellige metoder, inkludert:

  • Laparoskopisk fjerning av kreftvulster
  • Kirurgi for fjerning av tumorer som påvirker nerver
  • radioterapi
  • kjemoterapi

Hva er det langsiktige perspektivet?

Vrd øker risikoen for kreft. Du bør sjekke svulstene fra legen din regelmessig. De vil søke mulige endringer som indikerer kreft. Den tidlige diagnosen av kreft fører til en bedre mulighet for å remisjon.

Folk med VRDer kan ha gode svulster på kroppen. Fjerning av synlige svulster på huden kan hjelpe med selvtillit.

Vrd er en genetisk sykdom. Hvis du har VRD, kan du passere det til barna dine. Du bør besøke en genetisk konsulent før du har barn. En genetisk konsulent kan forklare sjansene for at barnet ditt arver sykdommen.