COS’er Trisma-Pseudocamptodattilia syndromet?
Trisma-Pseudocamptodattilia (TPS) syndrom er en sjelden muskelsykdom som påvirker munn, hender og føtter. Syndromet er også kjent som Dutch-Kennedy Syndrome og Hecht Syndrome. Mer informasjon om dette syndromet.
Hva er symptomene på TPS?
TPS symptomer varierer fra person til person. Forårsaker forkortede muskler og sener. Det vanligste symptomet er begrenset mobilitet i munnen, noe som kan forårsake tyggeproblemer. Andre symptomer kan omfatte:
- Begrenset bevegelse av armer eller ben
- Lukkede knyttneve
- En feil fot
- Anomalier av føtter og hender
Hva forårsaker TPS?
TPS er en arvelig sykdom. En mutasjon av MyH8-genet forårsaker TPS. Er autosomal dominerende. Dette betyr at en person kan arve det unormale genet fra en enslig forelder. L’Den eneste risikofaktoren kjent for denne tilstanden er en familiehistorie av TPS.
Hvordan TPS er diagnostisert?
En lege kan vanligvis diagnostisere TPS ved fødselen. Krever en fullstendig fysisk undersøkelse. En lege vil også undersøke familiens medisinske historie fordi TPS er et arvelig syndrom. TPS-tegn begynner å vise i barndommen.
Hvordan TPS er behandlet?
Ingen behandling for TPS er tilgjengelig. Du kan imidlertid gjennomgå kirurgi for å avlaste noen av TPS-symptomene. Legene foreslår ofte også fysisk og ergoterapi for personer med TPS som har problemer med å gå eller ha feilproblemer.