Det er vanlig?
Treacher Collins syndrom (TCS) er en Sjelden genetisk sykdom Dette påvirker måten ansiktet, barnets hode og ører utvikler før fødselen. I tillegg til TCS, har den flere forskjellige navn:
- Ubehus Mandible-Facial
- Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom
- Treacher Collins-FrancesChetti Syndrome
Hvem vi er 1 av 50 000 mennesker Født med TCs. Er sett på samme måte i gutter og jenter. Noen barn har bare mindre ansiktsendringer, mens andre opplever mer alvorlige symptomer. Foreldre kan formidle lidelsen til sine barn gjennom sine gener, men mange ganger utvikler syndromet uten varsel.
Fortsett å lese for å lære mer om symptomene dine, hva som forårsaker det og hva kan du gjøre.
Hva er symptomene?
TCS symptomer kan være små eller alvorlige. Noen barn kan ikke diagnostiseres fordi endringene i ansiktet er bare merkbare. Andre kan ha alvorlige fysiske anomalier og potensielt dødelige respiratoriske problemer.
Barn født med TCS kan ha et par eller alle følgende funksjoner:
- Små eller manglende kinnben
- mandel øyne
- Misdannede øyelokk
- Nedre kjeve og liten hake
- Liten øvre kjeve
- Liten, manglende eller utendørs eksterne ører
- Defekter i # 8217; mellomøret
- Palapichisi
Disse fysiske problemene kan forårsake pustevansker, fôring, hørsel og språk. Folk med tcs de har vanligvis Normal intelligens og språkutvikling.
Disse symptomene kan forårsake komplikasjoner?
De fysiske egenskapene til TCS kan forårsake forskjellige komplikasjoner, hvorav noen kan være farlige for livet.
Potensielle komplikasjoner inkluderer:
Åndedrettsproblemer: En liten luftvei kan forårsake respiratoriske problemer. Barnet ditt må kanskje ha et pusteør som er satt inn i halsen eller har satt inn en kirurgisk i luftrøret (vindrør).
Nattapné: En hindret eller liten luftvei kan sørge for at barnet slutter å puste mens du sover og deretter panting eller russisk. L’Nattapné kan føre til vekst, aggresjon, hyperaktivitet, oppmerksomhetsunderskudd, minneproblemer og læringsproblemer.
Matproblemer: Formen på sønnens munn i sønnen din eller en «8217; åpning i munntaket (Palasc) kan gjøre det vanskelig å spise eller drikke.
Øyeinfeksjoner: På grunn av formen på øyelokkene, kan barnets øyne tørke opp og bli smittet.
Tap av’høre: Minst halvdel av barn med TCS vil ha hørselsproblemer. Den auditive kanalen og små beinene Alle’øre innvendig er ikke alltid dannet riktig og kan ikke korrigere lyden på riktig måte.
Språkproblemer: Barnet ditt kan ha problemer med å lære å snakke på grunn av tap av hørsel og form av kjeven og munnen. L’intelligens og utvikling av språk går vanligvis bra.
Kognitiv forsinkelse: Om 5 prosent av barn med TCS vil ha utvikling eller nevrologiske underskudd.
Hva forårsaker denne tilstanden og hvem som er i fare?
TCS er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener på kromosom 5 som påvirker utviklingen av et barns ansikt før fødselen. Av 40 prosent av tiden har en forelder det muterte TCS-genet og sendt ham til sin sønn. Noen ganger kan en forelder være så litt imponert av syndromet, ikke å vite selv å ha en genetisk sykdom før du overfører den.
Hvem vi er 60 prosent Tid starter TCS tilfeldig som en ny genetisk forandring som ikke ble arvet fra moren eller hennes far. Ikke c’det er ingenting du kan gjøre for å hindre disse nye tilfeldige mutasjonene.
Det er kjent at minst tre forskjellige gener forårsaker tcs:
TCOF1 er et dominerende autosomalt gen. Dette betyr at bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for å forårsake sykdommen. Det kan arves fra en av foreldrene eller resultatet av en ny mutasjon. Hvis du er en voksen med TCS, har du en fil 50% muligheter å overføre genet til hvert barn du bærer. Defekter i TCOF1-genet forårsaker om 80 prosent av tilfellene TCS.
Polr1c er et autosomalt recessivt gen. Dette betyr at et barn trenger to eksemplarer (en fra hver forelder) av dette genet for å få sykdommen. Hvis to voksne hver bringer det defekte genet, har et barn født fra de foreldrene en 25% av mulighetene å ha sykdommen, a 50% muligheter å være en transportør og en 25% av mulighetene Ikke å ha kopier av det unormale genet.
Polr1d har rapportert Som et dominerende og recessivt gen.
Hvordan denne tilstanden er diagnostisert?
Mesteparten av tiden vil legen diagnostisere TCS som utfører en fysisk undersøkelse av barnet etter fødselen. Barnets funksjoner vil ofte fortelle legen din alt du trenger å vite. De kan bestille radiografier eller en tac for å få en bedre utsikt over barnets beinstruktur. Fordi forskjellige genetiske lidelser kan forårsake lignende fysiske egenskaper, kan legen kanskje bestemme nøyaktig den genetiske tester.
Noen ganger en ultralyd du har før barnet ditt vil vise uvanlige ansiktsfunksjoner. Dette kan presse legen din til å mistenke TCS. De kan da bestille A’Amniocentesi, slik at du kan utføre genetiske tester.
Legen kan kreve familiemedlemmer, spesielt foreldre og brødre, undersøkes og utsatt for genetiske tester. Dette vil avsløre svært milde tilfeller og tilfeller der en person er bærer av et recessivt gen.
Den genetiske testen utføres ved å ta en prøve av blod, hud eller fostervann og invitere det til et laboratorium. Laboratoriet ser etter mutasjoner i gener TCOF1, POLR1C og POLR1D.
Hvilke behandlingsalternativer er?
TCS kan ikke behandles, men symptomene kan styres. Barnets behandlingsplan vil være basert på sine individuelle behov.
Avhengig av de nødvendige behandlingene, kan serviceteamet inneholde følgende fagpersoner:
- barnelege
- Spesialist av’øre, nese og hals
- tannlege
- plastisk kirurgi
- taleterapeut
- mannlig sykepleier
- Dell & # 8217 spesialist; hørsel
- oftalmolog
- psykolog
- genetiker
Behandlinger som beskytter pust og # 8217; barnets fôr vil ha prioritet. De potensielle behandlingene spenner fra talebehandling til kirurgi og kan inkludere ett eller alle følgende:
- Høreapparat
- Logg ut
- psykologisk rådgivning
- Armaturer for å rette tennene og kjevejusteringen
- Palapichisi kirurgi
- Rekonstruksjon av den nedre og hake kjeve
- Overlegen kjeveoperasjon
- Reparasjon av øye baner
- øyelokk kirurgi
- Rekonstruksjon av kinnben
- Korreksjon av den hørbare ledningen
- Rekonstruksjon av # 8217; eksternt øre
- Neseoperasjon for å lette pusten
Hva er perspektivet?
En komplett og godt utført behandlingsplan kan rekonstruere sønns utvendige utseende, så vel som dets evne til å puste, spise, snakke, sove og leve et fullt liv. Avhengig av alvorlighetsgraden av barnet ditt, kan behandling være en lang og kompleks sti for hele familien. Vurder dine psykologiske behov og dine barns psykologiske behov. Det kan være nyttig å kontakte psykiske helsepersonell og støtte grupper av andre familier som sameksisterer med genetiske sykdommer som krever utvidet kirurgisk reparasjon.