Hva er Tay-Sachs sykdom?
Tay-Sachs er en sentral nervesystem sykdom. Det er en neurodegenerativ sykdom som oftest påvirker nyfødte. I nyfødte er det en progressiv sykdom som dessverre alltid er dødelig. Tay-Sachs kan også forekomme hos ungdom og voksne, noe som forårsaker mindre alvorlige symptomer, selv om dette skjer sjeldnere.
Hva er symptomene på Tay-Sachs?
Symptomer på Tay-Sachs Infantile
Mest berørte barn presenterer skade på nerver fra # 8217; livmor (før fødselen), med symptomer som vises fra’alder 3 til 6 måneder, i de fleste tilfeller. Progresjon er rask og barnet dør vanligvis 4 eller 5 år.
Tay-Sachs Symptomer hos nyfødte inkluderer:
- døvhet
- progressiv blindhet
- Redusert muskelstyrke
- Økt alarmerende respons
- Lammelse eller tap av muskelfunksjon
- Sequestration
- Muskel stivhet (spasticitet)
- Forsinket mental og sosial utvikling
- sakte vekst
- Rød flekk på maculaen (A’Oval form i nærheten av sentrum av netthinnen i øynene)
Nødsymptomer
Hvis barnet ditt har et angrep eller har problemer med å puste, gå til beredskapsrommet eller ring 911 umiddelbart.
Symptomer på andre former for Tay-Sachs
Det er også sen former for ungdommelig, kronisk og voksen sykdom, som er mye mer sjeldne, men har en tendens til å være minste tyngdekraft.
Folk med Tay-Sachs Youth Form viser generelt symptomer i alderen 2 og 10 og vanligvis dø alle «8217, alder av 15 år.
De med den kroniske formen på Tay-Sachs utvikler symptomer Alle’alder på 10 år, men sykdommen utvikler seg sakte. Symptomer kan omfatte forvirrende språk, muskel- og tremorkramper. L’Forventet levetid varierer med denne form for sykdom, og noen mennesker har en normal levetid.
L’Voksen Tay-Sachs er den minste form. Symptomene vises i ungdomsårene eller L’voksen alder. Personer med den voksne formen av Tay-Sachs sykdom har vanligvis disse symptomene:
- muskel svakhet
- Eloquio
- ustabil
- Minneproblemer
- tremor
Alvorlighetsgraden av symptomer og forventet levetid varierer.
Hva forårsaker Tay-Sachs?
Et defekt gen på kromosom 15 (Hex-A) forårsaker Tay-Sachs sykdom. Dette defekte genet betyr at kroppen ikke produserer et protein som kalles esosaminidasi a. Uten dette proteinet akkumuleres kjemikaliene som kalles gangliosider i hjernens nerveceller, ødelegger hjerneceller.
Sykdommen er arvelig, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Du må motta to eksemplarer av det defekte genet & # 8211; en fra hver forelder & # 8211; å bli rammet. Hvis bare en forelder overfører det defekte genet, blir barnet en bærer. De vil ikke bli påvirket, men de kunne overføre sykdommen til barna sine.
Hva er risikofaktorene for Tay-Sachs?
Sykdommen er mer vanlig blant Ashkenazi-jøder. Dette er folk hvis familier kommer ned fra de jødiske samfunnene i Sentral- eller Øst-Europa. I følge Senter for jødisk genetikk, Om en person ut av 30 i den amerikanske jødiske befolkningen Ashkenazita er en bærer av Tay-Sachs.
Ikke C’Det er måte å forhindre sykdommen, men du kan gjøre genetiske tester for å se om du er bærer eller hvis fosteret ditt har sykdommen. Hvis du eller din ektefelle er bærere, kan genetiske tester hjelpe deg med å bestemme om du skal ha barn eller mindre.
Hvordan Tay-Sachs er diagnostisert?
Prenatal tester, som tilbaketrekking av Corial Villi (CVS) og Amniocentesi, kan diagnostisere Tay-Sachs sykdom. Genetiske tester utføres vanligvis når en eller begge medlemmer av et par er sykdomsbærerne.
CVene løper mellom 10 og 12 ukers graviditet og inkluderer å plukke opp en celleprøve fra placenta gjennom vagina eller # 8217; magen. L’Amniocentesis utføres mellom 15 og 20 uker med graviditet og inkluderer ekstraksjonen av en fluidprøve som omgir fosteret ved hjelp av en nål gjennom mors mage.
Hvis et barn viser symptomene på Tay-Sachs, kan en lege utføre en fysisk eksamen og samle en familiehistorie. L’Enzymatisk analyse kan utføres på blodet eller prøver av baby stoff og en visningsundersøkelse kan avsløre et rødt sted på maculaen (et lite område nær sentrum av Retina Dell’øye).
Hvordan Tay-Sachs blir behandlet?
Det er ingen behandling for Tay-Sachs. Behandlingen består vanligvis av å holde barnet rolig. Dette kalles & # 8220; Palliative Care & # 8221;. Palliativ omsorg kan inkludere smertestillende medisiner, antiepileptika til å kontrollere kramper, fysioterapi, sedini for fôring og respiratorisk behandling for å redusere slimakkumuleringen i lungene.
Selv følelsesmessig støtte til familien er viktig. Leter du etter støttegrupper kan hjelpe deg med å gjøre det. Å ta vare på et sykt barn er følelsesmessig krevende og snakker med andre familier som kjemper den samme sykdommen kan være trøstende.
Screening for å hjelpe Tay-Sachs sykdom
Siden Tay-Sachs sykdom er arvelig, ingen C’Det er måte å hindre det unntatt gjennom screening. Du kan fylle opp for Tay-Sachs sykdomsbærere ved å utføre genetiske tester på to foreldre som tenker på å sette opp familien. Screening for Tay-Sachs Carriers er startet gjennom årene og redusert antall Ashkenazi-jøder født med Tay-Sachs av 90 prosent.
Snakk med en genetisk konsulent hvis du tenker på å sette opp familie og deg eller din partner tror du kan være bærere av Tay-Sachs sykdom.