Flere tester kan hjelpe legen din diagnostisere metastatisk brystkreft, forutsi hvordan det vil fungere og finne den mest effektive behandlingen for deg. Genetiske tester søker mutasjoner i gener, DNA-segmenter ALLE’Celler Interior Checking Body Drift.
En av de genetiske mutasjonene til legen din kan teste er PIK3CA. Fortsett å lese for å finne ut hvordan du har denne genetiske mutasjonen, kan påvirke behandlingen og dine prospekter.
Cos’er en pik3ca mutasjon?
PIK3CA-genet inneholder instruksjonene for å produsere et protein som kalles P110α. Dette proteinet er viktig for mange cellulære funksjoner, inkludert celler når de vokser og deler.
Noen mennesker kan ha mutasjoner i dette genet. Mutasjonene til PIK3CA-genet betyr at cellene vokser ukontrollable, noe som kan føre til kreft.
Mutasjonene til PIK3CA-genet er forbundet med brystkreft, så vel som til svelgene i Dell’eggstokk, lunge, mage og hjerne. Brystkreft kommer sannsynligvis fra en kombinasjon av modifikasjoner til PIK3CA og andre gener.
PIK3CA-mutasjoner påvirker om 20 prosent 30 av alle brystkrefter e 40 prosent Personer med positiv brystkarsinom ved østrogenreseptoren (ER), reseptor 2 av den humane epidermal vekstfaktoren (her2) -negativ.
Er-positiv betyr at brystkreften din vokser som svar på # 8217; østrogenhormon. Her2-negative betyr at du ikke har unormale her2 proteiner på overflaten av brystkreftceller.
Hvordan finner du denne mutasjonen?
Hvis du har en er-positiv brystkreft, her2-negativ, kan legen som tar vare på kreften din teste deg for mutasjonen av PIK3CA-genet. I 2019 godkjente FDA en test kalt Therascreen for å oppdage mutasjoner i PIK3CA-genet.
Denne testen bruker et utvalg av blodet ditt eller stoffet fra brystet ditt. L’blodanalyse utføres som enhver annen blodprøve. A’sykepleier eller tekniker vil ta blodet fra armen med en nål.
Blodprøven går da til et laboratorium for analysen. Brysttumorer helles små biter av deres DNA i blodet. Laboratoriet vil verifisere PIK3CA-genet i blodprøven.
Hvis du får et negativt resultat, bør du sende en biopsi for å bekrefte det. Legen vil fjerne en prøve av vev fra brystet under en mindre kirurgisk prosedyre. Stoffprøven sendes deretter til et laboratorium, hvor teknikerne tester ham for mutasjonen av PIK3CA-genet.
Hvordan min mutasjon påvirker behandlingen min?
Å ha PIK3CA-mutasjonen kan forhindre at kreften din reagerer på hormonbehandling som brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Det betyr også at du er en kandidat for et nytt stoff som heter Alpelisib (PiqRay).
PiqRay er en PI3K-hemmer. Det er den første medisinen av sitt slag. FDA godkjent PIQRay i mai 2019 for behandling av postmenopausale kvinner og menn hvis brystkreft har PIK3CA-mutasjonen og er HR-positive og her2-negative.
L’godkjenning var basert på resultatene av Studio Solar-1. Studien inkluderte 572 kvinner og menn med HR-brystkarsinoma positiv og negativ her2. Kreft i deltakerne fortsatte å vokse og spredte seg etter å ha blitt behandlet med en inhibitor av’aromatase som anastrozol (Arimidex) eller letrozolen (Femara).
Forskere fant at PIQRay inntaket forbedret hvor mye tid som folk levde uten brystkreft verre. For folk som har tatt stoffet, har kreften ikke utviklet seg i 11 måneder, sammenlignet med et gjennomsnitt på 5.7 måneder hos personer som ikke har tatt PiqRay.
PiqRay er kombinert med fulvestrant hormonbehandling (Faslodex). L’Å ta de to stoffene sammen hjelper dem med å jobbe bedre.
Hvordan min mutasjon påvirker mitt perspektiv?
Hvis du har en PIK3CA-mutasjon, kan du ikke engang svare på narkotika som vanligvis brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Imidlertid betyr introduksjonen av PIQRay at nå er det et stoff som spesifikt målretter din genetiske mutasjon.
Folk som tar PiqRay og Faslodex lever lenger uten at deres sykdom utvikler seg til de som ikke tar dette stoffet.
Ta bort
Å vite tilstanden til PIK3CA-genet kan være nyttig hvis kreft ikke har forbedret eller returnert etter behandling. Spør legen din om du skal ta testen for dette genet. Hvis det er positivt, kan en ny behandling hjelpe deg med å forbedre dine prospekter.