COS’er den genetiske testen? Com’det er laget?
Den genetiske testen er en type laboratorietest som gir spesialisert informasjon om det faktum at en person har en anomali i hans gener, som en mutasjon.
Testen utføres i et laboratorium, typisk med en prøve av pasientens blod eller orale celler.
Noen genetiske mutasjoner er knyttet til visse svulster, som BRCA1 eller BRCA2-gener i brystkreft.
Jeg må gjennomgå genetiske tester for metastatisk brystkreft?
Genetiske tester kan være nyttige for alle med brystkreft, men er ikke nødvendig. Alle kan testes hvis han ønsker. Din onkologi-team kan hjelpe deg med å ta avgjørelsen.
Folk som tilfredsstiller visse kriterier, er mer sannsynlig å ha en genetisk mutasjon. Dette inkluderer:
- være mindre enn 50 år
- Ha en sterk familiehistorie av brystkreft
- Ha brystkreft i begge brystene
- Ha en trippel negativ brystkreft
Det er spesialiserte behandlingsalternativer for pasienter med metastatisk brystkarsinom som er positivt for genetiske mutasjoner, så sørg for at du ber om informasjon om genetiske tester.
Hvordan genetiske tester spiller en rolle i min metastatiske brystkreftbehandling?
Behandling av brystkreft er tilpasset for hver enkelt person, inkludert de som er metastatiske. For metastatiske pasienter med genetiske mutasjoner, er det unike behandlingsalternativer.
For eksempel er spesialiserte behandlinger som PI3-kinase (PI3K) inhibitorer tilgjengelige for personer med en genetisk mutasjon i PIK3CA-genet hvis de oppfyller visse kriterier for hormonelle reseptoren.
Parphibitorer er et alternativ for personer med metastatisk brystkreft med en mutasjon av BRCA1 eller BRCA2-genet. Kliniske studier er i gang for disse behandlingene. Legen din kan gi deg beskjed hvis du er kandidat.
Fordi genetiske mutasjoner påvirker behandlingen? Noen mutasjoner er & # 8220; verste & # 8221; annen?
Noen funksjoner forbundet med en genetisk mutasjon kan målrettes med et unikt kjent stoff for å få innvirkning på resultatet.
Ulike genetiske mutasjoner er forbundet med ulike risikoer. En er ikke signifikant & # 8220; Verste & # 8221; en annen, men din spesifikke mutasjon påvirker direkte behandlingen du vil motta.
COS’er PIK3CA-mutasjonen? Hvordan det blir behandlet?
PIK3CA er et viktig gen for cellulær funksjon. Anomalier (dvs. mutasjoner) i genet tillater ikke at vi skal fungere skikkelig. Studier har vist at denne mutasjonen er vanlig hos personer med brystkreft. Det anbefales at noen mennesker, inkludert de med metastatisk brystkarsinom, for å gjennomgå genetiske tester for å evaluere denne mutasjonen.
Hvis du kan, kan du være en kandidat for målrettet terapi som en PI3K-hemmer, som spesifikt står overfor årsaken til mutasjonen.
Jeg leste om kliniske studier for metastatisk brystkreft. Hvis de er kvalifisert, er de trygge?
Kliniske studier er et godt alternativ for mange mennesker med metastatisk brystkarsinom. En studie tar sikte på å svare på viktige spørsmål om de beste behandlingene. De kan tilby spesialisert tilgang til protokoller som du kanskje ikke kan motta ellers.
Det kan være risiko med kliniske studier. Kjente risikoer må deles med deg før du starter. Etter å ha blitt fullstendig informert om studien og risikoen, er det nødvendig å gi tillatelse før du starter. Testteamet vurderer regelmessig risikoen og deler all ny informasjon.
Det er risiko for genetiske tester?
Det er risiko for genetiske tester når det gjelder personer som presenteres informasjon om statusen til deres gener. Dette kan forårsake følelsesmessig stress.
Det kan også være økonomiske begrensninger avhengig av forsikringsdekning. Du må også vurdere hvordan du vil avsløre informasjon til familien din. Din assistansehold kan hjelpe deg med denne avgjørelsen.
De positive testresultatene kan også indikere at en bredere behandlingsplan er nødvendig.
Hvor lang tid vil det ta resultater fra genetiske tester?
Det er en god ide å diskutere genetiske tester med legen din så snart som mulig etter diagnose fordi resultatene tar tid å bli behandlet.
De fleste genetiske tester krever 2 til 4 uker for å få resultatene.
Hvordan resultatene vil bli gitt? Hvem vil undersøke resultatene med meg og hva de mener?
Generelt, legen som bestilte testen eller en genetiker, vil undersøke resultatene med deg. Dette kan gjøres personlig eller via telefon.
Det er også tilrådelig å konsultere en genetisk konsulent for å undersøke resultatene ytterligere.
Dr. Michelle Azu er en kirurg sertifisert av styret som spesialiserer seg på brystkirurgi og brystsykdommer. Dott.SSA AZU ble uteksaminert i medisin ved University of Missouri-Columbia i 2003. Han er for tiden direktør for brystkirurgisk tjenester for New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Det fungerer også som assisterende professor til både Columbia University Medical Center enn på Rutgers School of Folkehelse. På fritiden elsker Dr. Azu å reise og fotografere.